{"id":3764,"date":"2022-12-08T18:02:33","date_gmt":"2022-12-08T23:02:33","guid":{"rendered":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/?p=3764"},"modified":"2022-12-08T18:01:54","modified_gmt":"2022-12-08T23:01:54","slug":"lhistoire-de-kristyna-lhistoire-dune-invisible","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/lhistoire-de-kristyna-lhistoire-dune-invisible\/","title":{"rendered":"L’histoire de Krist\u00fdna : \u00ab L’histoire d’une invisible \u00bb"},"content":{"rendered":"

Je m’appelle Krist\u00fdna, j’ai 28 ans, et je suis une employ\u00e9e dipl\u00f4m\u00e9e. Je travaille actuellement dans un supermarch\u00e9 et je vis \u00e0 Prague depuis 10 ans mais je viens de Cheb en R\u00e9publique tch\u00e8que. J’ai un mari formidable, un fils merveilleux, un chat, des poissons, 64 plantes d’int\u00e9rieur et le syndrome de Loeys-Dietz.<\/strong><\/p>\n

Je suis suivie en cardiologie depuis l’enfance pour des vertiges fr\u00e9quents et initialement un amincissement de la paroi cardiaque au niveau des oreillettes. Plus tard, dans mon adolescence, ce r\u00e9tr\u00e9cissement s’est transform\u00e9 en un foramen ovale persistant (FOP), c’est-\u00e0-dire que j’ai un trou dans l’aorte. Personne n’a jamais soup\u00e7onn\u00e9 qu’il pouvait s’agir d’un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Mon parcours de d\u00e9couverte a commenc\u00e9, sans que je le sache \u00e0 l’\u00e9poque, lorsque j’avais 18 ans et que mon grand-p\u00e8re est mort d’une dissection aortique. Il avait eu plusieurs crises cardiaques, donc personne n’a pens\u00e9 \u00e0 regarder au-del\u00e0 de sa mort.<\/p>\n

Le temps a pass\u00e9, j’ai trouv\u00e9 un petit ami, obtenu mon dipl\u00f4me, d\u00e9m\u00e9nag\u00e9 \u00e0 Prague et commenc\u00e9 \u00e0 vivre ma vie d’adulte. Apr\u00e8s quelques ann\u00e9es, nous avons d\u00e9cid\u00e9 de fonder une famille. Cela a march\u00e9.<\/p>\n

Mais, alors que j’\u00e9tais enceinte de neuf semaines, j’ai commenc\u00e9 \u00e0 saigner abondamment. C’\u00e9tait le 8 mars 2015. Un h\u00e9matome sur mon ut\u00e9rus a \u00e9clat\u00e9, et il \u00e9tait trois fois plus gros que mon fils. Mais, m\u00eame cela arrive couramment, et je savais que mon fils \u00e9tait un combattant (par m\u00e9moire, il a eu son bapt\u00eame le 8 mars 2016). Nous avons r\u00e9ussi \u00e0 tout surmonter et apr\u00e8s une semaine, je suis rentr\u00e9e de l’h\u00f4pital. Le monde est devenu rose pour moi et c’est la premi\u00e8re fois que j’ai dit d\u2019\u00eatre absolument heureuse. Pour la premi\u00e8re et derni\u00e8re fois.<\/p>\n

J’ai fait un gros contr\u00f4le de ma grossesse jusqu\u2019\u00e0 mon cinqui\u00e8me mois de grossesse. Le b\u00e9b\u00e9 allait bien et ils ont confirm\u00e9 que c’\u00e9tait un gar\u00e7on. C’\u00e9tait le vendredi 5 juin 2015. J’ai envoy\u00e9 une photo de l’\u00e9chographie \u00e0 mon p\u00e8re le soir m\u00eame. Il \u00e9tait tellement excit\u00e9 de voir son petit-fils. Le samedi, il a regard\u00e9 la photo avec ma grand-m\u00e8re. Ils \u00e9taient heureux.<\/p>\n

