Vocabulaire relié au SLD
pour patients et familles
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Spécialistes de la santé
Adjoint au médecin (A. M.) : praticien agréé qui pratique la médecine sous la supervision d’un médecin agréé.
Allergologue/immunologiste : médecin qui se spécialise dans les allergies ou le système immunitaire ou les deux.
Audiologiste : professionnel de la santé qui effectue divers examens de l’ouïe.
Cardiologue : médecin spécialiste de la structure et du fonctionnement du cœur.
Chirurgien cardiothoracique : chirurgien qui effectue des opérations chirurgicales pour réparer le cœur et l’aorte.
Chirurgien orthopédiste : chirurgien qui traite les affections liées aux os et utilise des radiographies, des orthèses ou une intervention chirurgicale pour suivre ou corriger les anomalies osseuses.
Chirurgien vasculaire : chirurgien qui opère les artères autres que l’aorte (rarement les artères du cerveau).
Conseiller en génétique : spécialiste en génétique qui appuie les familles par le biais de l’éducation, de la promotion, de ressources et de la gestion de la santé.
Diététiste : (également diététicien) spécialiste en alimentation et en nutrition qui aide à favoriser de saines habitudes alimentaires, supervise la préparation des aliments et élabore des régimes spécifiques pour répondre aux besoins médicaux particuliers d’une personne.
Ergothérapeute : professionnel qui travaille avec des personnes atteintes d’une incapacité physique, psychologique, ou autre pour les aider à accomplir des tâches quotidiennes au travail, à l’école, à la maison et dans leurs loisirs.
Gastroentérologue : médecin spécialiste de l’appareil digestif.
Généticien : médecin qui diagnostique les maladies génétiques.
Neurochirurgien : médecin qui se spécialise dans la chirurgie du cerveau et de la moelle épinière.
Nutritionniste : spécialiste de la nutrition et des régimes.
Ophtalmologiste : spécialiste des maladies des yeux et du nerf optique.
Optométriste : spécialiste qui offre des examens de la vue et gère certaines maladies de l’œil.
ORL : spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge (voir oto-rhino-laryngologiste).
Orthésiste : personne qui crée des orthèses ou des dispositifs tels que des orthèses plantaires et des corsets lombaires pour aider les personnes éprouvant des problèmes orthopédiques.
Orthophoniste : spécialiste qui travaille avec les personnes présentant divers problèmes de parole, de langage ou de déglutition.
Otorhinolaryngologiste : chirurgien spécialisé dans les oreilles, le nez et la gorge (appelé communément ORL).
Physiothérapeute : spécialiste qui travaille avec les personnes ayant une incapacité corporelle pour maximiser leurs mouvements et leurs habiletés fonctionnelles.
Psychiatre : médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies mentales.
Psychologue : expert ou spécialiste en psychologie.
Psychothérapeute : personne qui traite les troubles mentaux par des moyens psychologiques, comme la thérapie par la parole, plutôt que par des moyens médicaux.
Cardiovasculaire (systèmes sanguin et cardiovasculaire)
Accident vasculaire cérébral (AVC) : accident vasculaire cérébral ou autre lésion cérébrale résultant d’un blocage de la circulation sanguine.
Anévrisme : élargissement ou dilatation de l’aorte ou d’une autre artère.
Angiotensine : substance produite par le rein pour resserrer les artérioles et augmenter la pression sanguine.
Anneau aortique : partie inférieure de l’aorte qui part du cœur.
Antibiotiques prophylactiques : antibiotiques pris avant une pratique dentaire ou toute autre intervention invasive afin d’éviter la contamination de la circulation sanguine.
Aorte : la plus importante artère qui envoie le sang du cœur vers le reste du corps.
Arbre artériel : toutes les artères du corps.
Artère : type de vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers toutes les parties du corps.
Artère carotide : principale artère du cou qui transporte le sang du cœur vers le cerveau.
