Projets de recherche financés et soutenus par le FSLDC
La Fondation du Syndrome de Loeys-Dietz Canada soutient et finance des initiatives de recherche innovatrices du syndrome de Loeys-Dietz (SLD) et d’autres maladies connexes.
La Fondation soutient les chercheurs par le biais de programmes de subventions de la recherche au Canada et à l’international. De surcroît, la Fondation développe en collaboration avec les experts un nouveau registre canadien.
Registre CAN-ACT
Le Registre canadien des aortopathies et des maladies héréditaires du tissu conjonctif (CAN-ACT) est le premier registre pédiatrique du genre au Canada consacré aux personnes atteintes de maladies héréditaires de l’aorte thoracique (MHAT), notamment le syndrome de Loeys-Dietz (SLD), le syndrome de Marfan (SM), le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) et d’autres maladies rares du tissu conjonctif.
Le Registre CAN-ACT est une base de données nationale sécurisée, centralisée et régie selon les normes éthiques, qui recueille des données génotypiques et phénotypiques auprès d’enfants et de jeunes vivant avec une maladie héréditaire de l’aorte thoracique partout au Canada. Les renseignements recueillis comprennent les symptômes, les variants génétiques, les examens d’imagerie diagnostique, les stratégies thérapeutiques, le mode de vie et l’activité physique, la qualité de vie ainsi que les résultats cliniques à long terme.
En harmonisant systématiquement les données provenant de plusieurs établissements, le registre constitue une solide plateforme de données probantes qui permet de :
- éclairer et améliorer la prise de décision clinique;
- orienter l’élaboration de normes de soins;
- favoriser la recherche sur les maladies rares de l’aorte.
Accès complet à une expertise en santé buccodentaire pour les maladies rares
La Fondation du syndrome de Loeys-Dietz Canada soutient le développement du réseau CARE (Comprehensive Access to Rare-disease Expertise in Oral Health), une initiative nationale dirigée par le Dr Daniel Graf, professeur à la Faculté de médecine dentaire de l’Université de la Colombie-Britannique et directeur du Craniofacial, Oral, Dental Disorders (CODED) Research Cluster.
Ce réseau réunit des spécialistes en médecine dentaire, des généticiens médicaux, des chercheurs, des éducateurs et des partenaires patients afin de combler les importantes lacunes dans les soins buccodentaires destinés aux personnes vivant avec une maladie rare.
Grâce à un atelier national et à une collaboration continue, CARE permettra d’identifier les lacunes en matière de formation et de pratiques cliniques, d’améliorer la reconnaissance des manifestations buccales et craniofaciales des maladies rares et de formuler des recommandations visant à favoriser un diagnostic plus précoce ainsi que des soins mieux coordonnés et centrés sur le patient.
Cette initiative est particulièrement pertinente pour des maladies comme le syndrome de Loeys-Dietz, où les manifestations dentaires et craniofaciales peuvent contribuer à une reconnaissance plus rapide de la maladie et à un accès plus précoce à des soins spécialisés.
Utiliser l’imagerie faciale 3D et la génétique pour prédire la gravité des maladies héréditaires de l’aorte thoracique
La Fondation du syndrome de Loeys-Dietz Canada soutient un projet de recherche dirigé par le Dr Benedikt Hallgrímsson et son équipe de l’Université de Calgary visant à déterminer si certaines caractéristiques craniofaciales subtiles peuvent servir de biomarqueurs de la gravité des aortopathies.
En combinant le phénotypage facial avancé, les analyses génétiques et des modèles animaux, l’équipe étudiera la façon dont les variations de la morphologie faciale sont associées à la progression de la maladie aortique et aux résultats cliniques chez les personnes atteintes de MHAT syndromiques et non syndromiques.
L’étude cherchera également à identifier les facteurs génétiques associés aux formes les plus sévères de la maladie, dans le but de développer de nouveaux outils favorisant un diagnostic plus précoce, une meilleure stratification du risque et une prise en charge davantage personnalisée.
Cette recherche novatrice met en évidence le potentiel de l’intelligence artificielle et de la médecine de précision pour transformer les soins offerts aux personnes vivant avec des maladies génétiques rares et des maladies héréditaires de l’aorte thoracique.
Dépistage familial initié par les patients pour les aortopathies génétiques - Dre Gabrielle Horne
La Fondation du syndrome de Loeys-Dietz Canada soutient un projet de recherche dirigé par la Dre Gabrielle Horne, de la Maritime Connective Tissue Clinic, visant à mieux comprendre comment les personnes vivant avec une aortopathie génétique peuvent encourager les membres de leur famille à risque à subir un dépistage.
Le dépistage familial est essentiel pour identifier les proches susceptibles de développer des complications aortiques potentiellement mortelles avant l’apparition des symptômes.
S’appuyant sur plus de 15 années d’expérience avec un modèle de dépistage familial initié par les patients, l’équipe de la Dre Horne a constaté que, bien qu’environ le tiers des proches dépistés reçoivent un diagnostic d’aortopathie génétique, moins de la moitié des patients réussissent à amorcer efficacement le processus de dépistage au sein de leur famille.
