{"id":3739,"date":"2022-12-06T11:25:12","date_gmt":"2022-12-06T16:25:12","guid":{"rendered":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/?p=3739"},"modified":"2022-12-08T14:00:33","modified_gmt":"2022-12-08T19:00:33","slug":"le-saviez-vous","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/le-saviez-vous\/","title":{"rendered":"Le saviez-vous ?"},"content":{"rendered":"

Saviez-vous que les patients atteints du syndrome de Loeys-Dietz (SLD) peuvent avoir des probl\u00e8mes de vision et des probl\u00e8mes aux yeux ?<\/strong> L’hypert\u00e9lorisme<\/strong> (yeux tr\u00e8s espac\u00e9s) est une caract\u00e9ristique typique du SLD, tandis que la myopie<\/strong> (difficult\u00e9 \u00e0 voir de loin) et le strabisme<\/strong> (d\u00e9salignement des yeux) sont aussi des probl\u00e8mes courants.<\/p>\n

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Qu’est-ce qu’une angiographie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (ARM)<\/strong> ?<\/p>\n

C’est un outil d’imagerie qui utilise un aimant et des impulsions d’ondes radio pour produire des images des art\u00e8res du corps. Des agents de contraste peuvent \u00eatre utilis\u00e9s ou non. Les patients atteints du SLD subissent cet examen pour d\u00e9tecter et g\u00e9rer les an\u00e9vrismes (\u00e9largissement ou dilatation d’une art\u00e8re).<\/p>\n

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Les d\u00e9formations thoraciques<\/strong> peuvent \u00eatre assez fr\u00e9quentes dans les troubles du tissu conjonctif tels que le syndrome de Loeys-Dietz. Les deux d\u00e9formations les plus courantes sont le pectus carinatum<\/strong>, o\u00f9 la paroi thoracique fait saillie (convexe), et le pectus excavatum<\/strong>, o\u00f9 la paroi thoracique s’enfonce (concave).<\/p>\n

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Qu’est-ce qu’un \u00e9chocardiogramme<\/strong> ?<\/p>\n

Au cours d’un \u00e9chocardiogramme, un technologue en imagerie m\u00e9dicale place une petite sonde, semblable \u00e0 un microphone, sur le thorax du patient. Cet appareil produit des ultrasons, qui permettent d’\u00e9valuer le fonctionnement du c\u0153ur, de ses cavit\u00e9s et de ses valves, ainsi que du p\u00e9ricarde (l’enveloppe qui entoure le c\u0153ur). Cet examen n’est pas douloureux, ne dure pas plus d’une heure et ne n\u00e9cessite aucune pr\u00e9paration.<\/p>\n

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Il est recommand\u00e9 aux patients atteints du SLD de passer une \u00e9chocardiographie transthoracique<\/strong> \u00e0 une fr\u00e9quence d\u00e9termin\u00e9e par leur \u00e9quipe m\u00e9dicale.<\/p>\n

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L’incidence des allergies et des probl\u00e8mes gastro-intestinaux<\/strong> est plus \u00e9lev\u00e9e chez les patients atteints de Loeys-Dietz que dans la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

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Il est commun pour les patients atteints du SLD de souffrir de scoliose<\/strong> ou de cyphose<\/strong>. Dans les deux cas, la courbure inhabituelle de la colonne vert\u00e9brale peut \u00eatre facilement diagnostiqu\u00e9e par un examen physique ou une radiographie.<\/p>\n

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Le rapport normalis\u00e9 international (RNI)<\/strong> est une unit\u00e9 utilis\u00e9e pour mesurer la vitesse de coagulation du sang. Il peut aider \u00e0 d\u00e9terminer l’\u00e9paisseur du sang chez les patients qui utilisent des anticoagulants, tels que la Warfarine (\u00e9galement connue sous des noms de marque comme le Coumadin). Les patients qui ont subi un remplacement m\u00e9tallique de l’aorte, tel qu\u2019une valve m\u00e9canique, se voient souvent prescrire des anticoagulants pour assurer la bonne circulation du sang et pr\u00e9venir la formation de caillots.<\/p>\n

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Un an\u00e9vrisme<\/strong> est d\u00e9fini comme l’\u00e9largissement ou la dilatation d’une art\u00e8re. Les patients atteints du SLD ont un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper des an\u00e9vrismes, en particulier dans l’aorte, que la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

