Transformer l’avenir du SLD
« Quand vous entendez des bruits de sabots, ne vous attendez pas à voir un zèbre ». Cet adage a été utilisé pour enseigner aux professionnels de première ligne à rechercher des affections courantes. Cependant, il n’est pas aussi adapté lorsqu’il s’agit de diagnostiquer et de soutenir des patients atteints de maladies rares comme le syndrome de Loeys-Dietz.
À l’occasion de la Journée des maladies rares 2023, notre Fondation s’associe à d’autres fondations et groupes de patients atteints de maladies rares : « Réfléchissons à nouveau et cherchons le cheval à rayures ». Les personnes atteintes de maladies rares se heurtent systématiquement à des obstacles pour accéder à des soins appropriés. Les Canadiennes et Canadiens diagnostiqués avec le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) connaissent une réalité similaire, en partie due à un manque de sensibilisation et de compréhension de la complexité de cette maladie rare.
Le 28 février, Journée des maladies rares, le monde entier braque les projecteurs sur les maladies rares pour sensibiliser le public et lever des fonds afin de plaider pour un accès plus équitable au diagnostic, au traitement, aux soins et au soutien pour les maladies rares, comme le syndrome de Loeys-Dietz.
Maintenant, examinons les faits essentiels !
Les maladies rares
Le mot « génétique » a été créé en 1905 par le biologiste William Bateson.
Un siècle plus tard, grâce aux progrès technologiques rapides et à la réalisation du projet du génome humain, les scientifiques ont mis en lumière le lien captivant entre les facteurs génétiques et leur impact sur la vie et les maladies humaines, y compris les maladies rares. En effet, la plupart des plus de 7 000 maladies rares décrites à ce jour ont une composante génétique, qui est généralement hautement pénétrante (ce qui signifie qu’un pourcentage important de personnes possédant la composante génétique présentera les signes et symptômes de la maladie).
Les maladies rares sont celles dont l’occurrence est particulièrement faible. Le seuil pour décrire la rareté varie selon les régions et les pays ; le Canada définit les troubles comme étant rares lorsqu’ils ne touchent pas plus d’une personne sur 2 000, au cours de sa vie. Selon la Canadian Organisation of Rare Disorders (CORD), les maladies rares touchent une personne sur 12, soit près de trois millions de Canadiennes et de Canadiens. Bien que les maladies rares ne touchent individuellement qu’un nombre mineur de personnes, collectivement, ces troubles affectent entre 6 et 8 % de la population mondiale (environ 420 à 560 millions de personnes).
Le syndrome de Loeys-Dietz, une maladie rare du tissu conjonctif
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique multisystémique rare, qui a été récemment identifiée en 2005. Le SLD consiste en des malformations du tissu conjonctif, le maillage qui assure la cohésion du corps. Les patients atteints du SLD peuvent présenter des manifestations pathologiques variées au niveau du cœur, des poumons, du squelette, des yeux et des intestins. Plus important encore, le SLD peut entraîner un élargissement de l’aorte ou une séparation des couches de la paroi de l’aorte. L’aorte est alors plus susceptible d’éclater ou de se déchirer, ce qui entraîne de graves hémorragies internes.
La plupart des cas de SLD sont dus à des mutations de novo chez des personnes dont les antécédents familiaux n’ont pas été affectés, tandis que d’autres cas sont hérités d’une manière autosomique dominante. Le SLD est dû à un dérèglement de la signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-), une protéine qui joue un rôle important dans la préservation de l’intégrité du tissu conjonctif.
Trouvez plus de renseignements sur les signes et symptômes et la génétique du syndrome de Loeys-Dietz.
Comment allons-nous transformer l’avenir du syndrome de Loeys-Dietz?
La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada est un organisme de bienfaisance national qui se consacre à la promotion de la recherche, à la sensibilisation, à l’éducation et au soutien des personnes touchées par le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) et des maladies aortiques héréditaires connexes.
Ensemble, avec notre conseil consultatif médical et scientifique et notre comité de partenariat avec les patients, nous transformerons l’avenir du syndrome de Loeys-Dietz pour sauver et améliorer la vie des patients et de leurs familles. Pour réaliser ces objectifs, nous nous engageons comme suit à l’occasion de la Journée des maladies rares :
1. Préconiser un diagnostic précoce et précis
20 % des patients atteints de maladies rares ont attendu entre 6 et 14 ans avant d'obtenir un diagnostic et 60 % ont consulté entre 3 et 20+ spécialistes avant d'obtenir un diagnostic.