Grâce à des entrevues réalisées auprès de patients ayant obtenu des niveaux variables de succès dans la mobilisation de leurs proches, cette étude qualitative permettra d’identifier les obstacles, les facteurs facilitants et les pratiques exemplaires en matière de communication familiale.
Les résultats contribueront à élaborer de meilleures stratégies pour favoriser le dépistage précoce, accroître la participation des familles au dépistage et, ultimement, prévenir des dissections aortiques et des décès soudains évitables.
Étude à venir!
Faire progresser la recherche sur la qualité de vie dans le syndrome de Loeys-Dietz -Dre Julie Richer
Reconnaissant l’importance de mieux comprendre le quotidien des personnes vivant avec le syndrome de Loeys-Dietz (SLD), la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz a entrepris la coordination d’un nouveau projet de recherche sur la qualité de vie en collaboration avec la Dre Julie Richer, généticienne médicale au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO).
Cette initiative représente une étape importante pour combler une lacune majeure dans les connaissances actuelles sur les répercussions du SLD au-delà des résultats cliniques.
Le projet explorera différentes dimensions de la qualité de vie à l’aide de mesures rapportées par les patients, notamment :
- la santé physique;
- le bien-être émotionnel;
- la participation sociale;
- l’expérience des soins de santé;
- les répercussions globales de la vie avec une maladie génétique rare.
En recueillant directement les témoignages des patients et de leurs familles, l’étude vise à mieux comprendre les réalités vécues à chaque étape de la vie et à identifier les domaines où un soutien, des ressources ou des interventions supplémentaires sont nécessaires.
En tant qu’organisation dirigée par les besoins des patients, la Fondation joue un rôle central dans la conception de cette étude afin que la recherche reflète les priorités et les préoccupations de la communauté SLD.
Les résultats fourniront des données précieuses pour orienter les soins cliniques, les programmes de soutien, les activités de défense des intérêts des patients ainsi que les futures priorités de recherche.
Actuellement en phase de développement, l’étude devrait être lancée en 2026. Elle représentera l’une des premières initiatives canadiennes consacrées à l’évaluation systématique de la qualité de vie des personnes vivant avec le syndrome de Loeys-Dietz et contribuera à une meilleure compréhension de leur expérience afin d’améliorer les soins et les résultats de santé.
Étude à venir!
Perspectives des patients sur le parcours diagnostique du syndrome de Loeys-Dietz
La Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz continue de promouvoir une recherche centrée sur les patients afin d’approfondir la compréhension des expériences vécues par les personnes et les familles touchées par le syndrome de Loeys-Dietz (SLD).
En 2025, nous avons soutenu une étude portant sur le parcours diagnostique des personnes atteintes du SLD, dirigée par Sally Al-Mufty dans le cadre de son projet de maîtrise ès sciences et cosignée par l’agente de recherche et de soutien aux patients de la Fondation.
L’étude, intitulée « Des expériences vécues au changement systémique : perspectives des patients sur le parcours diagnostique du syndrome de Loeys-Dietz », a été publiée dans CJC Open, une revue internationale avec comité de lecture et en libre accès consacrée à l’avancement des connaissances en cardiologie et en sciences cardiovasculaires.
À partir d’entrevues et de témoignages de patients, cette recherche met en lumière les difficultés rencontrées pour obtenir un diagnostic exact et rapide, notamment :
- les retards diagnostiques;
- les obstacles à l’accès aux spécialistes;
- les répercussions émotionnelles liées au parcours dans le système de santé lorsqu’on vit avec une maladie rare.
L’importance de ces travaux a également été reconnue par l’obtention du Prix de la meilleure affiche scientifique des stagiaires de l’Association canadienne des conseillers en génétique (CAGC) lors du congrès conjoint 2025 de la CAGC et du Collège canadien des généticiens médicaux (CCMG).
En mettant de l’avant la voix des patients, cette recherche apporte des données probantes qui pourront contribuer à améliorer les pratiques cliniques, optimiser les parcours diagnostiques et orienter les futures initiatives nationales visant à améliorer les soins destinés aux personnes vivant avec le syndrome de Loeys-Dietz.
Elle reflète l’engagement de la Fondation à faire des expériences des patients un élément central de la recherche, de la défense des intérêts des patients et de l’amélioration du système de santé.
Plateforme mondiale de recherche et de connaissances (GRIP)
La Plateforme mondiale de recherche et de connaissances (GRIP) est un dépôt évolutif et novateur de la littérature scientifique consacrée au syndrome de Loeys-Dietz (SLD). Développée et maintenue par la Fondation du syndrome de Loeys-Dietz Canada, GRIP est la seule base de données centralisée au monde entièrement dédiée à la collecte, à l’organisation et à l’analyse des publications scientifiques portant sur le SLD, notamment en génétique, manifestations cliniques, diagnostic, résultats chirurgicaux et thérapies émergentes.