Puis vint le dimanche 7 juin 2015. \u00c0 9 h 30 le lendemain matin, ma grand-m\u00e8re a appel\u00e9 pour me dire que mon p\u00e8re avait \u00e9t\u00e9 emmen\u00e9 en ambulance avec une suspicion de crise cardiaque mineure et qu’il \u00e9tait chanceux. \u00c0 10 heures, elle appelait pour dire qu’il s’agissait d’une dissection et qu’ils mettaient papa sous circulation extracorporelle et que, lorsqu’il serait pr\u00eat, ils le transporteraient par avion \u00e0 Prague. C’\u00e9tait affreux. Cinq heures. Cinq heures de peur, de terreur, de douleur. Il a perdu son combat \u00e0 1 h 30.<\/p>\n

Il n’avait pas d’ant\u00e9c\u00e9dents cardiaques et, par co\u00efncidence, il avait consult\u00e9 un cardiologue pour une \u00e9valuation deux mois auparavant et tout allait bien. Ce n’est pas courant qu’un homme en bonne sant\u00e9 meure si rapidement. Et de la m\u00eame cause que son propre p\u00e8re. C’est pourquoi j’ai contact\u00e9 la clinique de g\u00e9n\u00e9tique de l’h\u00f4pital Tomayer.<\/p>\n

Mon fils et moi sommes all\u00e9s passer le scanner en janvier 2016. Nous sommes venus prendre connaissance des r\u00e9sultats un mois plus tard. Mon fils n’avait que 16 semaines. Le m\u00e9decin m’a tout expliqu\u00e9 du mieux qu’il pouvait. Il ne connaissait m\u00eame pas beaucoup le syndrome de Loeys-Dietz \u00e0 l’\u00e9poque. Le rapport dit qu’il n’est pas consid\u00e9r\u00e9 comme pathog\u00e8ne. Je ne suis pas d’accord avec \u00e7a. Il m\u2019a pris mon grand-p\u00e8re et mon p\u00e8re !<\/p>\n

Le processus de r\u00e9conciliation et de compr\u00e9hension ne s’est pas vraiment produit pour moi. D’une part, j’\u00e9tais pr\u00e9occup\u00e9e par mon jeune fils, et d’autre part, je ne suis pas du genre \u00e0 me d\u00e9truire avec quelque chose qui ne peut \u00eatre chang\u00e9. J’ai compris que je vivais avec cette maladie depuis plus de vingt ans et que le diagnostic \u00e9tait plut\u00f4t un guide pour \u00eatre plus prudent. Pourquoi se stresser avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique incurable ? S’il s’agissait d’un cancer, je m’inqui\u00e9terais de la fa\u00e7on dont je supporterais le traitement et de la possibilit\u00e9 de m’en remettre. Mais cela fait partie de moi et je ne peux rien y faire. Je continue donc \u00e0 faire ce que je faisais avant et ce que mon corps me permet de faire, et j’essaie de ne rien n\u00e9gliger. Malheureusement, je sais que parfois, m\u00eame les meilleurs efforts ne suffisent pas.<\/p>\n

Mais ce qui me d\u00e9range le plus, c’est que presque personne ne conna\u00eet le syndrome de Loeys-Dietz et que, pour autant que je sache, il n’y a que cinq personnes atteintes de ce diagnostic en R\u00e9publique tch\u00e8que. Moi, mon fils et un de mes fr\u00e8res. Les deux autres vivent soi-disant quelque part en Moravie, mais ils ne sont m\u00eame pas membres de la CAVO (Association tch\u00e8que pour les maladies rares). Je n’ai donc personne avec qui partager mes craintes et personne \u00e0 qui poser des questions sur les soucis quotidiens. En ce qui concerne les probl\u00e8mes de sant\u00e9, la CAVO est mon grand soutien. Ils me conseilleront toujours et m’aideront \u00e9ventuellement \u00e0 trouver des sp\u00e9cialistes de toutes les disciplines connaissant le SDL. Cependant, je ne peux pas aborder mes questions personnelles de cette mani\u00e8re. Par exemple, comment expliquer \u00e0 mon fils hyperactif qu’il ne sera pas un athl\u00e8te ? Il n’y a personne \u00e0 qui demander. Dieu merci, il existe des organisations internationales comme la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz, o\u00f9 j’ai la possibilit\u00e9 d’obtenir des r\u00e9ponses \u00e0 mes questions.<\/p>\n

