Je m’appelle H\u00e9l\u00e8ne, j’ai 45 ans et je suis mari\u00e9e avec 3 enfants.<\/p>\n
Apr\u00e8s plus de 20 ans pendant lesquels les m\u00e9decins m\u2019ont dit que je ne devais pas m’inqui\u00e9ter d’avoir le syndrome de Marfan, mon fils et moi avons \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s comme atteints du syndrome de Loeys-Dietz de type 2. <\/strong><\/p>\n Voici mon r\u00e9cit \u2013 qui aborde les erreurs de diagnostic, mon pressentiment que quelque chose n’allait pas, la d\u00e9fense de mes enfants, ainsi que nos tests, notre diagnostic et notre vie avec le syndrome de Loeys-Dietz.<\/p>\n Diagnostic et erreurs de diagnostic<\/u><\/p>\n Quand j’ai perdu ma maman en 1984, on nous a parl\u00e9 du syndrome de Marfan. Mon fr\u00e8re, \u00e2g\u00e9 de 10 ans, et moi, \u00e2g\u00e9 de 8 ans, avons d\u00fb faire une \u00e9chographie cardiaque. Mon fr\u00e8re a tout de suite \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 Marfan car il \u00e9tait dilat\u00e9 au niveau de l’aorte et il avait de longs membres, des probl\u00e8mes orthop\u00e9diques et un plexus invers\u00e9. Par contre, pour moi tout \u00e9tait normal; je n’avais aucun probl\u00e8me de sant\u00e9. Malheureusement, mon fr\u00e8re est d\u00e9c\u00e9d\u00e9 en 2001 suite \u00e0 une dissection aortique (l’aorte \u00e9t\u00e9 dilat\u00e9 \u00e0 5,5 cm) et il devait se faire op\u00e9rer 15 jours apr\u00e8s son d\u00e9c\u00e8s !<\/p>\n Mes enfants, des sympt\u00f4mes myst\u00e9rieux, et un pressentiment <\/u><\/p>\n J\u2019avais toujours aucun sympt\u00f4me et tous les g\u00e9n\u00e9ticiens, cardiologues et autres m\u00e9decins me disaient donc qu’il n’y avait aucun probl\u00e8me et que je ne devais pas m’inqui\u00e9ter d’avoir le syndrome de Marfan. Je me suis donc lanc\u00e9e sereinement dans la maternit\u00e9. J’ai eu 3 merveilleux enfants (accouchement sans p\u00e9ridurale par voie basse). \u00c0 la naissance de mon fils, Jules, en 2006, j’ai tout de suite eu un pressentiment qu\u2019il y avait quelque chose qui n’allait pas. Il avait le pied de travers et a \u00e9t\u00e9 en r\u00e9animation 2 jours apr\u00e8s sa naissance parce qu’il n’avait pas fait son m\u00e9conium.<\/p>\n J\u2019ai toujours \u00e9t\u00e9 clair avec tous les m\u00e9decins que je rencontrais avec mes enfants ou pour moi-m\u00eame que le syndrome de Marfan \u00e9tait pr\u00e9sent dans la famille, mais que les m\u00e9decins nous disaient qu’il n’y avait aucun probl\u00e8me pour moi (c\u2019\u00e9tait il y a plus de 20 ans) et mes enfants.<\/p>\n D\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats de mes enfants<\/u><\/p>\n Ce pressentiment pour mon fils a toujours \u00e9t\u00e9 l\u00e0 pendant toutes ces ann\u00e9es en grandissant.<\/strong> J’ai vu qu’il a d\u00e9velopp\u00e9 des sympt\u00f4mes tel que l\u2019hyperlaxit\u00e9, grandeur des membres et un plexus invers\u00e9. Lorsque je parlais de mes inqui\u00e9tudes aux m\u00e9decins on me disait toujours \u00e7a n’a rien \u00e0 voir avec le Marfan !<\/p>\n J’ai alors insist\u00e9 pour qu’il fasse une \u00e9chographie cardiaque, et malheureusement mon pressentiment s’est av\u00e9r\u00e9 juste. Jules \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 dilat\u00e9 au niveau de l’aorte. Ce jour a \u00e9t\u00e9 l’un des pires pour moi.<\/p>\n Tests g\u00e9n\u00e9tiques et m\u00e9dicaux<\/u><\/p>\n Suite \u00e0 ce r\u00e9sultat nous avons d\u00fb faire lui et moi beaucoup d’examens, tests g\u00e9n\u00e9tiques et tests cardiaques sp\u00e9cialiste du Marfan et maladies apparent\u00e9es. C’est \u00e0 ce moment-l\u00e0 que nous avons rencontr\u00e9 le sp\u00e9cialiste des maladies du Marfan et apparent\u00e9s, le Docteur Gaertner. Il a \u00e9t\u00e9 et est toujours un soutien sans faille pour notre famille; je le remercie du fond du c\u0153ur. Le Docteur Gaertner a su nous guider dans cette \u00e9preuve tout en nous donnant confiance dans l’avenir. C’est le premier qui nous a parl\u00e9 du syndrome de Loeys-Dietz (SLD).