Je m’appelle Kristýna, j’ai 28 ans, et je suis une employée diplômée. Je travaille actuellement dans un supermarché et je vis à Prague depuis 10 ans mais je viens de Cheb en République tchèque. J’ai un mari formidable, un fils merveilleux, un chat, des poissons, 64 plantes d’intérieur et le syndrome de Loeys-Dietz.
Je suis suivie en cardiologie depuis l’enfance pour des vertiges fréquents et initialement un amincissement de la paroi cardiaque au niveau des oreillettes. Plus tard, dans mon adolescence, ce rétrécissement s’est transformé en un foramen ovale persistant (FOP), c’est-à-dire que j’ai un trou dans l’aorte. Personne n’a jamais soupçonné qu’il pouvait s’agir d’un défaut génétique.
Mon parcours de découverte a commencé, sans que je le sache à l’époque, lorsque j’avais 18 ans et que mon grand-père est mort d’une dissection aortique. Il avait eu plusieurs crises cardiaques, donc personne n’a pensé à regarder au-delà de sa mort.
Le temps a passé, j’ai trouvé un petit ami, obtenu mon diplôme, déménagé à Prague et commencé à vivre ma vie d’adulte. Après quelques années, nous avons décidé de fonder une famille. Cela a marché.
Mais, alors que j’étais enceinte de neuf semaines, j’ai commencé à saigner abondamment. C’était le 8 mars 2015. Un hématome sur mon utérus a éclaté, et il était trois fois plus gros que mon fils. Mais, même cela arrive couramment, et je savais que mon fils était un combattant (par mémoire, il a eu son baptême le 8 mars 2016). Nous avons réussi à tout surmonter et après une semaine, je suis rentrée de l’hôpital. Le monde est devenu rose pour moi et c’est la première fois que j’ai dit d’être absolument heureuse. Pour la première et dernière fois.
J’ai fait un gros contrôle de ma grossesse jusqu’à mon cinquième mois de grossesse. Le bébé allait bien et ils ont confirmé que c’était un garçon. C’était le vendredi 5 juin 2015. J’ai envoyé une photo de l’échographie à mon père le soir même. Il était tellement excité de voir son petit-fils. Le samedi, il a regardé la photo avec ma grand-mère. Ils étaient heureux.
Puis vint le dimanche 7 juin 2015. À 9 h 30 le lendemain matin, ma grand-mère a appelé pour me dire que mon père avait été emmené en ambulance avec une suspicion de crise cardiaque mineure et qu’il était chanceux. À 10 heures, elle appelait pour dire qu’il s’agissait d’une dissection et qu’ils mettaient papa sous circulation extracorporelle et que, lorsqu’il serait prêt, ils le transporteraient par avion à Prague. C’était affreux. Cinq heures. Cinq heures de peur, de terreur, de douleur. Il a perdu son combat à 1 h 30.
Il n’avait pas d’antécédents cardiaques et, par coïncidence, il avait consulté un cardiologue pour une évaluation deux mois auparavant et tout allait bien. Ce n’est pas courant qu’un homme en bonne santé meure si rapidement. Et de la même cause que son propre père. C’est pourquoi j’ai contacté la clinique de génétique de l’hôpital Tomayer.
Mon fils et moi sommes allés passer le scanner en janvier 2016. Nous sommes venus prendre connaissance des résultats un mois plus tard. Mon fils n’avait que 16 semaines. Le médecin m’a tout expliqué du mieux qu’il pouvait. Il ne connaissait même pas beaucoup le syndrome de Loeys-Dietz à l’époque. Le rapport dit qu’il n’est pas considéré comme pathogène. Je ne suis pas d’accord avec ça. Il m’a pris mon grand-père et mon père !
