{"id":3829,"date":"2022-12-13T14:10:42","date_gmt":"2022-12-13T19:10:42","guid":{"rendered":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/?p=3829"},"modified":"2023-04-07T11:09:10","modified_gmt":"2023-04-07T15:09:10","slug":"la-genetique-et-le-syndrome-de-loeys-dietz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/la-genetique-et-le-syndrome-de-loeys-dietz\/","title":{"rendered":"La g\u00e9n\u00e9tique et le syndrome de Loeys-Dietz"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"3829\" class=\"elementor elementor-3829 elementor-3791\" data-elementor-post-type=\"post\">\n\t\t\t\t\t\t<section data-particle_enable=\"false\" data-particle-mobile-disabled=\"false\" class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-18726de4 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"18726de4\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-59b81f0d\" data-id=\"59b81f0d\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-37b7e683 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"37b7e683\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p style=\"font-weight: 400;\">Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le tissu conjonctif du corps. En tant que maladie g\u00e9n\u00e9tique, elle peut \u00eatre retrac\u00e9e dans vos g\u00e8nes et peut \u00eatre transmise \u00e0 vos enfants.\u00a0Que sont les g\u00e8nes ? Quel impact la g\u00e9n\u00e9tique et le syndrome de Loeys-Dietz peuvent-ils avoir sur vous et votre famille ? Poursuivez votre lecture pour en savoir davantage.\u00a0<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><u>La g\u00e9n\u00e9tique 101<\/u><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">Nos cellules utilisent l&#8217;information g\u00e9n\u00e9tique connue sous le nom d&#8217;<strong>ADN<\/strong> (acide d\u00e9soxyribonucl\u00e9ique) pour fabriquer des mol\u00e9cules qui aident le corps \u00e0 fonctionner correctement. Des r\u00e9gions sp\u00e9cifiques de l&#8217;ADN sont appel\u00e9es <strong>g\u00e8nes<\/strong>, et chaque g\u00e8ne contient de l&#8217;information n\u00e9cessaire \u00e0 la fabrication de mol\u00e9cules et de prot\u00e9ines. Les mol\u00e9cules peuvent agir ensemble dans une s\u00e9rie d&#8217;actions appel\u00e9e une <strong>voie biologique<\/strong>pour accomplir des t\u00e2ches au sein de la cellule ou du corps. Ces t\u00e2ches comprennent la fabrication d&#8217;autres mol\u00e9cules (des <strong>voies m\u00e9taboliques<\/strong>), l&#8217;activation ou la d\u00e9sactivation de g\u00e8nes (des <strong>voies de r\u00e9gulation des<\/strong> <strong>g\u00e8nes<\/strong>) et la transmission de signaux de l&#8217;ext\u00e9rieur de la cellule vers l&#8217;int\u00e9rieur (des <strong>voies de<\/strong> <strong>transduction des signaux<\/strong>). Ces t\u00e2ches permettent au corps de fonctionner correctement.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">L&#8217;ensemble complet d&#8217;ADN d&#8217;un \u00eatre humain, connu sous le nom de <strong>g\u00e9nome humain<\/strong>, est l\u00e9g\u00e8rement diff\u00e9rent pour chaque personne. Il comprend environ 20 000 \u00e0 25 000 g\u00e8nes et moins de 1 % du g\u00e9nome diff\u00e8re entre les personnes. Certaines diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre caus\u00e9es par des <strong>mutations<\/strong>, soit des changements dans la s\u00e9quence d&#8217;ADN qui peuvent ou non \u00eatre nuisibles au corps.\u00a0<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Quelles sont les causes du SLD ?<\/strong><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">Le syndrome de Loeys-Dietz est caus\u00e9 par une mutation dans l&#8217;un des g\u00e8nes suivants :<\/p><ul><li><em>TGFBR1<\/em> (Facteur de croissance transformant le r\u00e9cepteur b\u00eata 1; SLD de type 1)<\/li><li><em>TGFBR2<\/em> (Facteur de croissance transformant le r\u00e9cepteur b\u00eata 2; SLD de type 2)<\/li><li><em>SMAD3<\/em> (Pour \u00ab mothers against decapentaplegic homolog 3 \u00bb; SLD de type 3)<\/li><li><em>TGFB2<\/em> (facteur de croissance transformant le r\u00e9cepteur b\u00eata 2; SLD de type 4)<\/li><li><em>TGFB3<\/em> (facteur de croissance