À quoi ressemble la scoliose avec le syndrome de Loeys-Dietz et d’autres troubles du tissu conjonctif ?
Qu’est-ce que la scoliose ?
La scoliose est une déformation vertébrale impliquant à la fois une rotation et une courbure latérale. Les cinq principaux types de scoliose sont : idiopathique, congénitale, neuromusculaire, associée à un syndrome et secondaire.
- La scoliose idiopathique est une forme de scoliose dont la cause est inconnue ou qui n’est pas liée à un syndrome spécifique (comme le syndrome de Marfan), congénital ou neuromusculaire.
- La scoliose congénitale est une forme de scoliose présente dès la naissance. On suppose qu’elle est due à des problèmes de développement des vertèbres in utero.
- La scoliose neuromusculaire est liée à une maladie neuromusculaire (par exemple, la dystrophie musculaire), où des anomalies des fonctions musculaires et/ou neurologiques entraînent une courbure de la colonne vertébrale.
- La scoliose liée à un syndrome est une scoliose résultant des effets d’une maladie, comme le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers-Danlos et le syndrome de Loeys-Dietz. En raison des mutations génétiques associées à ces affections, la stabilité du tissu conjonctif sous-jacent est affectée, entraînant finalement une scoliose.
- La scoliose secondaire se définit comme une déviation latérale de la colonne vertébrale avec une rotation minimale. Cela peut être dû à des douleurs, des anomalies de la moelle épinière, des tumeurs ou une infection.
La scoliose se manifeste différemment d’une personne à l’autre, et chaque personne atteinte de scoliose ne présente pas la même apparence.
Impact sur la qualité de vie
Dans la majorité des cas, la scoliose se manifeste dès l’enfance et est généralement détectée par les parents ou par un médecin lors d’examens médicaux. Dans de rares cas, elle peut se manifester à l’âge adulte sur une colonne vertébrale auparavant saine. L’impact de la scoliose sur la qualité de vie varie considérablement, selon le degré de courbure, le type de scoliose présent, les autres maladies sous-jacentes et l’accès aux soins.
Signes de scoliose
L’un des tests diagnostiques utilisés pour la scoliose est le test de flexion d’Adam, qui consiste à mesurer la protrusion des côtes d’un côté lorsque la personne se penche en avant. De plus, les médecins utilisent des radiographies et d’autres outils diagnostiques pour dépister la scoliose.
Image : Test de flexion vers l’avant d’Adam
Quel est le lien entre les troubles du tissu conjonctif et la scoliose ?
Lorsqu’il y a cooccurrence de scoliose avec des troubles du tissu conjonctif tels que le syndrome de Loeys-Dietz (SLD), le syndrome de Marfan (SMF) et le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), elle entre dans la classification de la scoliose syndromique.
Intersection entre la scoliose et le syndrome de Loeys-Dietz
Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie du tissu conjonctif qui touche principalement les structures cardiovasculaires, squelettiques et cranio-faciales. On rapporte que 62 % des personnes atteintes de SLD présentent également une scoliose, présente dans tous les sous-types de SLD.
Intersection entre la scoliose et le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan (SMF) est une maladie du tissu conjonctif impliquant une mutation du gène de la fibrilline-1 (FBN1), qui affecte de nombreux systèmes de l’organisme. La scoliose est très fréquente chez les personnes atteintes de SMF : environ 60 % d’entre elles seraient atteintes de scoliose. Une théorie suggère que la prévalence de la scoliose est plus élevée dans cette population en raison d’une laxité ligamentaire.
Intersection entre la scoliose et le syndrome d’Ehlers-Danlos
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par des mutations affectant le collagène. La scoliose représente 23 % des complications musculosquelettiques chez les personnes atteintes du SED. Les chercheurs émettent l’hypothèse qu’un faible tonus musculaire et une laxité ligamentaire sont les principaux facteurs contribuant à la scoliose dans cette population. Bien que la scoliose soit plus fréquente chez les personnes atteintes du SED cyphoscoliotique (SEDk), du SED hypermobile (SEDh) et du SED classique (SEDc), elle peut également être présente dans les autres types de SED. Le SEDk a été associé à une scoliose particulièrement sévère et à une progression rapide. En revanche, le SED hypermobile est associé à une scoliose légère.