Artères coronaires : deux artères, droite et gauche, qui partent de l’aorte et s’incurvent vers le bas au-dessus du cœur; elles fournissent au muscle cardiaque du sang oxygéné.
Artère vertébrale : principale artère du cou qui transporte le sang du cœur vers le cerveau.
Artérioles : petites branches musculaires des artères.
Arythmie (ou dysrythmie) : rythme anormal du cœur.
Atria (au singulier atrium) : les deux chambres supérieures du cœur, droite et gauche.
Bradycardie : fréquence cardiaque lente (moins de 60 battements par minute).
Cérébrovasculaire : système circulatoire du cerveau.
Congénital : état existant à la naissance (anomalie congénitale).
Dissection : déchirure ou rupture de la paroi de l’aorte ou d’une autre artère qui peut affecter la circulation du sang dans certaines parties du corps.
Dissection aortique de type A : dissection (déchirure ou rupture) qui se produit dans l’aorte ascendante, la section de l’aorte située entre le cœur et la crosse aortique, mais qui peut également s’étendre à la crosse ou à l’aorte descendante.
Dissection aortique de type B : dissection (déchirure ou rupture) qui se produit uniquement dans l’aorte descendante, située entre la crosse aortique et l’abdomen.
Endocardite bactérienne : infection de la paroi du cœur ou des valves.
Hémorragie cérébrale : hémorragie dans les tissus du cerveau due à la rupture d’un vaisseau sanguin.
Insuffisance cardiaque congestive : insuffisance cardiaque dans laquelle le cœur est incapable de faire circuler le sang dans l’organisme.
Maladie héréditaire de l’aorte thoracique : Groupe de maladies génétiques où des dissections aortiques et des anévrismes se produisent dans la poitrine (thorax).
Myocarde : paroi musculaire du cœur; se contracte pour pomper le sang hors du cœur, puis se relâche lorsque le cœur se remplit à nouveau de sang.
Percentile : en médecine, un percentile compare les mesures physiques d’une personne à une gamme de mesures d’autres personnes du même âge, sexe, taille, etc. La gamme de mesures est divisée en 100 groupes, chaque groupe étant appelé percentile, et les groupes allant du 1er au 99e percentile. Plus le percentile est élevé, plus la mesure est importante par rapport aux autres. Chez les enfants, la taille de l’anévrisme peut être rapportée comme une taille absolue (en cm ou mm), mais cette méthode peut être difficile à utiliser car la « fourchette normale » des tailles change constamment avec la croissance et l’âge des enfants. Pour tenir compte de leur croissance, les médecins peuvent utiliser des percentiles.
Péricarde : membrane qui entoure le cœur.
Péricardite : inflammation du péricarde.
Régurgitation : fuite de sang par une valve cardiaque défectueuse.
Septum : paroi musculaire qui sépare les côtés droit et gauche du cœur.
Souffle cardiaque : son anormal dans le cœur causé par des valves défectueuses ou des trous dans les parois du cœur.
Système vasculaire : également appelé système circulatoire, se compose de vaisseaux qui transportent la lymphe et le sang dans tout le corps.
Tachycardie supraventriculaire (TSV) : rythme rapide du cœur qui découle du système électrique des oreillettes.
Tachycardie ventriculaire : rythme rapide du cœur qui découle du système électrique des ventricules.
Thrombose cérébrale : caillot de sang dans le tissu cérébral qui bloque la circulation du sang.
Tortuosité artérielle : tortuosité et élongation des artères (avec le SLD, cela se produit principalement dans les vaisseaux du cou).
Valve aortique : valve cardiaque située entre le ventricule gauche et l’aorte, composée de trois volets appelés cuspides.
Valve bicuspide : valve aortique qui ne comporte que deux volets au lieu des trois.
Valve mitrale : valve cardiaque située entre l’oreillette et le ventricule gauche.
Ventricule : chambres inférieures du cœur; le ventricule droit pompe le sang vers les poumons, tandis que le ventricule gauche pompe le sang vers le reste du corps.
