À propos du syndrome de Loeys-Dietz

Principales caractéristiques médicales

Quatre caractéristiques principales suggèrent le diagnostic du syndrome de Loeys-Dietz. On ne les retrouve habituellement pas ensemble comme caractéristiques majeures pour d’autres troubles du tissu conjonctif. Ces symptômes comprennent notamment:

  • La tortuosité artérielle (artères torsadées ou spiralées), qui se présente le plus souvent dans les vaisseaux du cou et qui est observable à l’aide de techniques d’imagerie;
  • L’hypertélorisme (espacement des yeux anormalement grand);
  • Une luette bifide (séparée en deux) ou large (la luette est la petite saillie charnue qui pend du palais au fond de la bouche);
  • Les anévrismes (élargissement ou dilatation des artères), observables à l’aide de techniques d’imagerie. Les anévrismes se présentent le plus souvent dans la racine aortique (base de l’artère qui part du cœur), mais peuvent aussi survenir dans d’autres artères du corps.

Il est toutefois important de noter que ces caractéristiques ne se retrouvent pas chez tous les patients. Prises individuellement elles ne mènent pas à un diagnostic de LDS.

Voici une liste plus détaillée des symptômes présentés par les personnes chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Loeys-Dietz, classée par système :

Tête et visage (symptômes craniofaciaux)

  • Hypoplasie malaire (os de la joue plats)
  • Yeux légèrement inclinés vers le bas
  • Craniosynostose (fusion prématurée des os du crâne)
  • Fente palatine (trou dans le palais)
  • Sclérotiques bleues (teinte bleutée dans le blanc des yeux)
  • Micrognathie (petit menton) et/ou rétrognathie (menton fuyant)

Squelette (os)

  • Doigts et orteils longs
  • Contractures des doigts
  • Pied bot
  • Pied serpentin
  • Scoliose (courbure en S de la colonne vertébrale)
  • Instabilité de la colonne cervicale (instabilité dans la vertèbre située directement sous le crâne)
  • Laxité articulaire
  • Pectus excavatum (difformité des parois de la cage thoracique faisant en sorte que le sternum et les côtes croissent vers l’intérieur, « creux » au niveau du sternum)
  • Pectus carinatum (difformité des parois de la cage thoracique qui pousse le sternum et les côtes vers l’extérieur, sternum « bombé »)
  • Ostéoarthrite
  • Taille habituellement normal

Peau

  • Peau translucide
  • Peau fine ou veloutée
  • Apparition facile d’ecchymoses
  • Cicatrices anormales ou élargies
  • Texture fine de la peau
  • Hernies

Coeur

  • Malformations cardiaques congénitales (existantes à la naissance), qui peuvent comprendre la persistance du canal artériel (PCA), la communication interauriculaire ou interventriculaire (CIA/CIV) et une valvule aortique bicuspide

Autre

  • Allergies alimentaires et/ou environnementales
  • Maladie inflammatoire gastro-intestinale
  • Propension à la rupture des organes creux, tels que l’intestin, l’utérus et la rate

Pour en savoir plus sur les symptômes possibles du syndrome de Loeys-Dietz, consultez notre fiche De la tête aux pieds

Information médicale fournie par la Loeys-Dietz Syndrome Foundation. © 2015

Dernière mise à jour : 30 juillet 2018