La plateforme soutient les cliniciens, les chercheurs, les patients et les organismes de défense des intérêts en facilitant l’accès aux données probantes et en favorisant le transfert des connaissances au sein de la communauté internationale du syndrome de Loeys-Dietz.
Au 31 décembre 2025, GRIP comptait 1 762 publications, ce qui en fait la collection la plus complète et la plus à jour des connaissances scientifiques sur le syndrome de Loeys-Dietz. Parmi celles-ci, 1 275 articles portaient directement sur le SLD et ont servi de base à une revue systématique retraçant les vingt premières années de recherche sur cette maladie.
Cette analyse a démontré l’évolution des connaissances, passant :
- de la découverte des gènes responsables et de la clarification diagnostique (2005–2010);
- à l’amélioration de l’imagerie diagnostique et à l’élargissement du spectre phénotypique (2010–2015);
- à l’optimisation des interventions chirurgicales et à l’amélioration de la survie (2015–2020);
- puis, plus récemment, au développement du dépistage génétique et des approches thérapeutiques translationnelles (2020–2025).
Bien que ces avancées aient permis de transformer le syndrome de Loeys-Dietz, autrefois nouvellement décrit, en une maladie chronique beaucoup mieux prise en charge, des lacunes importantes subsistent, notamment en ce qui concerne les résultats rapportés par les patients, la qualité de vie et les répercussions psychosociales.
En regroupant les connaissances scientifiques mondiales dans une plateforme unique et facilement consultable, GRIP permet :
- aux cliniciens de demeurer à jour quant aux meilleures pratiques;
- aux chercheurs d’identifier les lacunes de connaissances et de développer de nouveaux projets;
- de renforcer les activités de défense des intérêts fondées sur des données probantes;
- d’améliorer l’accès à l’information scientifique pour les personnes atteintes et leurs familles.
En 2026, la Fondation poursuivra l’expansion de GRIP en y intégrant les nouvelles publications portant non seulement sur le syndrome de Loeys-Dietz, mais également sur le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) et les autres maladies héréditaires de l’aorte thoracique (MHAT).
L’équipe prévoit également diffuser les résultats de la revue des vingt années de recherche sur le syndrome de Loeys-Dietz dans le cadre de congrès scientifiques et de publications évaluées par les pairs, contribuant ainsi à l’avancement des connaissances sur les maladies rares du tissu conjonctif et de l’aorte.
Si vous êtes un chercheur ou un clinicien à la recherche d’études publiées sur le syndrome de Loeys-Dietz, veuillez nous contacter: info@loeysdietzcanada.org
Comprendre le parcours de vie avec un trouble héréditaire du tissu conjonctif: Un programme de recherche axé sur les patients
Vivre avec un trouble héréditaire du tissu conjonctif (THTC), comme le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Marfan ou le syndrome d’Ehlers-Danlos, signifie souvent devoir naviguer dans un système de santé complexe tout en gérant une maladie qui touche de nombreux aspects de la vie quotidienne. Malgré la nature chronique et multisystémique de ces maladies, on connaît encore peu la manière dont les personnes les vivent au fil du temps et où persistent les principales lacunes dans les soins.
Dirigé par Catherine Côté, M. Sc., candidate au doctorat en psychologie clinique à l’Université de Montréal et au Centre de recherche du CHUM, sous la supervision de Dre Gabrielle Pagé, Ph. D., ce programme de recherche axé sur les patients vise à mieux comprendre l’expérience vécue des personnes atteintes d’un THTC et à produire des connaissances permettant d’améliorer les soins, de soutenir les personnes atteintes et leurs proches, ainsi que d’éclairer les professionnels de la santé et les décideurs. Le projet est réalisé en partenariat avec des patients partenaires, des cliniciens, des chercheurs et des organismes communautaires, dont la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz.
Le programme s’articule autour de trois objectifs : réaliser une revue systématique des lignes directrices internationales de pratique clinique, mieux comprendre le parcours de vie des personnes vivant avec un THTC grâce à des entrevues et à la cartographie de leur parcours, puis identifier des occasions d’améliorer les soins et les services tout au long de la vie.
Les résultats donneront lieu à des ressources concrètes, notamment une base de données des recommandations cliniques, des résumés vulgarisés, des cartes visuelles du parcours de vie, des recommandations pour améliorer les soins ainsi qu’un Parcours d’apprentissage patient bilingue visant à faciliter la compréhension de la maladie, la navigation dans le système de santé et l’autogestion.
Les adultes vivant au Canada ayant reçu un diagnostic de syndrome de Loeys-Dietz, de syndrome de Marfan ou de syndrome d’Ehlers-Danlos sont invités à participer à cette étude et à contribuer à façonner les soins de demain.
Contact
Pour toute question concernant le projet ou les possibilités de participation, veuillez communiquer avec :
Catherine Côté
📧 catherine.cote.13@umontreal.ca
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