Traitement

Philosophies de traitement pour le syndrome de Loeys-Dietz

Une approche individualisée

Le traitement et la prise en charge diffèrent d’une personne à l’autre car le SLD peut affecter les individus de manières variées.

Soins multidisciplinaires

Le syndrome de Loeys-Dietz touche plusieurs systèmes corporels et est donc mieux pris en charge par une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé.

Membres de l'équipe

Cette équipe peut inclure un prestataire de soins primaires, un cardiologue, un orthopédiste, un généticien clinique, un ophtalmologue, un chirurgien cardiothoracique, un professionnel de la santé mentale et tout autre spécialiste nécessaire au traitement des symptômes du patient.

Coordonnateur de soins

En plus d’une équipe de spécialistes travaillant en collaboration, les patients bénéficient d’un coordonnateur de soins qui peut défendre les intérêts du patient ainsi qu’organiser et suivre les soins spécialisés. En fonction du niveau de soins requis et des services de soins de santé disponibles, le coordonnateur de soins peut être un prestataire de soins primaires, un professionnel de la génétique, le patient, un parent ou un soignant du patient.

La prise de décision partagée

La prise de décision partagée entre les professionnels de la santé, les patients et les familles tient compte des besoins et des souhaits du patient, aide le patient et sa famille à comprendre la maladie et les options de traitement, et est particulièrement importante pour des événements tels que la chirurgie ou la grossesse.

Il est recommandé de consulter avec un professionnel de la santé de vos problèmes de santé, ainsi que des options de traitement et de gestion. 

Types de traitement et de soins pour le syndrome de Loeys-Dietz

Médicaments

Des médicaments peuvent être prescrits pour diminuer la pression artérielle et la fréquence cardiaque afin de réduire le stress sur les artères (vaisseaux sanguins transportant le sang du cœur vers le corps) et l’aorte (artère reliée au cœur).

De nombreuses personnes atteintes de SLD prennent des médicaments appelés antagonistes des récepteurs de l’angiotensine (ARA) (Losartan, Candesartan, Irbesartan, etc.) et des bêta-bloquants (Atenolol, Propanolol, Metoprolol, etc.). Dans des études de recherche, il a été démontré que les ARA diminuent la croissance des anévrismes chez les souris atteintes de SLD.

Les médicaments doivent généralement être pris selon une titration optimale (une dose personnalisée qui vise à maximiser les effets bénéfiques du médicament et à minimiser ses effets secondaires) et poursuivis après une chirurgie vasculaire.

En savoir plus ici : Le syndrome de Loeys-Dietz et les médicaments 

 

Imagerie vasculaire

L’objectif de l’imagerie vasculaire est de repérer et de surveiller les anévrismes et les dissections (ruptures d’artères).

 

Il est recommandé d’effectuer chaque année une échocardiographie de l’aorte et, après le diagnostic, une imagerie de la tête au pelvis (tête, cou, poitrine, pelvis et abdomen) par une angiographie par TDM (Tomodensitométrie)  ou ARM (angiographie par résonance magnétique). Les personnes atteintes de SLD doivent ensuite subir une imagerie de la tête au pelvis au moins une fois tous les deux ans. Étant donné que certaines petites artères de la tête et du cou peuvent être difficiles à surveiller par ARM, les personnes qui reçoivent des images par ARM devraient également recevoir régulièrement des images par tomodensitométrie après quelques ARM.

 

Les personnes devraient rencontrer un cardiologue qui peut évaluer le taux de croissance et la taille des anévrismes et recommander une fréquence d’imagerie personnalisée.

Imagerie de la colonne cervicale

Une radiographie de la colonne cervicale en position d’extension et de flexion est recommandée avant toute intervention chirurgicale, intubation ou manipulation du cou.

 

Si la radiographie détecte une instabilité ou des anomalies de la colonne cervicale, il faut consulter un orthopédiste et, dans de cas rares, une chirurgie de fusion de la colonne cervicale peut être nécessaire pour joindre les vertèbres.

Chirurgie vasculaire

La chirurgie vasculaire est pratiquée chez les personnes atteintes du SLD pour réparer les manifestations du système circulatoire.

 

Elle est largement recommandée en tant que chirurgie préventive pour les patients atteints du SLD présentant une dilatation rapide des artères (vaisseaux sanguins qui transportent le sang du cœur vers le reste du corps), une dilatation rapide de l’aorte (artère en forme de canne à sucre qui commence au sommet du cœur et se termine dans l’abdomen), ou des antécédents familiaux prononcés de dissection artérielle.

 

La chirurgie vasculaire préventive ou prophylactique vise à empêcher les dilatations artérielles et les anévrismes (renflements anormaux des artères) de grossir et de se disséquer (grossir suffisamment pour déchirer l’artère).

 

La chirurgie vasculaire est également pratiquée dans des situations d’urgence, comme dans le cas de dissections artérielles.

 

En savoir plus sur les types de chirurgie vasculaire et les conseils aux patients et aux parents.