Score Z : en médecine, un score Z compare les mesures physiques d’une personne à la mesure moyenne pour son âge ou sa taille. Plus le score Z est élevé, plus la personne est éloignée de la moyenne. Chez les enfants, la taille de l’anévrisme peut être rapportée comme une taille absolue (en cm ou mm), mais cette méthode peut être difficile à utiliser car la « fourchette normale » des tailles change constamment avec la croissance et l’âge des enfants. Pour tenir compte de leur croissance, les médecins peuvent utiliser des scores Z.
Malformations cardiaques
Communication interauriculaire : trou entre les oreillettes (chambres supérieures) du cœur qui entraîne le refoulement du sang vers les poumons plutôt que vers le reste du corps.
Communication interventriculaire : trou entre les ventricules (chambres supérieures) du cœur qui permet au sang dans les ventricules de se mélanger et de ne pas être pompé efficacement vers le reste du corps.
Persistance du canal artériel : Ouverture continue entre l’aorte et l’artère pulmonaire qui entraîne un mélange de sang oxygéné et non oxygéné, peut-être observée à la naissance, mais peut se refermer pendant l’enfance.
Persistance du foramen ovale : ouverture dans l’oreillette droite qui permet aux veines d’amener le sang au cœur (en évitant les poumons) lorsque le bébé est dans l’utérus; elle se ferme normalement après la naissance, mais peut rester ouverte.
Prolapsus valvulaire mitral : valve souple située entre l’oreillette et le ventricule gauche.
Malformations craniofaciales (tête et visage)
Coloration bleue des sclérotiques : teinte bleutée du blanc des yeux
Craniosynotose : fusion précoce des os du crâne
Ectopia lentis : Dislocation du cristallin de l’œil.
Fente palatine : ouverture ou fente dans le palais; elle peut être recouverte d’une muqueuse appelée fente sous-muqueuse.
Fissures palpébrales : inclinaison des ouvertures des yeux
Hypertélorisme oculaire : yeux très espacés
Hypoplasie malaire : os de la joue plats
Luette bifide : fente ou élargissement du tissu qui pend au fond de la gorge.
Micrognathie : petit menton
Rétrognathie : menton fuyant
Génétique
Acide désoxyribonucléique (ADN) : matériel héréditaire qui forme les gènes qui indiquent à notre corps comment croître et se développer.
Banque d’ADN : stockage à long terme du matériel génétique d’une personne en vue de tests ultérieurs.
Chromosome : élément singulier de l’ADN qui contient des milliers de gènes, les humains ont 46 chromosomes.
Dominance autosomique : modèle d’hérédité dans lequel le gène d’une paire de gènes présente une mutation qui provoque une maladie.
Gène : séquence spécifique d’ADN située sur un chromosome qui crée une protéine permettant de remplir une fonction spécifique dans le corps.
Génome humain : l’ensemble complet de l’ADN d’une personne, qui est légèrement différent chez chaque individu.
Génotype : information génétique d’une personne
Mosaïcisme : état dans lequel, au lieu d’avoir toutes les cellules avec la même génétique, une personne a deux ou plusieurs ensembles de cellules génétiquement différentes.
Mutation : modification à un gène qui a une incidence négative sur sa structure ou son fonctionnement.
Pénétrance : probabilité qu’un gène ou un caractère s’exprime cliniquement (produise des signes et des symptômes).
Phénotype : caractéristiques extérieures et observables d’une personne
Proband : le premier membre de la famille à subir un test de dépistage d’une maladie génétique spécifique.
Récessive autosomique : modèle d’hérédité dans lequel les deux gènes d’une paire nécessitent une mutation pour provoquer une maladie.
Risque de récurrence : lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie génétique, le risque que d’autres membres de la famille soient également atteints de la même maladie.
