Les enfants et le SLD : obtenez tous les faits pour votre famille

Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) peut toucher les gens de tous âges, y compris les enfants. Un diagnostic peut représenter tout un ajustement pour la famille. Cependant, lorsqu’on comprend le diagnostic, les soins et que l’on connaît les ressources, cela peut aider l’enfant à vivre une longue et pleine vie.

Pour souligner la Journée nationale de l’enfant, célébrée le 20 novembre tous les ans au Canada, cet article est dédié aux enfants souffrant du SLD.

Comment le SLD est-il catégorisé ?

Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie rare, héréditaire et complexe. Comprendre ces définitions de la maladie peut nous aider à concevoir les défis et les solutions possibles pour les familles touchées par le SLD.

Les enfants et les maladies rares et héréditaires

On dit qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Cependant, la catégorie des maladies rares est assez courante; au Canada, une personne sur 12 est touchée par une maladie rare, et les deux tiers de ces personnes sont des enfants.

Une maladie héréditaire est causée par un changement de l’information génétique d’une personne et peut être transmise à l’enfant par un parent. Dans les hôpitaux pédiatriques, environ 25 % des lits occupés et 40 % des coûts sont dus à des enfants souffrant d’une maladie héréditaire.

Le diagnostic d’une maladie rare peut être difficile pour les professionnels de la santé et les familles. Les professionnels de la santé peuvent ne pas bien connaître la maladie et ne pas être en mesure de poser un diagnostic clinique en fonction des signes et des symptômes. Pour les familles, l’attente d’un diagnostic peut être un défi, sur le plan émotionnel et financier.

Pour une maladie comme le SLD, qui est rare et héréditaire, un dépistage génétique peut mener à un diagnostic. Un diagnostic génétique précis peut améliorer les soins médicaux en offrant un pronostic, un traitement et un suivi personnalisés à votre enfant. Un diagnostic peut également permettre à votre famille d’avoir accès à un soutien spécifique, de comprendre la pathologie et vos choix, et d’effectuer le dépistage génétique des autres membres de la famille. Pour des renseignements sur les gènes, le dépistage génétique et le SLD, cliquez ici.

Comment expliquer un diagnostic de SLD à mon enfant ?

Expliquer un diagnostic de SLD à votre enfant est difficile. Cependant, cette conversation lui permettra de comprendre son corps et prendre sa santé en main. Les suggestions suivantes pourraient vous aider ainsi que votre famille :

• Réservez du temps pour parler lorsque votre enfant est libre et que vous pouvez vous concentrer sur ses besoins.
• Donnez des renseignements et des réponses claires, honnêtes et adaptées à l’âge de votre enfant.
• Après la première conversation, prenez régulièrement des nouvelles de votre enfant. Demandez-lui ce qu’il ressent et guidez-le pour qu’il s’exprime par des activités créatives comme le jeu, l’art et l’écriture.

La lecture de textes sur les maladies chroniques peut aider votre enfant et ses frères et sœurs à s’identifier aux autres et à en apprendre plus sur leur corps et leurs sentiments.

• Pour des photos, cliquez ici.
• Pour des livres destinés aux enfants d’âge scolaire (entre 5 et 10 ans), cliquez ici, ici, et ici.
• Pour les enfants plus âgés (8-10 ans et plus), cliquez ici.
• Pour des livres destinés aux adolescents, cliquez ici.

Votre enfant peut trouver réconfortant d’entrer en contact avec d’autres personnes souffrant du SLD. La Fondation du Syndrome de Loeys-Dietz aux États-Unis propose :

• Pour les enfants de 9 à 12 ans, un club
• Pour les adolescents entre 13 et 18 ans, une soirée de jeux et une soirée de conversation par mois.

Pour obtenir des conseils et un soutien professionnels pour vous et votre enfant, demandez à votre conseiller.ère en génétique ou à votre médecin de vous orienter vers un professionnel en santé mentale.

Les enfants et les soins médicaux complexes

Il peut être difficile de traiter des problèmes médicaux complexes et de recevoir des soins axés sur le patient. Les défis peuvent comprendre des obstacles géographiques pour accéder aux soins pédiatriques spécialisés, un manque de communication entre les spécialistes et l’établissement de soins, et la difficulté de trouver de nouveaux médecins lorsque votre enfant devient adulte. Souvent, c’est la famille qui est responsable de prendre connaissance des renseignements médicaux et de coordonner les soins.

Pour améliorer les soins et en faciliter l’accès, nous recommandons plusieurs stratégies organisationnelles.

