Saviez-vous que les patients atteints du syndrome de Loeys-Dietz (SLD) peuvent avoir des problèmes de vision et des problèmes aux yeux ? L’hypertélorisme (yeux très espacés) est une caractéristique typique du SLD, tandis que la myopie (difficulté à voir de loin) et le strabisme (désalignement des yeux) sont aussi des problèmes courants.
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Qu’est-ce qu’une angiographie par résonance magnétique (ARM) ?
C’est un outil d’imagerie qui utilise un aimant et des impulsions d’ondes radio pour produire des images des artères du corps. Des agents de contraste peuvent être utilisés ou non. Les patients atteints du SLD subissent cet examen pour détecter et gérer les anévrismes (élargissement ou dilatation d’une artère).
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Les déformations thoraciques peuvent être assez fréquentes dans les troubles du tissu conjonctif tels que le syndrome de Loeys-Dietz. Les deux déformations les plus courantes sont le pectus carinatum, où la paroi thoracique fait saillie (convexe), et le pectus excavatum, où la paroi thoracique s’enfonce (concave).
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Qu’est-ce qu’un échocardiogramme ?
Au cours d’un échocardiogramme, un technologue en imagerie médicale place une petite sonde, semblable à un microphone, sur le thorax du patient. Cet appareil produit des ultrasons, qui permettent d’évaluer le fonctionnement du cœur, de ses cavités et de ses valves, ainsi que du péricarde (l’enveloppe qui entoure le cœur). Cet examen n’est pas douloureux, ne dure pas plus d’une heure et ne nécessite aucune préparation.
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Il est recommandé aux patients atteints du SLD de passer une échocardiographie transthoracique à une fréquence déterminée par leur équipe médicale.
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L’incidence des allergies et des problèmes gastro-intestinaux est plus élevée chez les patients atteints de Loeys-Dietz que dans la population générale.
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Il est commun pour les patients atteints du SLD de souffrir de scoliose ou de cyphose. Dans les deux cas, la courbure inhabituelle de la colonne vertébrale peut être facilement diagnostiquée par un examen physique ou une radiographie.
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Le rapport normalisé international (RNI) est une unité utilisée pour mesurer la vitesse de coagulation du sang. Il peut aider à déterminer l’épaisseur du sang chez les patients qui utilisent des anticoagulants, tels que la Warfarine (également connue sous des noms de marque comme le Coumadin). Les patients qui ont subi un remplacement métallique de l’aorte, tel qu’une valve mécanique, se voient souvent prescrire des anticoagulants pour assurer la bonne circulation du sang et prévenir la formation de caillots.
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Un anévrisme est défini comme l’élargissement ou la dilatation d’une artère. Les patients atteints du SLD ont un risque plus élevé de développer des anévrismes, en particulier dans l’aorte, que la population générale.
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Le syndrome de Loeys-Dietz est causé par une mutation dans l’un des gènes suivants : TGFβR1, TGFβR2, SMAD2, SMAD3, TGFβ2 ou TGFβ3.
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La bradycardie désigne un rythme cardiaque anormalement lent, tandis que la tachycardie désigne un rythme cardiaque anormalement rapide. Dans ce dernier cas, le problème peut provenir du système électrique des oreillettes du cœur (tachycardie supraventriculaire) ou du système électrique des ventricules du cœur (tachycardie ventriculaire).
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Le syndrome de Loeys-Dietz se manifeste de plusieurs façons ; par conséquent, deux personnes atteintes du SLD ne présentent pas les mêmes caractéristiques médicales.
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Si une mutation génétique (par exemple, une mutation associée au syndrome de Loeys-Dietz) est décelée chez un(e) enfant, il est généralement recommandé de tester les parents pour la même mutation afin de déterminer le risque de récurrence de cette dernière. Il est toujours recommandé de tester la progéniture d’un adulte atteint du SLD.
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De nombreuses personnes sont les premières de leur famille à présenter la mutation à l’origine du SLD. Ces cas sont dus à des mutations sporadiques (aléatoires) qui se produisent pendant la conception. Aucune cause parentale (prise de médicaments ou d’alcool, par exemple) n’explique l’apparition de cette mutation aléatoire. Ce n’est la faute de personne.
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Des restrictions d’exercice sont généralement mises en place pour aider à ralentir le rythme de croissance des anévrismes aortiques et artériels. Il est important de discuter de ces restrictions avec votre médecin.