TGFBR1 : récepteur bêta 1 du facteur de croissance transformant
TGFBR2 : récepteur bêta 2 du facteur de croissance transformant
Médicaments
Bêta-bloquant : une classe de médicaments qui réduit les impulsions nerveuses vers le cœur et les vaisseaux sanguins. Le cœur bat alors plus lentement et avec moins de force et la pression artérielle diminue. Exemples : Atenolol, Propanolol et Metoprolol.
Bloqueur des récepteurs de l’angiotensine II : une classe de médicaments qui empêche un récepteur chimique appelé récepteur AT1 de recevoir une substance chimique appelée angiotensine II. L’angiotensine II provoque normalement le rétrécissement des vaisseaux sanguins et, en empêchant sa fonction normale, les ARA contribuent à abaisser la pression artérielle. Exemples : Losartan, Irbesartan et Candesartan.
IECA (inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) : une classe de médicaments qui empêche la formation d’une substance chimique appelée angiotensine II, qui provoque normalement le rétrécissement des vaisseaux sanguins. En empêchant sa formation, le médicament bloque les voies des récepteurs de l’ATI et de l’ATII et provoque le relâchement des vaisseaux et la baisse de la pression artérielle. Exemples : Enalopril, Lisinopril
Inhibiteur calcique : médicaments qui empêchent le calcium de pénétrer dans les cellules musculaires du cœur et des vaisseaux sanguins; ils provoquent la relaxation des vaisseaux sanguins et la baisse de la pression artérielle; par exemple : Verapamil
Médicaments pour la pression artérielle : médicaments qui réduisent la pression artérielle et le stress sur l’aorte et les autres artères.
Titrage optimal : dose personnalisée d’un médicament qui vise à maximiser ses effets bénéfiques et à minimiser ses effets secondaires.
Neurologie
Malformation d’Arnold Chiari : déplacement vers le bas d’une partie du cerveau (cervelet) dans la région de la moelle épinière.
Ectasie durale : bombement ou élargissement du sac qui contient la moelle épinière.
Hydrocéphalie : accumulation de liquide dans le cerveau.
Squelette
Arachnodactylie : longueur et minceur anormales des doigts
Colonne cervicale : os de la région du cou
Colonne thoracique : partie supérieure de la colonne vertébrale
Cyphose : courbure de la colonne vertébrale vers l’extérieur.
Dysplasie congénitale de la hanche : hanche anormalement développée qui rend l’articulation de la hanche instable avec possibilité de luxation.
Épine : colonne vertébrale
Halo : dispositif qui entoure le cou et se fixe à la colonne cervicale à l’aide de broches métalliques pour permettre la stabilisation de la colonne après une opération.
Hypermobilité : Lorsque les articulations peuvent se déplacer au-delà de l’amplitude normale de mouvement.
Instabilité de la colonne cervicale : instabilité des vertèbres situées directement sous le crâne
Lordose : incurvation de la colonne vertébrale vers l’extérieur.
Ostéoporose : mauvaise minéralisation des os entraînant une diminution de la masse osseuse et une fragilité des os.
Pectus carubatum : proéminence du sternum
Pectus excavatum : enfoncement de la partie inférieure du sternum
Pied bot/talipes equinovarus : déformation congénitale du pied entraînant une orientation du talon vers le bas et une rotation de l’avant-pied vers l’intérieur.
Rétraction : resserrement d’un muscle, d’un tendon, d’un ligament ou de la peau qui empêche un mouvement normal.
Scoliose : déviation latérale de la colonne vertébrale
Spondylodèse : opération chirurgicale visant à stabiliser les vertèbres en les fusionnant.
Spondylolisthésis : affection de la colonne vertébrale dans laquelle une vertèbre glisse vers l’avant ou vers l’arrière par rapport à la vertèbre suivante; les symptômes peuvent inclure des douleurs lombaires, des douleurs ou des spasmes musculaires dans les cuisses et la partie inférieure de la jambe, une faiblesse musculaire ou un resserrement du muscle ischio-jambier; le diagnostic est établi par radiographie; l’affection peut être congénitale ou se développer avec le temps.
