{"id":5523,"date":"2023-02-06T16:45:24","date_gmt":"2023-02-06T21:45:24","guid":{"rendered":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/?p=5523"},"modified":"2026-03-17T12:59:03","modified_gmt":"2026-03-17T16:59:03","slug":"fsld-canada-communique-journee-des-maladies-rares-2023","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/fsld-canada-communique-journee-des-maladies-rares-2023\/","title":{"rendered":"Communiqu\u00e9 de la FSLD Canada pour la Journ\u00e9e des maladies rares 2023"},"content":{"rendered":"\t\t
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Transformer l’avenir du SLD<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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\u00ab Quand vous entendez des bruits de sabots, ne vous attendez pas \u00e0 voir un\u00a0z\u00e8bre <\/em>\u00bb.<\/em> Cet adage a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour enseigner aux professionnels de premi\u00e8re ligne \u00e0 rechercher des affections courantes. Cependant, il n’est pas aussi adapt\u00e9 lorsqu’il s’agit de diagnostiquer et de soutenir des patients atteints de maladies rares<\/strong> comme le syndrome de Loeys-Dietz<\/strong>.<\/p>

\u00c0 l’occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares 2023<\/strong>, notre Fondation s’associe \u00e0 d’autres fondations et groupes de patients atteints de maladies rares : \u00ab R\u00e9fl\u00e9chissons \u00e0 nouveau et cherchons le cheval \u00e0 rayures \u00bb. Les personnes atteintes de maladies rares se heurtent syst\u00e9matiquement \u00e0 des obstacles pour acc\u00e9der \u00e0 des soins appropri\u00e9s. Les Canadiennes et Canadiens diagnostiqu\u00e9s avec le syndrome de Loeys-Dietz<\/strong> (SLD) connaissent une r\u00e9alit\u00e9 similaire, en partie due \u00e0 un manque de sensibilisation et de compr\u00e9hension de la complexit\u00e9 de cette maladie rare.<\/p>

Le 28 f\u00e9vrier, Journ\u00e9e des maladies rares, le monde entier braque les projecteurs sur les maladies rares pour sensibiliser<\/strong> le public et lever des fonds afin de plaider pour un acc\u00e8s plus \u00e9quitable au diagnostic, au traitement, aux soins et au soutien pour les maladies rares, comme le syndrome de Loeys-Dietz.<\/p>

Maintenant, examinons les faits essentiels !<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Les maladies rares<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Le mot \u00ab g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> \u00bb a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 en 1905 par le biologiste William Bateson.<\/p>

Un si\u00e8cle plus tard, gr\u00e2ce aux progr\u00e8s technologiques rapides et \u00e0 la r\u00e9alisation du projet du g\u00e9nome humain, les scientifiques ont mis en lumi\u00e8re le lien captivant entre les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et leur impact sur la vie et les maladies humaines, y compris les maladies rares. En effet, la plupart des plus de 7 000 maladies rares d\u00e9crites \u00e0 ce jour ont une composante g\u00e9n\u00e9tique, qui est g\u00e9n\u00e9ralement hautement p\u00e9n\u00e9trante<\/strong> (ce qui signifie qu’un pourcentage important de personnes poss\u00e9dant la composante g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9sentera les signes et sympt\u00f4mes de la maladie).<\/p>

Les maladies rares sont celles dont l’occurrence est particuli\u00e8rement faible. Le seuil pour d\u00e9crire la raret\u00e9 varie selon les r\u00e9gions et les pays ; le Canada d\u00e9finit les troubles comme \u00e9tant rares lorsqu’ils ne touchent pas plus d’une personne sur 2 000, au cours de sa vie. Selon la Canadian Organisation of Rare Disorders (CORD)<\/a>, les maladies rares touchent une personne sur 12, soit pr\u00e8s de trois millions de Canadiennes et de Canadiens. Bien que les maladies rares ne touchent individuellement qu’un nombre mineur de personnes, collectivement, ces troubles affectent entre 6 et 8 % de la population mondiale (environ 420 \u00e0 560 millions de personnes).<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Le syndrome de Loeys-Dietz, une maladie rare du tissu conjonctif <\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie g\u00e9n\u00e9tique multisyst\u00e9mique rare, qui a \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment identifi\u00e9e en 2005. Le SLD consiste en des malformations du tissu conjonctif, le maillage qui assure la coh\u00e9sion du corps. Les patients atteints du SLD peuvent pr\u00e9senter des manifestations pathologiques vari\u00e9es au niveau du c\u0153ur, des poumons, du squelette, des yeux et des intestins. Plus important encore, le SLD peut entra\u00eener un \u00e9largissement de l’aorte<\/strong> ou une s\u00e9paration des couches de la paroi de l’aorte. L’aorte est alors plus susceptible d’\u00e9clater ou de se d\u00e9chirer, ce qui entra\u00eene de graves h\u00e9morragies internes.<\/p>