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Le syndrome de Loeys-Dietz est caus\u00e9 par une mutation<\/strong> dans l’un des g\u00e8nes suivants : TGF\u03b2R1, TGF\u03b2R2, SMAD2, SMAD3, TGF\u03b22 ou TGF\u03b23.<\/strong><\/p>\n

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La bradycardie<\/strong> d\u00e9signe un rythme cardiaque anormalement lent, tandis que la tachycardie d\u00e9signe un rythme cardiaque anormalement rapide. Dans ce dernier cas, le probl\u00e8me peut provenir du syst\u00e8me \u00e9lectrique des oreillettes du c\u0153ur (tachycardie supraventriculaire) ou du syst\u00e8me \u00e9lectrique des ventricules du c\u0153ur (tachycardie ventriculaire).<\/p>\n

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Le syndrome de Loeys-Dietz se manifeste de plusieurs fa\u00e7ons ; par cons\u00e9quent, deux personnes atteintes du SLD ne pr\u00e9sentent pas les m\u00eames caract\u00e9ristiques m\u00e9dicales.<\/p>\n

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Si une mutation g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> (par exemple, une mutation associ\u00e9e au syndrome de Loeys-Dietz) est d\u00e9cel\u00e9e chez un(e) enfant, il est g\u00e9n\u00e9ralement recommand\u00e9 de tester les parents pour la m\u00eame mutation afin de d\u00e9terminer le risque de r\u00e9currence de cette derni\u00e8re. Il est toujours recommand\u00e9 de tester la prog\u00e9niture d’un adulte atteint du SLD.<\/p>\n

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De nombreuses personnes sont les premi\u00e8res de leur famille \u00e0 pr\u00e9senter la mutation \u00e0 l’origine du SLD<\/strong>. Ces cas sont dus \u00e0 des mutations sporadiques (al\u00e9atoires) qui se produisent pendant la conception. Aucune cause parentale (prise de m\u00e9dicaments ou d’alcool, par exemple) n’explique l’apparition de cette mutation al\u00e9atoire. Ce n’est la faute de personne.<\/p>\n

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Des restrictions d’exercice<\/strong> sont g\u00e9n\u00e9ralement mises en place pour aider \u00e0 ralentir le rythme de croissance des an\u00e9vrismes aortiques et art\u00e9riels. Il est important de discuter de ces restrictions avec votre m\u00e9decin.<\/p>\n

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Alors qu’une nouvelle ann\u00e9e scolaire<\/strong> commence, il est important pour les familles Loeys-Dietz de discuter des besoins de leurs enfants avec les repr\u00e9sentants de l’\u00e9cole. De nombreuses \u00e9coles ont d\u00e9j\u00e0 mis en place des programmes d’adaptation – il suffit parfois de le demander.<\/p>\n

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La pression exerc\u00e9e sur l’aorte<\/strong> (la plus grande art\u00e8re quittant le c\u0153ur) et les autres art\u00e8res peut \u00eatre contr\u00f4l\u00e9e par l’administration de m\u00e9dicaments<\/strong> qui r\u00e9duisent la pression exerc\u00e9e sur les principales art\u00e8res du corps en diminuant la fr\u00e9quence cardiaque et la pression art\u00e9rielle.<\/p>\n

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Les patients atteints du SLD pr\u00e9sentent un risque accru d’instabilit\u00e9 de la colonne cervicale<\/strong>, ce qui peut poser des probl\u00e8mes lors des proc\u00e9dures d’intubation (pendant une intervention chirurgicale, par exemple). Des radiographies de la colonne cervicale en position de flexion et d’extension sont recommand\u00e9es pour \u00e9valuer les anomalies vert\u00e9brales et\/ou l’instabilit\u00e9. Dans de rares cas, une intervention chirurgicale pour une fusion de la colonne cervicale peut \u00eatre n\u00e9cessaire.<\/p>\n

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Pour toute personne ayant re\u00e7u le diagnostic du syndrome de Loeys-Dietz<\/strong> et qui est en \u00e2ge de procr\u00e9er<\/strong>, il est recommand\u00e9 d’examiner les informations sur le risque de r\u00e9currence avec un professionnel de la g\u00e9n\u00e9tique. Il existe des options de test effectu\u00e9es pendant la grossesse (diagnostic pr\u00e9natal) et par des techniques in vitro (diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire) pour d\u00e9terminer la pr\u00e9sence du SLD chez le f\u0153tus.<\/p>\n