Le processus de réconciliation et de compréhension ne s’est pas vraiment produit pour moi. D’une part, j’étais préoccupée par mon jeune fils, et d’autre part, je ne suis pas du genre à me détruire avec quelque chose qui ne peut être changé. J’ai compris que je vivais avec cette maladie depuis plus de vingt ans et que le diagnostic était plutôt un guide pour être plus prudent. Pourquoi se stresser avec une maladie génétique incurable ? S’il s’agissait d’un cancer, je m’inquiéterais de la façon dont je supporterais le traitement et de la possibilité de m’en remettre. Mais cela fait partie de moi et je ne peux rien y faire. Je continue donc à faire ce que je faisais avant et ce que mon corps me permet de faire, et j’essaie de ne rien négliger. Malheureusement, je sais que parfois, même les meilleurs efforts ne suffisent pas.
Mais ce qui me dérange le plus, c’est que presque personne ne connaît le syndrome de Loeys-Dietz et que, pour autant que je sache, il n’y a que cinq personnes atteintes de ce diagnostic en République tchèque. Moi, mon fils et un de mes frères. Les deux autres vivent soi-disant quelque part en Moravie, mais ils ne sont même pas membres de la CAVO (Association tchèque pour les maladies rares). Je n’ai donc personne avec qui partager mes craintes et personne à qui poser des questions sur les soucis quotidiens. En ce qui concerne les problèmes de santé, la CAVO est mon grand soutien. Ils me conseilleront toujours et m’aideront éventuellement à trouver des spécialistes de toutes les disciplines connaissant le SDL. Cependant, je ne peux pas aborder mes questions personnelles de cette manière. Par exemple, comment expliquer à mon fils hyperactif qu’il ne sera pas un athlète ? Il n’y a personne à qui demander. Dieu merci, il existe des organisations internationales comme la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz, où j’ai la possibilité d’obtenir des réponses à mes questions.
En ce qui concerne la médecine et les soins de santé, j’ai beaucoup de chance d’être tchèque. Les soins de santé ici sont en fait d’un niveau élevé et la méconnaissance du SDL n’est donc pas vraiment un obstacle. Ce n’est que récemment, malheureusement, que je suis tombé sur quelques neurologues et orthopédistes avec lesquels j’ai rencontré un grave malentendu. On m’a expliqué que je devrais passer plus de temps au centre de fitness et que je suis hypocondriaque. J’en suis donc maintenant au stade où j’ai peur de demander de l’aide à qui que ce soit. En temps voulu, bien sûr, je trouverai un médecin approprié par le biais du CAVO, mais je dois d’abord trouver le courage.
Je suis généralement optimiste quant à l’avenir. Je suis une optimiste. Je crois fermement que le public et surtout les médecins verront que nous, les invisibles, existons. Nous sommes invisibles en partie parce que nous sommes peu nombreux, mais aussi parce que notre maladie n’est pas visible pour nous, ni pour les autres. Mais un jour, ils la verront. L’espoir s’est renforcé en moi récemment lorsque j’ai passé un scanner cardiaque et qu’un étudiant en cinquième année de médecine était présent lors de l’examen. Si seulement vous pouviez voir avec quel empressement il a dévoré les informations sur le SDL !!! Cela m’a donné de l’espoir. L’espoir que, même si nous sommes peu nombreux, nous pouvons susciter l’intérêt des médecins et des scientifiques et les conduire à la recherche et à une meilleure prévention des manifestations de maladies comme le SDL. J’espère que certains des scientifiques ou médecins que nous avons ici, qui sont vraiment formidables et dont la liste des inventions tchèques est sans fin, se donneront pour objectif d’aider ces cinq personnes invisibles. Je leur en serais très reconnaissante.
C’est pourquoi j’écris maintenant mon histoire, même si elle est très abrégée. À tous ceux qui l’ont lue et qui peuvent me voir maintenant, je vous remercie du fond du cœur. Je vous serai reconnaissante de tout commentaire et je serai également heureuse si vous me soutenez et diffusez le message sur les maladies extrêmement rares et invisibles. Mais surtout, pensez positif, car cela vaut plus que tous les médicaments du monde.
Je remercie la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz d’avoir répondu à mes questions et de m’avoir offerte une source de soutien et une communauté. Si vous êtes affecté par le syndrome de Loeys-Dietz et que vous cherchez du soutien ou des ressources, vous pouvez les appeler au 1-888-LDS-FCAN.