En ce qui concerne la m\u00e9decine et les soins de sant\u00e9, j’ai beaucoup de chance d’\u00eatre tch\u00e8que. Les soins de sant\u00e9 ici sont en fait d’un niveau \u00e9lev\u00e9 et la m\u00e9connaissance du SDL n’est donc pas vraiment un obstacle. Ce n’est que r\u00e9cemment, malheureusement, que je suis tomb\u00e9 sur quelques neurologues et orthop\u00e9distes avec lesquels j’ai rencontr\u00e9 un grave malentendu. On m’a expliqu\u00e9 que je devrais passer plus de temps au centre de fitness et que je suis hypocondriaque. J’en suis donc maintenant au stade o\u00f9 j’ai peur de demander de l’aide \u00e0 qui que ce soit. En temps voulu, bien s\u00fbr, je trouverai un m\u00e9decin appropri\u00e9 par le biais du CAVO, mais je dois d’abord trouver le courage.<\/p>\n

Je suis g\u00e9n\u00e9ralement optimiste quant \u00e0 l’avenir. Je suis une optimiste. Je crois fermement que le public et surtout les m\u00e9decins verront que nous, les invisibles, existons. Nous sommes invisibles en partie parce que nous sommes peu nombreux, mais aussi parce que notre maladie n’est pas visible pour nous, ni pour les autres. Mais un jour, ils la verront. L’espoir s’est renforc\u00e9 en moi r\u00e9cemment lorsque j’ai pass\u00e9 un scanner cardiaque et qu’un \u00e9tudiant en cinqui\u00e8me ann\u00e9e de m\u00e9decine \u00e9tait pr\u00e9sent lors de l’examen. Si seulement vous pouviez voir avec quel empressement il a d\u00e9vor\u00e9 les informations sur le SDL !!! Cela m’a donn\u00e9 de l’espoir. L’espoir que, m\u00eame si nous sommes peu nombreux, nous pouvons susciter l’int\u00e9r\u00eat des m\u00e9decins et des scientifiques et les conduire \u00e0 la recherche et \u00e0 une meilleure pr\u00e9vention des manifestations de maladies comme le SDL. J’esp\u00e8re que certains des scientifiques ou m\u00e9decins que nous avons ici, qui sont vraiment formidables et dont la liste des inventions tch\u00e8ques est sans fin, se donneront pour objectif d’aider ces cinq personnes invisibles. Je leur en serais tr\u00e8s reconnaissante.<\/p>\n

C’est pourquoi j’\u00e9cris maintenant mon histoire, m\u00eame si elle est tr\u00e8s abr\u00e9g\u00e9e. \u00c0 tous ceux qui l’ont lue et qui peuvent me voir maintenant, je vous remercie du fond du c\u0153ur. Je vous serai reconnaissante de tout commentaire et je serai \u00e9galement heureuse si vous me soutenez et diffusez le message sur les maladies extr\u00eamement rares et invisibles. Mais surtout, pensez positif, car cela vaut plus que tous les m\u00e9dicaments du monde.<\/p>\n

Je remercie la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz d’avoir r\u00e9pondu \u00e0 mes questions et de m’avoir offerte une source de soutien et une communaut\u00e9. Si vous \u00eates affect\u00e9 par le syndrome de Loeys-Dietz et que vous cherchez du soutien ou des ressources, vous pouvez les appeler au 1-888-LDS-FCAN<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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