Restrictions d'exercice

Les restrictions d’exercice visent à réduire la pression exercée sur le système cardiovasculaire, à minimiser la croissance des anévrismes et à éviter les dissections.

Les personnes atteintes du SLD sont encouragées à pratiquer des exercices d’aérobie (comme la natation, le jogging, la randonnée et le vélo) avec modération. Un niveau d’activité modéré signifie que vous pouvez avoir une conversation tout en faisant de l’exercice, peut contribuer à réduire la pression artérielle et la fréquence cardiaque, et ainsi à améliorer la santé mentale et l’humeur.

Il est recommandé aux personnes atteintes du SLD d’éviter de :

  • faire de l’exercice jusqu’à l’épuisement
  • de solliciter les muscles par des exercices de poids corporel (pompes, redressements assis et tractions) et de soulever des poids,
  • de pratiquer des sports de compétition et de contact
  • d’effectuer des mouvements d’hyperextension des articulations ou de provoquer des lésions ou des douleurs articulaires.

Un cardiologue peut utiliser ces directives pour expliquer plus en détail le type et l’intensité d’exercice qui conviennent à chaque individu.

 

En savoir plus sur l’exercise et le syndrome de Loeys-Dietz. 

Orthopédie

Le traitement orthopédique du SLD comprend l’attelle, le plâtre, les étirements, les orthèses et la chirurgie orthopédique.

 

En savoir plus sur la chirurgie du pied bot, du pectus carinatum et du pectus excavatum.

Allergies

Les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz sont plus susceptibles que la population générale de souffrir d’une maladie allergique telle qu’une allergie alimentaire, une allergie environnementale, de l’eczéma, de l’asthme, une œsophagite à éosinophiles, et une gastrite à éosinophiles.

 

Le traitement varie en fonction de la personne et de son état, mais il peut consister à limiter l’exposition aux facteurs déclenchants des allergies alimentaires et environnementales ainsi que l’asthme.

 

L’eczéma peut être traité avec des crèmes hydratantes, des médicaments et des changements dans l’alimentation et du mode de vie.

 

Les réactions anaphylactiques (graves) doivent être traitées immédiatement à l’aide d’un injecteur d’épinéphrine et d’un appel aux services médicaux d’urgence comme le 911. En raison de son effet sur le système circulatoire, un injecteur d’épinéphrine ne doit être utilisé que pour traiter les réactions anaphylactiques ou les symptômes mettant la vie en danger (et non les symptômes légers) chez les personnes atteintes du SLD. Demandez à votre cardiologue et/ou à votre allergologue de vous dire exactement quand utiliser un injecteur d’épinéphrine.

 

Les symptômes gastro-intestinaux liés aux allergies comprennent les douleurs abdominales, la diarrhée, la sensation de nourriture coincée dans la gorge et la difficulté à prendre et à maintenir du poids. Les personnes concernées peuvent avoir besoin d’un traitement médicamenteux et/ou d’une sonde d’alimentation.

La planification familiale

La planification familiale permet aux personnes de déterminer le nombre d’enfants qu’elles souhaitent avoir. Il est essentiel que vous communiquiez avec un professionnel des soins de santé au stade de la préconception afin d’évaluer votre état de santé et de discuter des options qui s’offrent à vous.

Le livret sur la planification familiale avec le SLD est une ressource complète conçue pour donner aux individus et aux familles les connaissances nécessaires pour prendre des décisions éclairées. Ce guide va au-delà des informations fondamentales, abordant des aspects spécifiques liés au syndrome de Loeys-Dietz et à la planification familiale, à la grossesse, à l’accouchement et aux soins post-partum.

 
Ce qui est inclus ?
 
  • Qu’est-ce que la planification familiale ?
  • Une introduction au concept et à l’importance de la planification familiale.
  • Le SLD et la grossesse
    • Une plongée approfondie dans l’intersection du SLD et la grossesse.
  • Liste de contrôle avant la conception
    • Étapes pratiques à considérer avant la conception, assurant un parcours bien préparé.
  • Évaluation médicale de la mère
    • Compréhension des évaluations médicales cruciales pour la santé maternelle pendant la grossesse.
  • Médicaments courants pour le SLD pendant la grossesse
    • Aperçu des médicaments couramment utilisés pour traiter les manifestations du SLD et leur gestion pendant la grossesse.
  • Risques maternels et considérations relatives à la progeniture
    • Une exploration réfléchie des risques et des considérations pendant la grossesse.
  • Grossesse
    • Étapes pratiques à considérer à chaque trimestre.
  • Logistique de l’accouchement 
    • Orientation sur la navigation des aspects logistiques de l’accouchement 
  • Post-partum
    • Orientation pour naviguer la période du post-partum.
  • La maternité de substitution
    • Exploration de l’option de la maternité de substitution et ses considérations.
  • Préservation de la fertilité
    • Aperçu de la préservation de la fertilité pour les personnes atteintes du SLD.
  • FIV, MIV et IIU
    • Aperçu des technologies de procréation assistée et de leur pertinence.
  • Adoption
    • Considérations et idées pour ceux qui explorent la voie de l’adoption.
Références

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