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Face à des maladies rares et souvent méconnues comme le syndrome de Loeys-Dietz, la résilience des personnes et de leurs familles est particulièrement remarquable. Dans cet article, nous partageons trois parcours marquants, chacun façonné par la détermination, l’amour et le combat pour un avenir meilleur. D’une mère défendant son fils à une femme aux prises avec des complications potentiellement mortelles, ces témoignages mettent en lumière l’incroyable courage de celles et ceux qui affrontent l’inconnu.
Les soins d’une maman, la force d’une famille
L’histoire d’une maman qui soutient l’education de son fils
« Mon fils Louis, âgé de 8 ans, vit au quotidien avec cette maladie. Il a eu un pied bot opéré à six reprises, un thorax enfoncé, il prend un beta-bloquant et suit des séances de kinésithérapie. Ce n’est pas facile tous les jours, car il peut être très fatigué. Il bénéficie d’une auxiliaire de vie scolaire en classe.
Malgré tout, il a un moral d’acier et une incroyable volonté d’avancer. C’est un vrai petit combattant. Il ne peut pas pratiquer tous les sports au même rythme que ses camarades, et cela peut parfois lui peser moralement.
Alors, en tant que maman, je suis intervenue dans sa classe pour expliquer sa maladie. Cela a été très bénéfique pour lui. C’est une maladie encore méconnue, et cette initiative lui a permis d’éviter certaines moqueries. Les enfants ont simplement besoin qu’on leur explique les choses avec des mots simples. J’ai été surprise par toutes les questions qu’ils ont posées – et touchée d’apprendre qu’ils en ont même parlé à leurs parents.
Je suis maman de trois enfants, tous porteurs de handicaps différents. Alors, à vous qui lisez ceci : ne baissez pas les bras, même si c’est parfois très épuisant au quotidien. »
— Christelle
Se battre pour sauver deux vies
L’histoire d’une maman courageuse et survivante d’une dissection aortique
« Mon histoire avec cette maladie a commencé de façon brutale… Je ne savais pas que j’étais porteuse d’une maladie.
Le 18 janvier 2023 au soir, enceinte de 33 semaines et 6 jours, j’ai ressenti de vives douleurs entre les omoplates. On appelle l’ambulance : direction l’hôpital. Après une prise de sang, deux angioscanners et différents médicaments pour soulager la douleur, l’annonce fatale tombe : “Madame, il faut retirer le bébé. Vos deux vies sont en danger. Vous avez une dissection aortique.”
J’étais en état de choc…
On m’a mise aux soins intensifs, il était 2 h du matin. On me refait des examens, une échographie du bébé, une piqûre pour aider à la maturation de ses poumons, en attendant le transfert vers un autre hôpital…
Le lendemain, on me transfère dans un hôpital spécialisé en pathologies vasculaires. À 15 h 14, mon bébé naît et est transféré dans un autre hôpital. Ce fut un immense déchirement.
Là, on me garde en observation. Six jours après la césarienne, les douleurs recommencent. On procède alors à une opération en urgence, et on m’informe que mes chances de survie sont très minces…
Après cela, commencent les analyses au laboratoire de génétique, les examens complémentaires, etc.
Au bout de six mois, le verdict tombe : je suis atteinte du syndrome de Loeys-Dietz de type 2.
Entre-temps, on découvre un anévrisme aortique thoraco-abdominal. Une chirurgie ouverte est programmée pour le 9 février 2024, mais manque de chance : je développe un état grippal la veille.
Je reviens donc en urgence le 10 février au soir, suite à de nouvelles douleurs, et je reste hospitalisée pour être opérée le 11 février, encore une fois avec de très grands risques de morbidité.
L’opération se passe bien. Je reste une semaine aux soins intensifs, puis une semaine en chirurgie.
Pensant en avoir fini… et bien non. On m’annonce un nouvel anévrisme, cette fois à l’aorte ascendante. Il est surveillé, mais malheureusement, il grossit jusqu’à dépasser le seuil critique.
Le 11 décembre 2024, je suis à nouveau opérée, avec encore d’énormes risques de morbidité. Par chance, tout s’est bien passé jusqu’à présent.
En janvier, je reçois enfin un courrier m’annonçant que mes demandes de rendez-vous avec le Dr Loeys ont abouti. Je le rencontrerai donc le 2 juillet 2025, à Anvers, en Belgique.
Dans ma malchance, j’ai tout de même une grande chance : mes enfants, mon père, ma mère, et mes sœurs ne sont pas porteurs de la maladie.
Cette maladie est compliquée, d’autant plus qu’elle est très peu connue, même des spécialistes qui me suivent pour différents problèmes… qui, au final, sont des “symptômes” de la maladie. »
– Coralie
Aller de l’avant
L’histoire d’un patient, un soignant et un défenseur resilient
« En juin 2022, j’ai vécu une hémorragie cérébrale ainsi qu’une dissection de l’aorte rénale. Les médecins ont également découvert un anévrisme dans mon artère splénique. Après avoir comparé les tests génétiques de ma petite fille, décédée avant de venir au monde, et les miens, ils ont diagnostiqué chez moi le syndrome de Loeys-Dietz.
Ce fut une surprise douloureuse, d’autant plus que ma fille aînée est également porteuse de ce syndrome. L’angoisse et la peur m’ont envahie. Le manque d’informations de la part des médecins, ainsi que tous les examens médicaux que j’ai dû subir, m’ont peu à peu plongée dans une profonde dépression.
Sur les conseils du généticien, ma fille cadette n’a pas encore fait le test pour savoir si elle est porteuse de la maladie. La recommandation est de la laisser tranquille et de lui permettre, une fois majeure, de prendre elle-même cette décision.
Actuellement, je suis suivie médicalement et je fais des contrôles réguliers. J’ai suivi une thérapie psychologique et j’essaie de reprendre une vie aussi normale que possible. Cependant, le manque d’informations et l’incertitude des médecins me plongent encore dans la peur. Chaque jour est un défi, car je ne sais pas si je vais revivre ces épreuves.
Je souhaiterais plus d’empathie de la part de professionnels envers les personnes atteintes d’une maladie rare comme la mienne. Il serait également important de créer une fondation dédiée, afin de favoriser les échanges avec d’autres personnes qui comprennent ce que je ressens et qui traversent les mêmes épreuves…pouvoir me communiquer avec vous me fais boucoup bien. »
Votre histoire compte, partagez-la
Votre voix a le pouvoir d’inspirer et de créer une vague de sensibilisation. Nous vous invitons à partager votre parcours personnel avec le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) et d’autres troubles héréditaires de l’aorte thoracique (HTAD). Qu’il s’agisse de défis, de victoires, d’expériences du quotidien ou même de moments plus légers (comme la quête éternelle de chaussures), votre histoire peut offrir du soutien et des pistes de réflexion à d’autres membres de notre communauté.
En partageant votre vécu, vous contribuez à une meilleure compréhension des diverses réalités liées à la vie avec le SLD et les HTAD, tout en favorisant un sentiment de solidarité et de soutien mutuel entre les personnes et les familles touchées par ces maladies.
Pour accéder à notre formulaire de soumission d’histoires, cliquez ici : https://loeysdietzcanada.org/share-your-story/