transformant le r\u00e9cepteur b\u00eata 3; SLD de type 5)<\/li><li><em>SMAD2<\/em> (Pour \u00ab mothers against decapentaplegic homolog 2 \u00bb; SLD de type 6)<\/li><\/ul><p style=\"font-weight: 400;\">Chacun de ces g\u00e8nes contient des instructions pour fabriquer une prot\u00e9ine sp\u00e9cifique portant le m\u00eame nom que le g\u00e8ne. Les prot\u00e9ines interagissent entre elles et avec d&#8217;autres mol\u00e9cules<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">dans une voie de transduction du signal appel\u00e9e la <strong>voie du TGF b\u00eata<\/strong>. Les prot\u00e9ines <em>TGFB2<\/em>ou <em>TGFB3<\/em> se lient aux r\u00e9cepteurs <em>TGFBR1<\/em> et <em>TGFBR2<\/em> et les r\u00e9unissent. Ces r\u00e9cepteurs se trouvent \u00e0 la surface de la cellule et permettent la transmission de signaux de l&#8217;ext\u00e9rieur de la cellule vers l&#8217;int\u00e9rieur. Le <em>TGFBR1<\/em> transmet le signal aux prot\u00e9ines <em>SMAD2<\/em> ou <em>SMAD3<\/em>, qui se lient \u00e0 d&#8217;autres prot\u00e9ines et r\u00e8glent le d\u00e9veloppement, la croissance, la fonction immunitaire et le maintien des tissus.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-910cef6 elementor-position-left elementor-vertical-align-top elementor-widget elementor-widget-image-box\" data-id=\"910cef6\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"image-box.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-image-box-wrapper\"><figure class=\"elementor-image-box-img\"><a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3389\/fonc.2018.00357%20\" target=\"_blank\" tabindex=\"-1\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"522\" height=\"577\" src=\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/tgf-beta-pathway.png\" class=\"attachment-2048x2048 size-2048x2048 wp-image-3792\" alt=\"tgf beta pathway\" srcset=\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/tgf-beta-pathway.png 522w, https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/tgf-beta-pathway-271x300.png 271w\" sizes=\"(max-width: 522px) 100vw, 522px\" \/><\/a><\/figure><div class=\"elementor-image-box-content\"><h5 class=\"elementor-image-box-title\"><a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3389\/fonc.2018.00357%20\" target=\"_blank\">Voie du TGF b\u00eata<\/a><\/h5><p class=\"elementor-image-box-description\">Non-SMAD pathway : voie alternative non-SMAD\n<br \/> \nTGF-BETA-induced cell responses : r\u00e9ponses cellulaires induites par TGF b\u00eata\n<br \/> <br \/>\n\nSource: Fabregat I, Cabellero-Diaz D. 2018. Transforming Growth Factor-B-Induced Cell Plasticity in Liver Fibrosis and Hepatocarcinegenesis; Figure 1: Canonical (Smad-dependent) and non-canonical (Smad-independent) TGF-B signaling pathways. Frontiers in Oncology. https:\/\/doi.org\/10.3389\/fonc.2018.00357 <\/p><\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-65ae938 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"65ae938\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p style=\"font-weight: 400;\">Lorsqu&#8217;une mutation causant le SLD se produit dans le <em>TGFBR1<\/em>, le <em>TGFBR2<\/em>, le <em>TGFB2<\/em>, le <em>TGFB3<\/em>, le <em>SMAD2<\/em> ou le <em>SMAD3<\/em>, le g\u00e8ne ne peut pas transmettre correctement ses instructions de fabrication de la prot\u00e9ine. La prot\u00e9ine ne fonctionne pas correctement; ainsi, elle perturbe le r\u00f4le de la voie du TGF b\u00eata dans le corps et provoque finalement les signes et sympt\u00f4mes du SLD.<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong><u>Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique et le conseil g\u00e9n\u00e9tique <\/u><\/strong><\/h4><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Qu&#8217;est-ce que le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique ?<\/strong><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique permet \u00e0 un laboratoire d&#8217;analyser l&#8217;ADN et d&#8217;identifier les mutations qui peuvent causer des maladies. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques n\u00e9cessaires sont prescrits par des professionnels de la sant\u00e9 et peuvent confirmer un diagnostic comme le syndrome de Loeys-Dietz.