Recevoir le diagnostic d’une maladie rare est essentiel afin d’obtenir des soins cliniques et un soutien appropriés. Puisque le SLD est une maladie multisystémique complexe et rare, la plupart des médecins de famille, et parfois même les spécialistes, ne la mettent pas au premier plan. Malheureusement, le processus de diagnostic est non seulement long, mais aussi souvent frustrant pour les patients, car ils sont souvent confrontés au scepticisme des prestataires de soins. À la FSLD Canada, nous continuerons à diriger nos efforts visant à réduire les délais de diagnostic et à donner aux personnes atteintes du SLD les moyens de défendre leurs intérêts par elles-mêmes grâce à des outils et des ressources qui contribuent à faire évoluer ce processus.
2. Préconiser la rationalisation des soins fondés sur des données probantes partout au Canada et la création de réseaux d’excellence
Les soins en réseau deviennent de plus en plus un modèle efficace de soins pour les maladies rares ; la prévention, le diagnostic, les soins et le traitement sont gérés localement et dirigés par l’ensemble des connaissances et de l’expertise du réseau entier. Les Nations Unies encouragent le développement de réseaux de maladies rares dans tous les pays, et il est temps de réfléchir aux principales caractéristiques pour mettre sur pied des réseaux de maladies rares efficaces au Canada. La FSLD Canada, en collaboration avec d’autres partenaires comme CORD, préconise la création d’un réseau de maladies rares pour notre créneau des troubles cardiaques.
Une autre composante des soins spécialisés et en réseau est l’établissement d’un registre de données complet. La FSLD Canada parraine la mise sur pied du premier registre pédiatrique pour les patients atteints d’aortopathies héréditaires et de troubles du tissu conjonctif comme le syndrome de Loeys-Dietz.
Impact de la politique sur la mortalité : une réduction importante de la mortalité chez les patients atteints de cardiopathie congénitale a été associée à l'orientation vers des centres spécialisés.
3. Préconiser l’investissement dans la recherche sur les troubles non pris en considération, comme le SLD
À ce jour, seulement 6 % des maladies rares ont des thérapies approuvées et la plupart des efforts de développement de médicaments sont essentiellement axés sur un nombre limité de problèmes de santé. En raison de la rareté et de la complexité du SLD ainsi que du marché consommateur restreint/inconnu, les investissements dans la recherche et le développement de nouveaux traitements potentiels pour le SLD sont exigeants, coûteux et risqués. À l’heure actuelle, il n’existe aucune thérapie capable de guérir le SLD. La FSLD Canada, par le biais de partenariats avec des intervenants de l’industrie et des universitaires, continuera à lutter pour identifier et éliminer les obstacles qui entravent la recherche et le développement sur le SLD.
4. Intensifier les efforts d’éducation et de soutien aux patients
Afin de fournir aux patients et aux soignants des informations essentielles à chaque étape du parcours de soins pour le SLD, la FSLD Canada continuera à élaborer des ressources pratiques et pertinentes sur le SLD hébergées dans notre répertoire de ressources.
Charlotte Rodwell, Ségolène Aymé, Rare disease policies to improve care for patients in Europe, Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease, Volume 1852, Issue 10, Part B, 2015.https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2015.02.008.
Dharssi, S., Wong-Rieger, D., Harold, M. et al. Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs. Orphanet J Rare Dis 12, 63 (2017). https://doi.org/10.1186/s13023-017-0618-0
Loughborough WW, Minhas KS, Rodrigues JCL, Lyen SM, Burt HE, Manghat NE, Brooks MJ, Stuart G, Hamilton MCK. Cardiovascular Manifestations and Complications of Loeys-Dietz Syndrome: CT and MR Imaging Findings. Radiographics. 2018 Jan-Feb;38(1):275-286. doi: 10.1148/rg.2018170120. PMID: 29320330.
Mylotte D, Pilote L, Ionescu-Ittu R, et al. Specialized adult congenital heart disease care: the impact of policy on mortality. Circulation. 2014 May 6;129(18):1804-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.005817. PMID: 24589851