<\/p>\n En attendant les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques, qui ont mis presque un an \u00e0 revenir, tous mes examens \u00e9taient bons \u2013 pas de dilatation cardiaque, pas de probl\u00e8me orthop\u00e9dique, pas de plexus invers\u00e9. Il ne me restait plus que le dernier examen \u00e0 faire qu’il a \u00e9t\u00e9 le seul \u00e0 me prescrire\u00a0: une IRM c\u00e9r\u00e9brale. C’est alors que nous avons d\u00e9couvert un an\u00e9vrisme c\u00e9r\u00e9bral derri\u00e8re l’\u0153il droit. Cet an\u00e9vrisme mesurait 7 millim\u00e8tres et n’\u00e9tait pas rompu, mais \u00e9tait bien pr\u00e9sent. En d\u00e9cembre 2020, je me suis fait embolis\u00e9 de cet an\u00e9vrisme, et malheureusement j’ai perdu la vue du c\u00f4t\u00e9 droit car l\u2019an\u00e9vrisme \u00e9tait vraiment mal plac\u00e9.<\/p>\n Diagnostic et vivre avec le syndrome de Loeys-Dietz<\/u><\/p>\n Fin de l’ann\u00e9e 2020, nous avons eu la confirmation que Jules et moi \u00e9tions atteints du syndrome de Loeys-Dietz (SLD). Je peux dire que cette nouvelle a chang\u00e9 notre vie. \u00c9videmment, c’est plus difficile; nous avons une restriction sportive, nous prenons un traitement de b\u00eatabloquants \u00e0 vie et nous sommes surveill\u00e9s de pr\u00e8s par tous nos m\u00e9decins.<\/p>\n En tant que parents de Jules c’est difficile pour nous. Nous avons cette inqui\u00e9tude constante pour lui, pour son pr\u00e9sent et son avenir. Je viens d\u2019apprendre que mes deux filles n\u2019ont rien suite aux tests g\u00e9n\u00e9tiques. Mais, si toutes ces \u00e9preuves nous a appris quelque chose, c’est qu’il faut garder foi en la vie. Nous relevons la t\u00eate tous ensemble et faisons face \u00e0 cette \u00e9preuve que la vie nous a r\u00e9serv\u00e9. Nous sommes heureux, malgr\u00e9 o\u00f9 gr\u00e2ce, \u00e0 cette maladie. Oui, la vie est sem\u00e9e d’emb\u00fbche mais ensemble nous pouvons y faire face, profiter et \u00eatre heureux.<\/p>\n Un gros merci<\/u><\/p>\n Je voudrais finir en disant que je remercie en premier mon mari, qui a \u00e9t\u00e9 un soutien sans faille durant toutes ces \u00e9preuves. Je remercie \u00e9galement et sinc\u00e8rement le Docteur Gaertner. J’ai une pens\u00e9e aussi pour vous tous et toutes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz et d\u2019autres maladies rares.<\/p>\n La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada<\/u><\/p>\n Ici en France, je me sens un peu seul car nous n’avons pas d’association sp\u00e9cifique au syndrome de Loeys-Dietz. Je suis donc contente d’avoir pu faire partie de l\u2019association canadienne, la Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada.<\/p>\n J\u2019ai contact\u00e9 la Fondation afin de participer \u00e0 leurs groupes de discussion et rencontrer d’autres personnes atteintes du SLD. Avec une maladie rare, il est important de pouvoir acc\u00e9der \u00e0 une communaut\u00e9, \u00e0 un soutien et \u00e0 des ressources.<\/p>\n Si vous avez des questions ou si vous cherchez un soutien, n’h\u00e9sitez pas \u00e0 appeler la Fondation au 1-888-LDS-FCAN<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Je m’appelle H\u00e9l\u00e8ne, j’ai 45 ans et je suis mari\u00e9e avec 3 enfants. Apr\u00e8s plus de 20 ans pendant lesquels les m\u00e9decins m\u2019ont dit que je ne devais pas m’inqui\u00e9ter […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3751,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[46],"tags":[],"class_list":["post-3756","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-temoignages-de-patients-et-soutien"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3756","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3756"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3756\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3759,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3756\/revisions\/3759"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3751"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3756"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3756"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3756"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}