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">Nous vous recommandons de rencontrer un.e g\u00e9n\u00e9ticien.ne ou un.e conseiller.\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique avant de subir un test et apr\u00e8s l\u2019avoir compl\u00e9t\u00e9. Les professionnels en g\u00e9n\u00e9tique sont form\u00e9s pour aider les individus et les familles \u00e0 prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es. Ils vous offrent un soutien \u00e9motif, des informations sur les troubles g\u00e9n\u00e9tiques, des ressources et discutent \u00e9galement des implications des divers r\u00e9sultats de tests.<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Quel sera le r\u00e9sultat de mon test ?<\/strong><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique peut donner un r\u00e9sultat positif, un r\u00e9sultat n\u00e9gatif ou un variant de signification inconnue.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">Un <strong>r\u00e9sultat positif<\/strong> signifie que le test a identifi\u00e9 un <strong>variant pathog\u00e8ne<\/strong> (mutation connue pour provoquer une maladie) ou un <strong>variant pathog\u00e8ne probable<\/strong> (mutation susceptible de provoquer une maladie). Ces r\u00e9sultats peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour confirmer un diagnostic.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">Un <strong>r\u00e9sultat n\u00e9gatif<\/strong> indique que le test a d\u00e9tect\u00e9 une <strong>variante b\u00e9nigne<\/strong> (mutation non connue pour causer une maladie) ou une <strong>variante probablement b\u00e9nigne<\/strong> (mutation non susceptible de causer une maladie), ou n\u2019a pas trouv\u00e9 de mutation.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">Un <strong>r\u00e9sultat de variante de signification inconnue (VUS)<\/strong> signifie que le test a d\u00e9tect\u00e9 une mutation qui peut ou non causer une maladie. Les chercheurs auront besoin de plus de temps, d&#8217;\u00e9tudes et de donn\u00e9es sur les patients pour d\u00e9terminer si la mutation est associ\u00e9e \u00e0 la maladie.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Apr\u00e8s le test<\/strong>, un professionnel de la sant\u00e9 peut utiliser les r\u00e9sultats du test, le type de test, ainsi que les sympt\u00f4mes et les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de la personne pour discuter du diagnostic de la personne (le test peut confirmer ou non un diagnostic) et pour cr\u00e9er un plan de traitement et de suivi adapt\u00e9 \u00e0 la personne.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">Dans le cas d\u2019un r\u00e9sultat n\u00e9gatif ou VUS, les personnes peuvent envisager la <strong>mise en banque (stockage) de leur ADN<\/strong> pour des tests g\u00e9n\u00e9tiques futurs. Ces tests futurs pourraient \u00e9ventuellement fournir de nouveaux r\u00e9sultats suite \u00e0 de nouvelles perc\u00e9es dans notre compr\u00e9hension de la g\u00e9n\u00e9tique du SLD.<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>D&#8217;o\u00f9 provient ma mutation ?<\/strong><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">Environ <strong>75 % des personnes atteintes de SLD sont les premiers membres de leur famille \u00e0 \u00eatre atteints de cette maladie<\/strong>. Leur mutation de novo (nouvelle) se produit au hasard dans la cellule reproductrice d&#8217;un parent (ovule ou sperme) ou pendant la conception ou l&#8217;embryogen\u00e8se (lorsque l&#8217;embryon se d\u00e9veloppe). Aucune cause parentale, telle que la prise de m\u00e9dicaments ou la consommation d&#8217;alcool, n&#8217;est \u00e0 l&#8217;origine de la mutation.