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Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz devraient continuer \u00e0 s’am\u00e9liorer au fur et \u00e0 mesure que l’on en apprend davantage sur cette maladie. Nous restons optimistes et enthousiastes quant au d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies efficaces pour le SLD.<\/strong><\/p>\n

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Il est compliqu\u00e9 de poser un diagnostic correct<\/strong>. Les personnes pr\u00e9sentant des caract\u00e9ristiques similaires \u00e0 celles du syndrome de Loeys-Dietz doivent consulter un m\u00e9decin qui conna\u00eet le SLD afin de d\u00e9terminer si elles sont atteintes de cette maladie. Il est tr\u00e8s important que les personnes atteintes du SLD re\u00e7oivent un diagnostic pr\u00e9coce et correct afin qu’elles puissent recevoir le bon traitement.<\/p>\n

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Dans les familles dont plusieurs membres pr\u00e9sentent la m\u00eame mutation g\u00e9n\u00e9tique responsable du syndrome de Loeys-Dietz, nous observons une vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes physiques et d’atteintes vasculaires.<\/p>\n

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De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz peuvent b\u00e9n\u00e9ficier d’une chirurgie vasculaire planifi\u00e9e.<\/strong> Celles-ci sont souvent effectu\u00e9es pour r\u00e9parer chirurgicalement les an\u00e9vrismes avant qu’ils ne puissent provoquer des dissections (d\u00e9chirures) des vaisseaux sanguins mettant en danger la vie des patients.<\/p>\n

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Le saviez-vous ? L’aorte<\/strong>, le plus gros vaisseau sanguin du corps humain, a la forme d\u2019une canne de bonbon \u00a0! Le sang y circule depuis le c\u0153ur jusqu’\u00e0 l’ensemble du corps.<\/p>\n

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Une surveillance continue de l’aorte<\/strong> par le biais d\u2019\u00e9chocardiogrammes annuels est n\u00e9cessaire pour les patients atteints du SLD. Une tomodensitom\u00e9trie (TDM) cardiaque <\/strong>ou angiographie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (ARM)<\/strong> de base de la t\u00eate, du cou, de la poitrine, de l’abdomen et du bassin doit \u00e9galement \u00eatre faite pour d\u00e9tecter et surveiller la formation d’an\u00e9vrismes et\/ou de dissections (d\u00e9chirures).<\/p>\n

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La tomodensitom\u00e9trie (TDM) cardiaque<\/strong> est un type d’imagerie radiographique avec ou sans produit de contraste permettant d’examiner les organes internes, les os, les tissus mous et les vaisseaux sanguins. Les examens de TDM peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour d\u00e9tecter des an\u00e9vrismes\/dilatations ou des dissections\/d\u00e9chirures d’art\u00e8res.<\/p>\n

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Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie telle que le syndrome de Loeys-Dietz, elle peut se sentir d\u00e9pass\u00e9e<\/strong> par tout cela, et il en va de m\u00eame pour ses amis et sa famille. C’est vrai au moment du diagnostic, mais c’est \u00e9galement vrai \u00e0 n’importe quelle \u00e9tape du parcours Loeys-Dietz. Il est important de parler de ces pr\u00e9occupations avec quelqu’un avec qui la personne se sent \u00e0 l’aise, ou m\u00eame avec un professionnel de la sant\u00e9 mentale.<\/strong><\/p>\n

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Recevoir un diagnostic d’une maladie telle que le syndrome de Loeys-Dietz<\/strong>, et la r\u00e9alit\u00e9 qui en d\u00e9coule, peut \u00eatre une source de stress<\/strong>. Il est important de trouver une activit\u00e9 pour aider \u00e0 g\u00e9rer ce stress<\/strong> : lire, dessiner, \u00e9crire, marcher, faire du v\u00e9lo, nager, passer du temps avec des amis, tenir un blog, faire du collimage, jouer d’un instrument (ou chanter !), regarder des films, tricoter, crocheter, jardiner, photographier, passer du temps avec ses petits-enfants, faire de la voile… les possibilit\u00e9s sont infinies ! Ce qui compte, c’est de trouver une activit\u00e9 appropri\u00e9e.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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