La plupart des cas de SLD sont dus \u00e0 des mutations de novo<\/em> chez des personnes dont les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux n’ont pas \u00e9t\u00e9 affect\u00e9s, tandis que d’autres cas sont h\u00e9rit\u00e9s d’une mani\u00e8re autosomique dominante. Le SLD est d\u00fb \u00e0 un d\u00e9r\u00e8glement de la signalisation du facteur de croissance transformant b\u00eata (TGF-), une prot\u00e9ine qui joue un r\u00f4le important dans la pr\u00e9servation de l’int\u00e9grit\u00e9 du tissu conjonctif.<\/p>

Trouvez plus de renseignements sur les signes et sympt\u00f4mes <\/a>et la g\u00e9n\u00e9tique <\/a>du syndrome de Loeys-Dietz.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Comment allons-nous transformer l’avenir du syndrome de Loeys-Dietz? <\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada est un organisme de bienfaisance national qui se consacre \u00e0 la promotion de la recherche, \u00e0 la sensibilisation, \u00e0 l\u2019\u00e9ducation et au soutien des personnes touch\u00e9es par le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) et des maladies aortiques h\u00e9r\u00e9ditaires connexes.<\/p>

Ensemble, avec notre conseil consultatif m\u00e9dical et scientifique et notre comit\u00e9 de partenariat avec les patients, nous transformerons l’avenir du syndrome de Loeys-Dietz pour sauver et am\u00e9liorer la vie des patients et de leurs familles. Pour r\u00e9aliser ces objectifs, nous nous engageons comme suit \u00e0 l’occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares :<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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1. Pr\u00e9coniser un diagnostic pr\u00e9coce et pr\u00e9cis<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t20 % des patients atteints de maladies rares ont attendu entre 6 et 14 ans avant d'obtenir un diagnostic et 60 % ont consult\u00e9 entre 3 et 20+ sp\u00e9cialistes avant d'obtenir un diagnostic.\t\t\t<\/p>\n\t\t\t\t\t<\/blockquote>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Recevoir\u00a0le diagnostic d\u2019une maladie rare est essentiel afin d\u2019obtenir des soins cliniques et un soutien appropri\u00e9s. Puisque le SLD est une maladie multisyst\u00e9mique complexe et rare, la plupart des m\u00e9decins de famille, et parfois m\u00eame les sp\u00e9cialistes, ne la mettent pas au premier plan. Malheureusement, le processus de diagnostic est non seulement long, mais aussi souvent frustrant pour les patients, car ils sont souvent confront\u00e9s au scepticisme des prestataires de soins. \u00c0 la FSLD Canada, nous continuerons \u00e0 diriger nos efforts visant \u00e0 r\u00e9duire les d\u00e9lais de diagnostic et \u00e0 donner aux personnes atteintes du SLD les moyens de d\u00e9fendre leurs int\u00e9r\u00eats par elles-m\u00eames gr\u00e2ce \u00e0 des outils et des ressources qui contribuent \u00e0 faire \u00e9voluer ce processus.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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2.\u00a0<\/strong>Pr\u00e9coniser la rationalisation des soins fond\u00e9s sur des donn\u00e9es probantes partout au Canada et la cr\u00e9ation de r\u00e9seaux d’excellence<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Les soins en r\u00e9seau deviennent de plus en plus un mod\u00e8le efficace de soins pour les maladies rares ; la pr\u00e9vention, le diagnostic, les soins et le traitement sont g\u00e9r\u00e9s localement et dirig\u00e9s par l’ensemble des connaissances et de l’expertise du r\u00e9seau entier. Les Nations Unies encouragent le d\u00e9veloppement de r\u00e9seaux de maladies rares dans tous les pays, et il est temps de r\u00e9fl\u00e9chir aux principales caract\u00e9ristiques pour mettre sur pied des r\u00e9seaux de maladies rares efficaces au Canada. La FSLD Canada, en collaboration avec d’autres partenaires comme CORD, pr\u00e9conise la cr\u00e9ation d’un r\u00e9seau de maladies rares pour notre cr\u00e9neau des troubles cardiaques.<\/p>