• Ayez un plan de soins, créé par un médecin avec l’aide de la famille et qui souligne les principaux besoins médicaux de votre enfant.
• À partir des besoins médicaux, créez une carte de soins de tous les acteurs et les organismes de soins médicaux de votre enfant.
• Désignez un travailleur clé, un professionnel de la santé qui peut être le principal point de contact entre votre famille et les acteurs de soins médicaux, fournir des ressources à votre famille, et coordonner avec les autres travailleurs de soins médicaux.
• Les travailleurs de santé devraient former des équipes multidisciplinaires avec des spécialités et des établissements de soins multiples. Bien que le nombre exact de spécialistes nécessaires dépende des besoins médicaux de votre enfant, il est généralement recommandé de faire appel à un généticien, un cardiologue, un orthopédiste, un ophtalmologue, un spécialiste en médecine physique et en réadaptation et un professionnel en santé mentale. Apprenez-en plus sur les cliniques multidisciplinaires du SLD ici.

Les enfants et le SLD

Signes et symptômes

Les enfants qui souffrent du SLD peuvent présenter plusieurs des mêmes symptômes que les adultes. Pour en apprendre davantage sur les signes et les symptômes du SLD, consultez notre document De la tête aux pieds. Ce document continuera de s’enrichir et d’évoluer au fur et à mesure que des personnes seront diagnostiquées, que des recherches seront menées et que nous en saurons davantage sur le SDL.

Traitement et suivi

Selon votre enfant et ses besoins, les médecins élaboreront un plan de traitement et de suivi de son état de santé. Le suivi peut comprendre la mesure des artères et les méthodes de rapport de ces mesures peuvent différer entre les enfants et les adultes.

Pourquoi faut-il mesurer les artères ?

Le médecin de votre enfant peut mesurer ses artères pour vérifier si leur taille augmente. Le SLD peut entraîner la dilatation (augmentation du diamètre) et la dissection (augmentation importante du diamètre qui entraîne la déchirure des vaisseaux sanguins de l’artère) des artères. La zone la plus assujettie à la dissection est l’anneau aortique. La racine aortique est reliée au cœur et fait partie de l’aorte, l’artère par laquelle le sang du cœur circule vers le reste du corps. La dimension maximale de l’anneau aortique est mesurée au sinus aortique.

Le médecin de votre enfant peut utiliser la taille de l’anneau aortique et certains facteurs, notamment l’historique familial, la fonction aortique et le taux de croissance pour décider si une chirurgie préventive est recommandée. L’intervention chirurgicale est habituellement recommandée pour les adultes et les adolescents lorsque les dimensions maximales atteignent 4 cm. Pour les enfants, on recommande habituellement une intervention lorsque l’anneau aortique est de plus de 1,8 à 2 cm et au 99^e percentile ou que le test Z (écart réduit) dépasse 3,5.

Pourquoi le test Z, le percentile et la dimension sont-ils utilisés pour rapporter les mesures ?

La taille de l’anneau aortique peut être rapportée en taille absolue, en percentile ou en écart réduit.

Pour les adultes, la taille de l’anneau aortique est habituellement rapportée, en taille absolue, en millimètres ou en centimètres et comparée à une « fourchette normale » de tailles. Pour les enfants, la taille de l’anneau aortique peut être rapportée en taille absolue, mais cette méthode est difficile à utiliser, car la « fourchette normale » de tailles change lorsque l’enfant grandit. Pour tenir compte de leur croissance, les médecins utilisent souvent les percentiles ou les écarts réduits.

En médecine, un percentile compare les mesures physiques d’une personne à une fourchette de mesures provenant d’autres personnes du même âge, sexe, taille, etc. La fourchette de mesures est divisée en 100 groupes, chaque groupe représente un percentile et les groupes vont du 1^er au 99^e percentile. Plus le percentile de votre enfant est élevé, plus ses mesures se comparent à d’autres.

En médecine, un test Z compare les mesures d’une personne à une mesure moyenne pour leur âge et leur taille. Plus le test Z de votre enfant est élevé, plus il est loin de la moyenne.

Êtes-vous un proche aidant ?

Si vous prenez soin d’une personne souffrant du SLD, il est important de prendre soin de vous. Les proches aidants au Canada sont confrontés à des problèmes de santé, au stress, à l’isolement et à un fardeau financier. Pour alléger la charge, pensez à demander de l’aide à la famille, aux amis, à des groupes de soutien comme les Familles Loeys-Dietz, des programmes de soutien financier, des conseillers, des travailleurs sociaux et autres professionnels. 

Programmes de soutien financier :

• Pour les dépenses médicales de voyage au Québec, visitez le site du Gouvernement du Québec et de la Fondation en Cœur
• Pour les programmes de soutien et de prestation canadiens, visitez Chercheur de prestations du Gouvernement du Canada et Cœur + AVC.

À titre de proche aidant ou de parent, vous êtes le mieux placé pour connaître votre enfant et le défendre. Si vous avez l’impression que quelque chose ne va pas chez votre enfant, d’un point de vue médical ou autre, faites confiance à votre instinct et demandez de l’aide.