\u00a0\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400;\">Environ <strong>25 % des personnes atteintes de SLD ont un parent atteint de cette maladie<\/strong>. Leur mutation est transmise de parent \u00e0 enfant selon un <strong>mod\u00e8le d&#8217;h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong> dit<strong>autosomique dominant<\/strong>. &#8220;Autosomique&#8221; signifie que la mutation se trouve dans un g\u00e8ne situ\u00e9 sur un chromosome autosomique (une longue mol\u00e9cule compos\u00e9e d&#8217;ADN et de prot\u00e9ines qui n\u2019intervient pas dans la determination du sexe de l\u2019enfant). &#8220;Dominant&#8221; signifie qu&#8217;un enfant peut \u00eatre atteint du SLD apr\u00e8s avoir re\u00e7u une copie du g\u00e8ne mut\u00e9 d&#8217;un parent et une copie du g\u00e8ne normal de l&#8217;autre parent ; il suffit qu&#8217;il re\u00e7oive une copie du g\u00e8ne mut\u00e9 (et non deux) pour \u00eatre atteint du SLD. En raison du mode de transmission autosomique dominant, les personnes atteintes du SLD ont 50 % de chances de transmettre leur mutation g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 chacun de leurs enfants. Cependant, il est impossible de pr\u00e9dire le degr\u00e9 de toute manifestation potentielle du SLD (vasculaire, squelettique, cutan\u00e9e ou autre) chez un enfant.<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Comment serai-je affect\u00e9 ?<\/strong><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">Le degr\u00e9 d&#8217;atteinte du SLD varie d&#8217;une personne \u00e0 l&#8217;autre, m\u00eame si elles souffrent du m\u00eame type de SLD. Toutefois, les donn\u00e9es initiales d\u00e9montrent que les mutations des g\u00e8nes <em>TGFBR1<\/em> et <em>TGFBR2<\/em> ont une plus grande <strong>p\u00e9n\u00e9trance<\/strong> que les autres mutations responsables du SLD, ce qui signifie que les personnes atteintes du SLD de type 1 et 2 (mutations des g\u00e8nes <em>TGFBR1<\/em> et <em>TGFBR2<\/em>, respectivement) sont plus susceptibles de manifester les signes et sympt\u00f4mes du SLD.<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Comment ma famille sera-t-elle affect\u00e9e ?<\/strong><\/h4><div><p><span lang=\"FR-CA\">Lorsqu&#8217;une personne re\u00e7oit son diagnostic, cela peut soulever d&#8217;importantes questions g\u00e9n\u00e9tiques pour les membres de sa famille.<\/span><\/p><\/div><p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Pour les parents d&#8217;une personne atteinte de SLD :\u00a0<\/strong><\/p><ul><li>Environ 25 % des personnes diagnostiqu\u00e9es de SLD ont un parent atteint de SLD.<\/li><li>Si la mutation \u00e0 l&#8217;origine du SLD de la personne est connue (par exemple, elle re\u00e7oit un r\u00e9sultat positif \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique), il est recommand\u00e9 que les deux parents subissent un test g\u00e9n\u00e9tique pour la mutation.<\/li><li>Si la mutation de l&#8217;individu est inconnue, il est recommand\u00e9 de proc\u00e9der \u00e0 un examen clinique (physique) des deux parents.<\/li><\/ul><p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Pour les fr\u00e8res et s\u0153urs d&#8217;une personne atteinte de SLD :\u00a0<\/strong><\/p><ul><li>Si le parent de la personne est atteint du SLD (cliniquement ou par le biais d&#8217;un test g\u00e9n\u00e9tique), il y a 50 % de chances que le fr\u00e8re ou la s\u0153ur de la personne ait h\u00e9rit\u00e9 de la mutation et de l&#8217;affection \u00e0 l&#8217;origine du SLD.<\/li><li>Si les parents de l&#8217;individu semblent cliniquement (physiquement) non affect\u00e9s et que les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont n\u00e9gatifs, le risque pour les fr\u00e8res et s\u0153urs est faible. Cependant, ils sont toujours consid\u00e9r\u00e9s plus \u00e0 risque que le reste de la population, en raison de la possibilit\u00e9 de parents qui sont \u00e0<strong>p\u00e9n\u00e9trance r\u00e9duite<\/strong>\u00a0(personnes atteintes d&#8217;un trouble g\u00e9n\u00e9tique qui n&#8217;expriment pas les manifestations de la maladie) ou du\u00a0<strong>mosa\u00efcisme<\/strong>\u00a0(une condition o\u00f9, au lieu d&#8217;avoir toutes les cellules avec la m\u00eame g\u00e9n\u00e9tique, une personne aura deux ou plusieurs groupes de cellules g\u00e9n\u00e9tiquement diff\u00e9rentes).<\/li><li>Une \u00e9valuation clinique et\/ou un test g\u00e9n\u00e9tique de la s\u0153ur ou du fr\u00e8re sont recommand\u00e9s.