Le syndrome de Loeys-Dietz
Qu'est-ce que le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) ?
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Le SLD a été décrit pour la première fois en 2005 par les docteurs Bart Loeys et Hal Dietz.
Signes et symptômes
Il existe une variété de symptômes du syndrome de Loeys-Dietz (SLD), qui peuvent se manifester de manière légère à grave, et affectent de nombreuses parties du corps.
Le syndrome de Loeys-Dietz peut se présenter différemment d’un individu à l’autre, même s’ils ont le même type du SLD (types 1 à 6), ou encore même s’ils sont issus de la même famille.
Les caractéristiques les plus courantes du SLD touchent les systèmes corporels suivants :
- Cardiovasculaire (cœur et vaisseaux sanguins)
- Squelettique (os)
- Crâniofaciale (tête et visage)
- Cutané (peau)
- Allergique ou inflammatoire
Recevoir un diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Loeys-Dietz est confirmé par des tests génétiques et/ou posé en se basant sur les caractéristiques physiques d’un individu.
Par où commencer afin d’obtenir un diagnostic ?
Un professionnel de la santé, tel qu’un prestataire de soins primaires ou un généticien, peut entamer ce processus et discuter des prochaines étapes.
Recommandations de traitement et prise en charge
- Une approche individualisée. Le traitement et la prise en charge diffèrent d’une personne à l’autre car le SLD peut affecter les individus de manières variées.
- Une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé. Le syndrome de Loeys-Dietz peut affecter plusieurs systèmes corporels. Les soins multidisciplinaires permettent à des spécialistes médicaux de différentes disciplines (cardiologie, orthopédie, allergie etc.) de s’occuper des divers symptômes et parties du corps. Cette équipe peut inclure un prestataire de soins primaires, un généticien, un professionnel de la santé mentale, un coordonnateur de soins et autres spécialistes.
- La prise de décision partagée entre les professionnels de la santé, les patients et les familles. La prise de décision partagée tient compte des besoins et des souhaits du patient, aide le patient et sa famille à comprendre la maladie et les options de traitement, et est particulièrement importante pour des événements tels que la chirurgie ou la grossesse.
Les types de traitement et de prise en charge du syndrome de Loeys-Dietz comprennent les médicaments, l’imagerie vasculaire ou de la colonne cervicale, la chirurgie, l’orthopédie et les types d’exercice à faire ou à éviter.
Recherche
La recherche sur le syndrome de Loeys-Dietz est prometteuse et en progrès continu.
La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada soutient la recherche par le biais du programme de subventions prix Impact LEAP, de la base de données OIMR, du registre CAN-ACT et d’autres initiatives.
Génétique
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare et est causé par une mutation (changement) dans l’un des six gènes suivants : SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 ou TGFBR2.
Il existe six types du SLD (SLD1-6) et chaque type est causé par une mutation dans l’un des six gènes différents.
Apprenez-en davantage sur la génétique du SLD : la cause des mutations, les tests génétiques, comment les membres de la famille peuvent être affectés, et la planification familiale.
Qu'est-ce que le tissu conjonctif ?
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie du tissu conjonctif. Cela signifie que le SLD affecte le tissu conjonctif de l’organisme.
Le tissu conjonctif relie, soutient et aide à lier les autres tissus de l’organisme. On le trouve dans les vaisseaux sanguins, les os, le cartilage, la peau, les ligaments, les tendons, etc.
Parmi les autres troubles du tissu conjonctif figurent le syndrome de Marfan (SMF), le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv), le syndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) et le syndrome de Meester-Loeys (SMRL). Le SLD a des caractéristiques similaires et des différences avec d’autres troubles du tissu conjonctif.
Trouver de l'aide et plus d'informations
Pour les patients et les familles, trouvez notre :
- Répertoire des ressources
- Répertoire des cliniques
- Guide de préparation à la chirurgie
- Guide sur la gestion de la douleur, l’activité physique et la santé mentale
Pour les professionnels de la santé, trouvez des ressources :
- Informations générales sur le syndrome de Loeys-Dietz
- De la tête aux pieds des caractéristiques observées dans le SLD
- VASCERN : ce qu’il faut faire et ne pas faire
- Article : le syndrome de Loeys-Dietz (2018), par le Dr Bart Loeys et le Dr Harry Dietz
- Directive 2022 de l’ACC/AHA pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie aortique
- Des calculateurs du risque cardiovasculaire
- L’application de conseils en médecine génomique de l’UTHealth