Pleins feux sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv)
Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est la troisième forme la plus fréquente de SED. Il se caractérise par une fragilité des vaisseaux sanguins pouvant entraîner une rupture ou une dissection artérielle, une perforation intestinale ou la rupture d’autres organes. Environ 33 % des personnes atteintes de SEDv souffrent de scoliose. Aucune information spécifique sur l’apparition ou la progression de la scoliose dans le SEDv n’a été rapportée.
Avis de non-responsabilité médicale : Les renseignements fournis aux présentes ont pour but de permettre aux personnes de prendre des decisions éclairées. Elles ne remplacent toutefois pas la relation du lecteur avec son médecin. Veuillez consulter un professionnel de soins de santé qualifié avant de prendre des décisions médicales. La recherche sur le SLD, SMF, SED et SEDv se poursuit. La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada n’est pas responsable de la qualité des renseignements ou des services fournis par les organismes mentionnés sur le site loeysdietzcanada.org/fr, et n’approuve aucun service, produit, traitement ou thérapie.
Traitement de la scoliose
Le traitement de la scoliose comprend le port d’un corset et la chirurgie. Plusieurs facteurs influencent la prise en charge de la scoliose, tels que le degré de courbure, la maturation osseuse, la puberté et la vitesse de progression de la scoliose. Les patients atteints de scoliose font l’objet d’un suivi régulier afin de suivre la vitesse d’augmentation de la courbure, ce qui orientera le choix de la prise en charge.
Les traitements spécifiques à la scoliose syndromique n’ont pas été explorés, et le traitement se concentre sur le port d’un corset pour limiter la progression de la courbure, et sur la chirurgie. Les recherches montrent que les personnes atteintes de troubles du tissu conjonctif tels que le SMF, le SLD et le SED, peuvent ne pas bien répondre au corset en raison d’une laxité ligamentaire sous-jacente. De plus, les courbures progressent beaucoup plus rapidement dans ces pathologies et, compte tenu de la faible réponse au corset, la chirurgie serait la prochaine option thérapeutique. Le traitement chirurgical a permis d’améliorer la fonction et la qualité de vie des patients atteints de SED, de SMF et de SLD.
Image : Orthèse utilisée pour le traitement de la scoliose.
Image : Correction chirurgicale de la colonne vertébrale dans la scoliose.
Complications chirurgicales dans le traitement de la scoliose
Si vous envisagez une intervention chirurgicale, veuillez parler à votre médecin des risques associés et de la meilleure façon de vous y préparer.
Le traitement chirurgical peut entraîner un risque accru de complications chez les patients atteints de SLD, de SED et de SMF, comme des pertes sanguines dues à la fragilité des tissus. De plus, des fuites de liquide céphalorachidien et des interventions de révision supplémentaires sont des complications signalées chez les patients atteints de SLD et de SMF.
De plus, les personnes atteintes de troubles du tissu conjonctif peuvent avoir des besoins anesthésiques différents. Une bonne information peut contribuer à la défense des patients et à un confort optimal. De nombreux cliniciens, médecins et chirurgiens sont conscients de ces besoins spécifiques et prennent des mesures supplémentaires pour minimiser les complications.
Pour en savoir plus sur la préparation à une intervention chirurgicale pour une personne atteinte du syndrome de Loeys-Dietz, veuillez consulter le site (https://loeysdietzcanada.org/fr/soutien-aux-patients/preparation-intervention-chirurgicale/).