\u00a0\u00a0<\/li><\/ul><p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Pour les enfants d&#8217;une personne atteinte de SLD :<\/strong><\/p><ul><li>Il y a 50 % de chances que l&#8217;enfant ait h\u00e9rit\u00e9 la mutation \u00e0 l&#8217;origine du SLD et l&#8217;affection.<\/li><li>Une \u00e9valuation clinique et\/ou un test g\u00e9n\u00e9tique de l&#8217;enfant sont recommand\u00e9s.<\/li><\/ul><p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Pour la famille \u00e9largie d&#8217;une personne atteinte de SLD :<\/strong><\/p><ul><li>Le risque pour la famille \u00e9largie d\u00e9pend du lien de parent\u00e9 (parent, fr\u00e8re ou s\u0153ur, enfant) avec un autre membre de la famille atteint de SLD.<\/li><\/ul><p style=\"font-weight: 400;\">Un examen clinique (physique) complet et\/ou un test g\u00e9n\u00e9tique sont importants pour le diagnostic d&#8217;une famille. La famille d&#8217;une personne peut \u00eatre atteinte du SLD mais ne pas sembler l&#8217;\u00eatre en raison d&#8217;un examen clinique incomplet, de sympt\u00f4mes apparaissant plus tard dans la vie, d&#8217;une p\u00e9n\u00e9trance r\u00e9duite ou d&#8217;un mosa\u00efcisme. Un sp\u00e9cialiste en g\u00e9n\u00e9tique peut aider \u00e0 expliquer ces possibilit\u00e9s, \u00e0 organiser un examen clinique approfondi et un test g\u00e9n\u00e9tique, et \u00e0 discuter des prochaines \u00e9tapes.<\/p><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Planification familiale<\/strong><\/h4><div><p><span lang=\"FR-CA\">Il est recommand\u00e9 que les personnes atteintes du SLD qui sont en \u00e2ge de procr\u00e9er et qui souhaitent avoir des enfants rencontrent un sp\u00e9cialiste en g\u00e9n\u00e9tique pour discuter du<span class=\"apple-converted-space\">\u00a0<\/span><\/span><b>risque de r\u00e9currence<\/b><span class=\"apple-converted-space\">\u00a0(la probabilit\u00e9 que des membres de la famille, comme la descendance, soient atteints du SLD).<\/span><span style=\"font-size: 16px;\">\u00a0<\/span><\/p><\/div><div><p><span lang=\"FR-CA\">Gr\u00e2ce aux progr\u00e8s des tests g\u00e9n\u00e9tiques, il existe d\u00e9sormais diverses<span class=\"apple-converted-space\">\u00a0<\/span><\/span><b>options de planification familiale pour le syndrome de Loeys-Dietz<\/b>. Si la mutation familiale est connue, un test SLD peut \u00eatre effectu\u00e9 avant et pendant la grossesse. Le test peut aider les personnes \u00e0 avoir un enfant sans syndrome de Loeys-Dietz ou \u00e0 recevoir un diagnostic pr\u00e9coce pour leur enfant. Un sp\u00e9cialiste peut discuter des pr\u00e9occupations m\u00e9dicales, personnelles et financi\u00e8res afin d&#8217;aider les familles \u00e0 choisir l&#8217;option qui leur convient le mieux.<\/p><\/div><div><p><span lang=\"FR-CA\">Avant la grossesse, une<span class=\"apple-converted-space\">\u00a0<\/span><\/span><b>f\u00e9condation in vitro<\/b><span class=\"apple-converted-space\">\u00a0peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e en laboratoire pour combiner un ovule et un spermatozo\u00efde pr\u00e9alablement collect\u00e9s en un embryon. L&#8217;embryon peut ensuite \u00eatre test\u00e9 pour le SLD par le biais d&#8217;un\u00a0<\/span><b>test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire<\/b>. Les embryons non affect\u00e9s par le SLD peuvent \u00eatre implant\u00e9s chez la m\u00e8re ou la m\u00e8re porteuse.<\/p><\/div><div><p><span lang=\"FR-CA\">Pendant la grossesse, les<span class=\"apple-converted-space\">\u00a0<\/span><\/span><b>tests pr\u00e9nataux<\/b><span class=\"apple-converted-space\">\u00a0peuvent aider \u00e0 d\u00e9terminer si la prog\u00e9niture est susceptible de pr\u00e9senter certaines anomalies cong\u00e9nitales ou conditions g\u00e9n\u00e9tiques. Pour le d\u00e9pistage du SLD, des options telles que le\u00a0<\/span><b>pr\u00e9l\u00e8vement de villosit\u00e9s choriales<\/b><span class=\"apple-converted-space\">\u00a0<\/span><b>(CVS)<\/b><span class=\"apple-converted-space\">\u00a0et\u00a0<\/span><b>l&#8217;amniocent\u00e8se<\/b><span class=\"apple-converted-space\">\u00a0sont disponibles d\u00e8s la 10e semaine de grossesse. Les r\u00e9sultats des tests peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour l&#8217;interruption de la grossesse ou pour un diagnostic et un suivi pr\u00e9coces.