Izzy est étudiante en conseil génétique à l’école de médecine Icahn de Mount Sinai et s’intéresse particulièrement aux troubles génétiques du tissu conjonctif. Elle n’est pas atteinte du syndrome de Loeys-Dietz, mais d’un autre trouble du tissu conjonctif qui partage certaines caractéristiques avec le SLD et qui s’appelle le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh).
À propos du SEDh et de l’importance de parler de la maladie chronique, Izzy déclare :
“J’ai été diagnostiquée il y a environ 5 ans après de nombreuses années de vertiges, de douleurs articulaires, de dysphonie, de douleurs à l’estomac, de blessures fréquentes et de tant d’autres symptômes qui semblaient sans lien et extrêmement aléatoires. J’avais l’impression que tous ces problèmes devaient être liés à une maladie, malgré l’incapacité de mes médecins à trouver cette maladie. Il a fallu environ 7 ans de recherche active d’un diagnostic avant que nous ayons découvert le syndrome qui reliait tout cela.
Il est très important pour moi de parler des aspects de ma vie liés à la maladie chronique sur YouTube, car j’aurais tellement aimé pouvoir entendre les expériences de quelqu’un d’autre à l’époque où je ne connaissais personne de mon âge qui traversait cette situation. La maladie chronique crée beaucoup d’incertitudes dans ma vie qui, autrement, n’existeraient pas dans la même mesure – la peur de mon état de santé futur, la peur de ne pas me sentir bien lorsque je voyage ou que je suis dans une situation sociale, le besoin de planifier à l’avance d’une manière que les autres ne font pas, etc.
Lorsque vous êtes la seule personne que vous connaissez à devoir faire cela, vous vous sentez beaucoup plus effrayée et seule. Cela ne ressemble pas à une version normale. Cependant, il y a BEAUCOUP de gens qui ont les mêmes peurs ou des peurs similaires et qui doivent intégrer des éléments médicaux dans leur vie quotidienne. Si vous n’en connaissez aucune dans votre vie personnelle, rejoindre des groupes de soutien en ligne et participer à des réunions sur les maladies chroniques pour vous lier d’amitié avec d’autres personnes pourra changer votre vie ! Une autre option consiste à regarder un YouTubeur comme moi afin de partager mes expériences (et dans mon cas, éduquer aussi !). Non seulement la sensibilisation au syndrome de Loeys-Dietz permet d’informer le grand public, d’avoir un impact sur les politiques et d’améliorer les traitements et les soins, mais elle crée également de nombreuses opportunités pour les gens de se connecter et de partager leur compréhension de ce qu’est la vie avec le SLD.”
Pour en savoir plus sur le contenu d’Izzy :
Instagram: @izzy.kornblau
YouTube: https://youtube.com/c/IzzyKornblau