Signes et symptômes
Il existe une variété de symptômes du syndrome de Loeys-Dietz (SLD), qui peuvent se manifester de manière légère à grave, et affectent de nombreuses parties du corps.
Le SLD peut se présenter différemment d’un individu à l’autre, même s’ils ont le même type (types 1 à 6), ou encore même s’ils sont issus de la même famille.
Signes et symptômes
Les caractéristiques les plus courantes du SLD touchent les systèmes corporels suivants :
- Les malformations cardiaques congénitales (existant à la naissance), qui peuvent inclure une persistance du canal artériel (PCA), une communication interauriculaire (CIA) ou interventriculaire (CIV) et une valve aortique bicuspide (VAB)
- Dilatation ou dissection de l’aorte et d’autres artères
- Tortuosité artérielle
- Prolapsus de la valve mitrale
- Longs doigts et orteils
- Contractures (touchant généralement les doigts)
- Déformation du pied bot ou du pied oblique
- Pieds plats
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale en forme de S)
- Instabilité de la colonne cervicale (instabilité des vertèbres situées directement sous le crâne)
- Spondylolisthésis (glissement des vertèbres)
- Laxité ou hypermobilité articulaire
- Pectis excavatum (déformation de la paroi thoracique qui entraîne une croissance du sternum et du sternum vers l’intérieur) / Pectus carinatum (déformation de la paroi thoracique qui pousse le sternum et le sternum vers l’extérieur)
- Ostéoarthrite
- Hypoplasie malaire (pommettes plates)
- Légère inclinaison des yeux vers le bas, symptômes de l’œil paresseux et/ou du regard croisé
- Hypertélorisme (yeux très espacés)
- Craniosynostose (fusion précoce des os du crâne)
- Fente palatine (trou dans le toit de la bouche)
- Luette bifide (fendue) ou large (petit morceau de chair qui pend à l’arrière de la bouche)
- Sclérose bleue (teinte bleue du blanc des yeux)
- Micrognathie (petit menton) et/ou rétrognathie (menton fuyant)
- Ectopie du cristallin (rare)
- Décollement de la rétine
- Peau translucide
- Peau douce ou veloutée
- Peau fine
- Ecchymoses faciles
- Cicatrices anormales ou larges
- Texture de peau douce
- Milia, en particulier sur le visage
- Eczéma
- Mauvaise cicatrisation des plaies
- Allergies alimentaires ou environnementales. En savoir plus sur les allergies et le SLD
- Asthme/sinusite chronique (gonflement de la paroi des sinus)
- Maladie gastro-intestinale à éosinophiles : oesophagite à éosinophiles, gastrite à éosinophiles et colite à éosinophiles.
- Maladie inflammatoire de l’intestin
- Organes creux tels que l’intestin, l’utérus et la rate, sujets à la rupture
- Hernies
- Ectasie durale (élargissement/ballotement de la membrane qui entoure la moelle épinière)
- Retard du développement (rare)
- Douleur chronique. En savoir plus sur la douleur chronique et le SLD
- Complications liées à la grossesse et au post-partum, notamment un risque accru de dissection aortique et artérielle et de rupture utérine.
- Pneumothorax spontané (poumon collapsé)
- Constipation
Il est important de noter que si ces symptômes ont été observés chez des personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz, ceux-ci ne seront pas forcément observés chez tous les patients atteints du SLD, ne conduisent pas concrètement à un diagnostic de SLD et peuvent également être observés dans d’autres troubles du tissu conjonctif.
Trouver de l’aide avec le syndrome de Loeys-Dietz
Si vous ou l’un de vos proches présentez certains de ces symptômes et pensez que le SLD en est la cause, vous pouvez faire l’objet d’une évaluation clinique et d’un test génétique pour le syndrome de Loeys-Dietz. Découvrez comment procéder et recevoir un diagnostic.
Trouvez des informations et du soutien pour le syndrome de Loeys-Dietz, y compris le traitement des symptômes du SLD, le répertoire des ressources et des cliniques, et des informations sur la douleur chronique, la santé mentale et l’exercice physique. Si vous ne trouvez pas ce que vous cherchez, contactez-nous.
About Loeys-Dietz Syndrome. Loeys-Dietz Syndrome Foundation. (n.d.). Retrieved October 11, 2022, from https://www.loeysdietz.org/en/medical-information/#diagnosis
Johansen, H., Velvin, G., Fugl-Meyer, K., & Lidal, I. B. (2021). Adults with Loeys-Dietz syndrome and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A cross-sectional study of life satisfaction. Journal of Rehabilitation Medicine. https://doi.org/10.2340/jrm.v53.572
Loeys, B. L., & Dietz, H. C. (2008, February 28; updated 2018 March 1). Loeys-Dietz Syndrome. GeneReviews. Retrieved October 11, 2022, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/.
Longmuir, S., Winter, T., Gross, J., & Boldt, H. (2014). Primary peripheral retinal nonperfusion in a family with Loeys-Dietz syndrome. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 18(3), 288–290. https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2013.12.013