<\/span><\/p><\/div><h4 style=\"font-weight: 400;\"><strong>Comment puis-je \u00eatre diagnostiqu\u00e9 et faire un d\u00e9pistage ?<\/strong><\/h4><p style=\"font-weight: 400;\">En savoir plus sur <a href=\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/syndrome-de-loeys-dietz\/recevoir-diagnostic-syndrome-de-loeys-dietz\/\">le diagnostic du syndrome de Loeys-Dietz<\/a>, qui peut inclure un examen clinique (physique) et un test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p><p style=\"font-weight: 400;\"><strong>Pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong>, demandez \u00e0 un professionnel de sant\u00e9, comme votre m\u00e9decin de famille, s&#8217;il est possible de recevoir des tests et de consulter un professionnel de la g\u00e9n\u00e9tique. Au Canada, le d\u00e9pistage peut \u00eatre couvert par le r\u00e9gime d&#8217;assurance-maladie de votre province, par un r\u00e9gime priv\u00e9 ou par les avantages sociaux offerts par votre employeur, et la consultation g\u00e9n\u00e9tique dans une clinique publique est gratuite.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section data-particle_enable=\"false\" data-particle-mobile-disabled=\"false\" class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-cc0bda0 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"cc0bda0\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-4f4c0eb\" data-id=\"4f4c0eb\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-939c9a8 elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"939c9a8\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a3a9b26 elementor-widget elementor-widget-eael-adv-accordion\" data-id=\"a3a9b26\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"eael-adv-accordion.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t            <div class=\"eael-adv-accordion\" id=\"eael-adv-accordion-a3a9b26\" data-scroll-on-click=\"no\" data-scroll-speed=\"300\" data-accordion-id=\"a3a9b26\" data-accordion-type=\"accordion\" data-toogle-speed=\"300\">\n            <div class=\"eael-accordion-list\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"ressources\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"1\" aria-controls=\"elementor-tab-content-1711\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">Ressources<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-plus\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-1711\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"1\" aria-labelledby=\"ressources\"><p style=\"font-weight: 400\">Pour les signes et sympt\u00f4mes du SLD, v\u00e9rifier notre algorithme <a href=\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/FSLDC_De-la-tete-aux-pieds-des-caracteristiques-du-SLD.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">De la t\u00eate aux pieds<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Pour un soutien par les pairs, visiter un groupe Facebook ferm\u00e9, g\u00e9r\u00e9 par la communaut\u00e9\u00a0: <a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/groups\/LoeysDietz\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Loeys-Dietz Families<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Pour des professionnels de la sant\u00e9 pr\u00e8s de vous, cliquer <a href=\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/soutien-aux-patients\/trouver-aide\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ici\u00a0<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Pour les cliniques de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale pr\u00e8s de vous, cliquer <a href=\"https:\/\/www.cagc-accg.ca\/?&amp;locale=fr_CA\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ici\u00a0<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Pour les laboratoires de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, consulter\u00a0:<\/p><ul><li><a href=\"https:\/\/blueprintgenetics.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Blueprint Genetics<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/www.preventiongenetics.