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Alors qu’une nouvelle année scolaire commence, il est important pour les familles Loeys-Dietz de discuter des besoins de leurs enfants avec les représentants de l’école. De nombreuses écoles ont déjà mis en place des programmes d’adaptation – il suffit parfois de le demander.
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La pression exercée sur l’aorte (la plus grande artère quittant le cœur) et les autres artères peut être contrôlée par l’administration de médicaments qui réduisent la pression exercée sur les principales artères du corps en diminuant la fréquence cardiaque et la pression artérielle.
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Les patients atteints du SLD présentent un risque accru d’instabilité de la colonne cervicale, ce qui peut poser des problèmes lors des procédures d’intubation (pendant une intervention chirurgicale, par exemple). Des radiographies de la colonne cervicale en position de flexion et d’extension sont recommandées pour évaluer les anomalies vertébrales et/ou l’instabilité. Dans de rares cas, une intervention chirurgicale pour une fusion de la colonne cervicale peut être nécessaire.
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Pour toute personne ayant reçu le diagnostic du syndrome de Loeys-Dietz et qui est en âge de procréer, il est recommandé d’examiner les informations sur le risque de récurrence avec un professionnel de la génétique. Il existe des options de test effectuées pendant la grossesse (diagnostic prénatal) et par des techniques in vitro (diagnostic génétique préimplantatoire) pour déterminer la présence du SLD chez le fœtus.
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Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz devraient continuer à s’améliorer au fur et à mesure que l’on en apprend davantage sur cette maladie. Nous restons optimistes et enthousiastes quant au développement de thérapies efficaces pour le SLD.
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Il est compliqué de poser un diagnostic correct. Les personnes présentant des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Loeys-Dietz doivent consulter un médecin qui connaît le SLD afin de déterminer si elles sont atteintes de cette maladie. Il est très important que les personnes atteintes du SLD reçoivent un diagnostic précoce et correct afin qu’elles puissent recevoir le bon traitement.
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Dans les familles dont plusieurs membres présentent la même mutation génétique responsable du syndrome de Loeys-Dietz, nous observons une variété de symptômes physiques et d’atteintes vasculaires.
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De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz peuvent bénéficier d’une chirurgie vasculaire planifiée. Celles-ci sont souvent effectuées pour réparer chirurgicalement les anévrismes avant qu’ils ne puissent provoquer des dissections (déchirures) des vaisseaux sanguins mettant en danger la vie des patients.
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Le saviez-vous ? L’aorte, le plus gros vaisseau sanguin du corps humain, a la forme d’une canne de bonbon ! Le sang y circule depuis le cœur jusqu’à l’ensemble du corps.
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Une surveillance continue de l’aorte par le biais d’échocardiogrammes annuels est nécessaire pour les patients atteints du SLD. Une tomodensitométrie (TDM) cardiaque ou angiographie par résonance magnétique (ARM) de base de la tête, du cou, de la poitrine, de l’abdomen et du bassin doit également être faite pour détecter et surveiller la formation d’anévrismes et/ou de dissections (déchirures).
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La tomodensitométrie (TDM) cardiaque est un type d’imagerie radiographique avec ou sans produit de contraste permettant d’examiner les organes internes, les os, les tissus mous et les vaisseaux sanguins. Les examens de TDM peuvent être utilisés pour détecter des anévrismes/dilatations ou des dissections/déchirures d’artères.
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Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie telle que le syndrome de Loeys-Dietz, elle peut se sentir dépassée par tout cela, et il en va de même pour ses amis et sa famille. C’est vrai au moment du diagnostic, mais c’est également vrai à n’importe quelle étape du parcours Loeys-Dietz. Il est important de parler de ces préoccupations avec quelqu’un avec qui la personne se sent à l’aise, ou même avec un professionnel de la santé mentale.
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Recevoir un diagnostic d’une maladie telle que le syndrome de Loeys-Dietz, et la réalité qui en découle, peut être une source de stress. Il est important de trouver une activité pour aider à gérer ce stress : lire, dessiner, écrire, marcher, faire du vélo, nager, passer du temps avec des amis, tenir un blog, faire du collimage, jouer d’un instrument (ou chanter !), regarder des films, tricoter, crocheter, jardiner, photographier, passer du temps avec ses petits-enfants, faire de la voile… les possibilités sont infinies ! Ce qui compte, c’est de trouver une activité appropriée.