Sternum : os de la poitrine
Vertèbre : os de la colonne vertébrale
Peau
Hernie : saillie d’un organe ou d’une partie du corps à travers un trou dans la peau ou le tissu conjonctif.
Peau translucide : lorsque les veines sont facilement visibles sous la peau.
Vergetures : stries sur la peau
Surveillance spéciale
Angiographie par résonance magnétique (ARM) : imagerie avec contraste qui utilise un aimant et des impulsions d’ondes radio pour produire des images des artères du corps.
Cathétérisme cardiaque : insertion de tubes dans un vaisseau sanguin jusqu’au cœur pour surveiller la circulation sanguine.
Cœur-poumon artificiel : machine à pontage; dispositif qui oxygène et fait circuler le sang pendant que le cœur est ouvert pour être réparé.
Échocardiogramme : échographie du cœur.
Électrocardiogramme : enregistrement de l’activité électrique du cœur au cours du temps.
Électroencéphalogramme : enregistrement de l’activité électrique du cerveau au cours du temps.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) : imagerie sans contraste qui utilise un aimant et des impulsions d’ondes radio pour produire des images des artères du corps.
Intubation : insertion d’un tube dans la gorge pour permettre la respiration.
Moniteur Holter : appareil qui enregistre continuellement les battements du cœur.
Tomodensitométrie (TDM) cardiaque, tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO) : imagerie radiographique avec ou sans produit de contraste pour examiner les organes internes, les os, les tissus mous et les vaisseaux sanguins.
Angiographie par TDM (Tomodensitométrie) : Imagerie radiographique avec un produit de contraste pour examiner les organes internes, les os, les tissus mous et les vaisseaux sanguins.
Tissu conjonctif
Collagène : protéine structurelle présente dans les vaisseaux sanguins, les tendons, les ligaments, la peau, la cornée, le cartilage et d’autres tissus conjonctifs.
Tissu conjonctif : type de tissu qui aide les autres tissus de l’organisme à se connecter, à se soutenir et à se lier.
Trouble du tissu conjonctif : affection qui altère les connexions entre les structures corporelles.
Elastine : protéine extensible ayant des propriétés semblables à celles de l’élastique et constituant un élément clé des ligaments et de la peau.
Syndrome de Marfan : Affection génétique causée par une mutation (changement de gène) du gène de la fibrilline-1 (FBN1) qui affecte le tissu conjonctif.
Syndrome de Meester-Loeys (MRLS) : Trouble génétique causé par une variante du gène BGN qui affecte le tissu conjonctif, également connu sous le nom de syndrome d’anévrisme aortique associé au gène BGN. Syndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) : Une maladie génétique causée par une mutation du gène SKI qui affecte le tissu conjonctif.
Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (vEDS) : trouble génétique causé par une mutation du gène COL3a1 qui affecte le tissu conjonctif.
Douleur
Douleur chronique : la douleur qui persiste pendant des mois ou des années et est généralement définie comme une douleur qui dure trois ou quatre mois.
Endorphines : Substances présentes dans votre corps qui peuvent améliorer votre humeur et diminuer votre douleur.
Douleur inflammatoire : douleur liée à l’inflammation et aux lésions tissulaires. Cette douleur peut survenir après une intervention chirurgicale, une blessure, un régime alimentaire ou des mouvements répétitifs quotidiens (comme marcher et hacher des aliments) qui peuvent causer des blessures de surutilisation.
Douleur mécanique : douleur liée à la sollicitation des articulations et des muscles. Cette douleur peut être causée par une hypermobilité, une instabilité articulaire ou une mauvaise posture.
Douleur neuropathique : douleur liée au système nerveux.
Autres
Diagnostic clinique : diagnostic fondé sur les signes, les symptômes et les résultats de laboratoire.
Diagnostic différentiel : détermination de la cause des signes et des symptômes d’un patient parmi plusieurs affections présentant des symptômes similaires.