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Prevention Genetics<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/www.invitae.com\/en\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Invitae<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/www.genedx.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">GeneDx<\/a><\/li><li>Blueprint Genetics et Prevention Genetics offrent le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique gratuit pour les membres de la famille. Pour en savoir plus, cliquer <a href=\"https:\/\/blueprintgenetics.com\/family-extension-service\/pdf\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ici<\/a> et <a href=\"https:\/\/www.preventiongenetics.com\/About\/Resources\/familytesting\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ici<\/a>.<\/li><\/ul><\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5c39413 elementor-widget elementor-widget-eael-adv-accordion\" data-id=\"5c39413\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"eael-adv-accordion.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t            <div class=\"eael-adv-accordion\" id=\"eael-adv-accordion-5c39413\" data-scroll-on-click=\"no\" data-scroll-speed=\"300\" data-accordion-id=\"5c39413\" data-accordion-type=\"accordion\" data-toogle-speed=\"300\">\n            <div class=\"eael-accordion-list\">\n\t\t\t\t\t<div id=\"rfrences\" class=\"elementor-tab-title eael-accordion-header\" tabindex=\"0\" data-tab=\"1\" aria-controls=\"elementor-tab-content-9671\"><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-closed\"><\/span><span class=\"eael-advanced-accordion-icon-opened\"><\/span><span class=\"eael-accordion-tab-title\">R\u00e9f\u00e9rences<\/span><i aria-hidden=\"true\" class=\"fa-toggle fas fa-plus\"><\/i><\/div><div id=\"elementor-tab-content-9671\" class=\"eael-accordion-content clearfix\" data-tab=\"1\" aria-labelledby=\"rfrences\"><p style=\"font-weight: 400\">Blueprint Genetics. A patient\u2019s guide to understanding genetic testing. [cited 2021 Sep 14]. Available from: <a href=\"https:\/\/blueprintgenetics.com\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/PatientE28099s_guide_to_understanding_genetic_testing-_PATMIN1-01.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/blueprintgenetics.com\/wp-content\/uploads\/2016\/05\/PatientE28099s_guide_to_understanding_genetic_testing-_PATMIN1-01.pdf<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Canadian Association of Genetic Counsellors. What is a genetic counsellor? [cited 2021 Sep 14]. Available from: <a href=\"https:\/\/www.cagc-accg.ca\/index.php?page=353\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.cagc-accg.ca\/index.php?page=353<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Loeys BL, Dietz HC. 2008 [updated 2018 Mar 1]. Loeys-Dietz Syndrome. GeneReviews. <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1133\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1133\/<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Loewe\u00a0L. 2008. Genetic mutation.\u00a0Nature Education.\u00a01(1):113. <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/genetic-mutation-1127\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/genetic-mutation-1127\/<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Fabregat I, Cabellero-Diaz D. 2018. Transforming Growth Factor-B-Induced Cell Plasticity in Liver Fibrosis and Hepatocarcinegenesis; Figure 1: Canonical (Smad-dependent) and non-canonical (Smad-independent) TGF-B signaling pathways. Frontiers in Oncology. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3389\/fonc.2018.00357\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/doi.org\/10.3389\/fonc.2018.00357<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Findlay JK et al. 2007. Human embryo: a biological definition. Human Reproduction. 22(4): 904-911. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1093\/humrep\/del467\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/doi.org\/10.1093\/humrep\/del467<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Genetic Alliance. 2009. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; [updated 2009 Jul 8; cited 2021 Sep 14]. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK115568\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK115568\/<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Government of Canada. Genetic counselling. [updated 2013 Feb 5; cited 2021 Sep 14] Available from: <a href=\"https:\/\/www.canada.ca\/en\/public-health\/services\/fertility\/genetic-counselling.html\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.canada.ca\/en\/public-health\/services\/fertility\/genetic-counselling.html<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Government of Canada. Genetic testing and screening. [updated 2013 Feb 5; cited 2021 Sep 14] Available from: <a href=\"https:\/\/www.canada.ca\/en\/public-health\/services\/fertility\/genetic-testing-screening.html\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.canada.ca\/en\/public-health\/services\/fertility\/genetic-testing-screening.html<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Kubiczkova L et al. 2021. TGF-B \u2013 an excellent servant but a bad master. Journal of Translational Medecine. 10(183). <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1186\/1479-5876-10-183\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/doi.org\/10.1186\/1479-5876-10-183<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">MedlinePlus. Loeys-Dietz syndrome? [cited 2021 Sep 14] Available from: <a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/loeys-dietz-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/loeys-dietz-syndrome\/<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">MedlinePlus. What is DNA? [cited 2021 Sep 14] Available from: <a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/basics\/dna\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/basics\/dna\/<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Meester JAN et al. 2017. Difference in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Annals of Cardiothoracic Surgery. 6(6). <a href=\"https:\/\/www.annalscts.com\/article\/view\/16419\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.annalscts.com\/article\/view\/16419<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">National Human Genome Research Institute. Biological Pathways Fact Sheet. [updated 2020 Aug 15; cited 2021 Sep 14] Available from: <a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/about-genomics\/fact-sheets\/Biological-Pathways-Fact-Sheet\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.genome.gov\/about-genomics\/fact-sheets\/Biological-Pathways-Fact-Sheet<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">News Medical. What are Ligands? [updated 2021 Mar 16; cited September 14, 2021] Available from: <a href=\"https:\/\/www.news-medical.net\/life-sciences\/Ligands-An-Overview.aspx\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.news-medical.net\/life-sciences\/Ligands-An-Overview.aspx<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Prevention Genetics. [cited 2021 Sep 14]. Available from: <a href=\"https:\/\/www.preventiongenetics.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/www.preventiongenetics.com\/<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Shi Y. 2003. Mechanisms of TGF-B Signalling from Cell Membrane to the Nucleus. Cell. 113(6): 685-700. <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/S0092-8674(03)00432-X\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/S0092-8674(03)00432-X<\/a><\/p><p>\u00a0<\/p><p style=\"font-weight: 400\">Yang H et al. 2020. Genetic profiling and cardiovascular phenotypic spectrum in a Chinese cohort of Loeys-Dietz syndrome patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(6). <a href=\"https:\/\/ojrd.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/s13023-019-1282-3#Bib1\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener\">https:\/\/ojrd.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/s13023-019-1282-3#Bib1<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-2398ba5 elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"2398ba5\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le tissu conjonctif du corps. 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