Ressources pour les cliniciens et professionnels de la santé
Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie génétique du tissu conjonctif avec une atteinte multisystémique et une variabilité dans le type et la sévérité des manifestations. Ce syndrome est mieux suivi et traité par une équipe multidisciplinaire.
De la tête aux pieds des caractéristiques observées dans le syndrome de Loeys-Dietz
Les caractéristiques sont décrites par système corporel, symptômes, test de diagnostic, traitement, et autres.
Article : Le syndrome de Loeys-Dietz (2018), par le Dr Bart Loeys et le Dr Harry Dietz
(En anglais) Aborde les caractéristiques cliniques, le diagnostic et le conseil génétique, la prise en charge, les activités et les médicaments à éviter, le risque pour les membres de la famille et la grossesse.
L’application de conseils en médecine génomique de l'UTHealth
(En anglais) Un outil de point de service contenant des informations cliniques et génétiques sur les gènes suivants : TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, SMAD3, ACTA2, PRKG1, MYLK et MYH11.
VASCERN : ce qu'il faut faire et ne pas faire dans les situations fréquemment rencontrées par les patients atteints du SLD
Aborde la grossesse, l'accouchement et les soins post-partum, l'anesthésie, la dissection aortique, l'activité physique, le décollement de la rétine, les médicaments contre-indiqués, les urgences, les allergies et le choc anaphylactique.
Directive 2022 de l'ACC/AHA pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie aortique
(En anglais) Un rapport du comité conjoint de l'American Heart Association et l'American College of Cardiology sur les directives de pratique clinique.
Lignes directrices pour l'imagerie du SLD, la thérapie médicale, les seuils et considérations chirurgicaux, la grossesse, la réadaptation cardiaque, la prise de décision partagée, les équipes multidisciplinaires, et plus encore.
Lignes directrices pour l'imagerie du SLD, la thérapie médicale, les seuils et considérations chirurgicaux, la grossesse, la réadaptation cardiaque, la prise de décision partagée, les équipes multidisciplinaires, et plus encore.
Informations générales sur le syndrome de Loeys-Dietz
Informations sur notre site web.
Des calculateurs du risque cardiovasculaire
(En anglais) Indices et calculateurs du score Z de la racine aortique, de la tortuosité vertébrale, des résultats pour les patients, et plus.
- Parameterz : http://www.parameterz.com/sites/aortic-root
- Score Z du réseau de cardiologie pédiatrique : http://www.parameterz.com/refs/lopez-circimaging-2017
- Calculateur du score Z de Boston : https://marfan.org/dx/zscore-children/
- Parameterz: http://www.parameterz.com/sites/aortic-root
- Calculateur du score Z de Boston : https://marfan.org/dx/z-score-adults/
- Taille maximale de l’aorte divisée par la superficie : https://www.annalsthoracicsurgery.org/article/S0003-4975(05)01031-3/fulltext#secd17620610e1700
- Regalado et al.: https://www.jacc.org/doi/10.1016/j.jacc.2022.05.054
- Holmes et al.: https://www.jacc.org/doi/full/10.1016/j.jacc.2022.03.367
- Quezada et al.: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.37208
- Parameterz: http://www.parameterz.com/refs/quezada-ajmg-2015