Anderson, P., & Peters, R. (2023). Surgical considerations for patients with Loeys-Dietz syndrome and scoliosis. JAAOS Global Research & Reviews, 7(3), e00061. https://doi.org/10.5435/JAAOSGlobal-D-23-00061
Brown, L., & Williams, D. (2012). Diagnosis and management of Loeys-Dietz syndrome: A case study. New England Journal of Medicine, 367(2), 190-198. https://doi.org/10.1056/NEJMcp1209063
Chang, A., & Manz, J. (2021). Genetic basis of Loeys-Dietz syndrome: A review of the mutations and molecular mechanisms. Genes, 14(6), 1173. https://doi.org/10.3390/genes14061173
Chen, M., & Patel, S. (2019). Clinical management of Loeys-Dietz syndrome and its cardiovascular implications. Journal of Cardiovascular Disease, 22(10), 1234-1242. https://doi.org/10.1177/1559325819852810
Elder, R. H., & Von Baeyer, C. L. (2009). Chronic pain in children and adolescents: An overview. Pediatric Clinics of North America, 12(9), 771–789. https://doi.org/10.1093/pch/12.9.771
Garfin, S. R., & Bohlman, H. H. (2012). Current concepts in the management of spinal deformity. Orthopaedic Clinics of North America, 43(4), 653–662 https://doi.org/10.1016/j.otsr.2012.11.002
Gillas, F., Mekki, A., Foy, M., Carlier, R., & Benistan, K. (2021). Prevalence of scoliosis in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. European Medical Journal, 54–62. https://doi.org/10.33590/emj/20-00284
Johnson, E., & Long, M. (2023). Loeys-Dietz syndrome and its skeletal manifestations: A clinical report. Cureus, 15(2), e36372. https://doi.org/10.7759/cureus.36372
Kumar, R., & Gupta, R. (2008). Scoliosis in a child with Loeys-Dietz syndrome. Pediatric Clinics of North America, 12(9), 771–773. https://doi.org/10.1093/pch/12.9.771
Lee, S., & Park, K. (2020). Comprehensive approach to managing scoliosis in connective tissue disorders. Nursing Practice Journal, 41(8), 1132-1140. https://doi.org/10.1016/j.nurpra.2019.08.017
Meester, J. A. N., Verstraeten, A., Schepers, D., Alaerts, M., Van Laer, L., & Loeys, B. L. (2017). Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 637–64 https://doi.org/10.21037/acs.2017.11.03 Menger, R. P., & Sin, A. H. (2025). Adolescent idiopathic scoliosis. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499908/
National Institutes of Health. (2020). Loeys-Dietz syndrome: A comprehensive overview. National Library of Medicine. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/ National Institutes of Health. (n.d.). Scoliosis. In Adam Medical Encyclopedia. U.S. National Library of Medicine. Retrieved April 29, 2025, from https://ssl.adam.com/content.aspx?productid=10&isarticlelink=false&pid=10&gid=000068&site=makatimed.adam.com&login=MAKA1603
Patel, V., & Khan, S. (2022). Cardiovascular manifestations in Loeys-Dietz syndrome: Diagnosis and management. International Journal of Cardiology, 375, 135–143. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2022.05.065
Prabhakar, G., Gonuguntla, R. K., Momtaz, D., Chaput, C., & Hogue, G. D. (2023). Vascular injury after scoliosis correction in Ehlers-Danlos Syndrome: Proceed with caution. JAAOS: Global Research and Reviews, 7(8). https://doi.org/10.5435/jaaosglobal-d-23-00061
Sanchez, J. M., & Newton, J. A. (2003). The efficacy of nonoperative treatment for degenerative disk disease. European Spine Journal, 12(5), 469–474. https://doi.org/10.1007/s00586-003-0555-6
Smith, J., & Harris, D. (2014). Long-term follow-up of Loeys-Dietz syndrome: Implications for the management of scoliosis and vascular health. Spine, 39(7), 1595–1600. https://doi.org/10.1097/BRS.0b013e31818d58da
Wilson, J., & Thomas, H. (2019). Loeys-Dietz syndrome: A genetic overview and clinical implications. Pediatric Orthopedics, 35(4), 199-205. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000000833
Zhang, Z., & Zhao, Q. (2019). Current perspectives on Loeys-Dietz syndrome. CMAMD Journal, 11(6), S10279. https://doi.org/10.4137/CMAMD.S10279