Une autre composante des soins sp\u00e9cialis\u00e9s et en r\u00e9seau est l’\u00e9tablissement d’un registre de donn\u00e9es complet. La FSLD Canada parraine la mise sur pied du premier registre p\u00e9diatrique pour les patients atteints d’aortopathies h\u00e9r\u00e9ditaires et de troubles du tissu conjonctif comme le syndrome de Loeys-Dietz.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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\n\t\t\t\tImpact de la politique sur la mortalit\u00e9 : une r\u00e9duction importante de la mortalit\u00e9 chez les patients atteints de cardiopathie cong\u00e9nitale a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9e \u00e0 l'orientation vers des centres sp\u00e9cialis\u00e9s.\t\t\t<\/p>\n\t\t\t\t\t<\/blockquote>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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3.\u00a0<\/strong>Pr\u00e9coniser l’investissement dans la recherche sur les troubles non pris en consid\u00e9ration, comme le SLD<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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\u00c0 ce jour, seulement 6 % des maladies rares ont des th\u00e9rapies approuv\u00e9es et la plupart des efforts de d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments sont essentiellement ax\u00e9s sur un nombre limit\u00e9 de probl\u00e8mes de sant\u00e9. En raison de la raret\u00e9 et de la complexit\u00e9 du SLD ainsi que du march\u00e9 consommateur restreint\/inconnu, les investissements dans la recherche et le d\u00e9veloppement de nouveaux traitements potentiels pour le SLD sont exigeants, co\u00fbteux et risqu\u00e9s. \u00c0 l’heure actuelle, il n’existe aucune th\u00e9rapie capable de gu\u00e9rir le SLD.\u00a0 La FSLD Canada, par le biais de partenariats avec des intervenants de l’industrie et des universitaires, continuera \u00e0 lutter pour identifier et \u00e9liminer les obstacles qui entravent la recherche et le d\u00e9veloppement sur le SLD.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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4.\u00a0<\/strong>Intensifier les efforts d’\u00e9ducation et de soutien aux patients<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Afin de fournir aux patients et aux soignants des informations essentielles \u00e0 chaque \u00e9tape du parcours de soins pour le SLD, la FSLD Canada continuera \u00e0 \u00e9laborer des ressources pratiques et pertinentes sur le SLD h\u00e9berg\u00e9es dans notre r\u00e9pertoire de ressources.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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<\/span><\/span>R\u00e9f\u00e9rences (en anglais)<\/span><\/i><\/div>

Charlotte Rodwell, S\u00e9gol\u00e8ne Aym\u00e9, Rare disease policies to improve care for patients in Europe,\u00a0Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease, Volume 1852, Issue 10, Part B,\u00a02015.https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.bbadis.2015.02.008.<\/p>

\u00a0<\/p>

Dharssi, S., Wong-Rieger, D., Harold, M. et al. Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs. Orphanet J Rare Dis 12, 63 (2017). https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13023-017-0618-0<\/p>

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Loughborough WW, Minhas KS, Rodrigues JCL, Lyen SM, Burt HE, Manghat NE, Brooks MJ, Stuart G, Hamilton MCK. Cardiovascular Manifestations and Complications of Loeys-Dietz Syndrome: CT and MR Imaging Findings. Radiographics. 2018 Jan-Feb;38(1):275-286. doi: 10.1148\/rg.2018170120. PMID: 29320330.<\/p>

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Mylotte D, Pilote L, Ionescu-Ittu R, et al. Specialized\u00a0adult\u00a0congenital\u00a0heart\u00a0disease\u00a0care: the\u00a0impact\u00a0of\u00a0policy\u00a0on\u00a0mortality. Circulation. 2014 May 6;129(18):1804-12.\u00a0doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.113.005817. PMID:\u00a024589851<\/p><\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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