![\"\"](\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/Loeys-Dietz-Syndrome-Foundation-Canada_logo_color-300x100.png\"){kind=logo}
![\"\"](\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/Screen-Shot-2022-11-01-at-11.22.29-AM-300x126.png\")
<\/h5>\n<\/h5>\nLe syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte le tissu conjonctif du corps. Ce syndrome a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois en 2005 par le Dr Bart Loeys et le Dr Hal Dietz \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l\u2019Universit\u00e9 Johns Hopkins.<\/p>\n
Le SLD est d\u00fb \u00e0 une mutation (modification) des g\u00e8nes TGFBR1 ou TGFBR2 (r\u00e9cepteur b\u00eata du facteur de croissance transformant 1 ou 2), des g\u00e8nes SMAD2 ou SMAD3 (m\u00e8res contre l’homologue d\u00e9capentapl\u00e9gique 2 ou 3) ou des g\u00e8nes TGFB2 ou TGFB3 (facteur de croissance transformant b\u00eata 2 ou 3).<\/p>\n
Il existe six types du syndrome de Loeys-Dietz\u00a0:<\/p>\n
Puisque le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie g\u00e9n\u00e9tique, ceci signifie que le SLD est pr\u00e9sent chez un individu depuis sa conception et que la mutation g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre transmise de parent \u00e0 enfant selon un mode de transmission h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante. Autrement dit, chaque prog\u00e9niture d’un individu atteint de SLD d\u00e9tient 50% de chances d’h\u00e9riter de la mutation g\u00e9n\u00e9tique du SLD de son parent. Il n’y a aucun moyen de pr\u00e9dire la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes qui peuvent survenir.<\/p>\n
Les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz pr\u00e9sentent une vari\u00e9t\u00e9 de caract\u00e9ristiques pathologiques au niveau des syst\u00e8mes cardiovasculaire, musculo-squelettique, cutan\u00e9 (peau), immunitaire et gastro-intestinal. Ces manifestations pathologiques du SLD varient d’une personne \u00e0 l’autre, avec des combinaisons de pr\u00e9sentation allant de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 graves.<\/p>\n
![\"child](\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/child_christmas-tree-300x200.png\")
<\/p>\n
Les quatre caract\u00e9ristiques communes du SLD incluent\u00a0:<\/p>\n
Il est important de noter que ces r\u00e9sultats ne sont pas observ\u00e9s chez tous les patients et ne conduisent pas concr\u00e8tement \u00e0 un diagnostic de SLD. Il est recommand\u00e9 de consulter votre m\u00e9decin ou un g\u00e9n\u00e9ticien si vous avez des questions sur des probl\u00e8mes de sant\u00e9 individuels.<\/p>\n
Pour une liste d\u00e9taill\u00e9e des sympt\u00f4mes, visitez le site Web de la Fondation du syndrome de Loeys-Dietz Canada.<\/a><\/p>\n Les personnes atteintes du SLD sont plus susceptibles que la population g\u00e9n\u00e9rale de d\u00e9velopper des troubles gastro-intestinaux, notamment une \u0153sophagite \u00e0 \u00e9osinophiles, une gastrite ou une maladie inflammatoire de l’intestin.<\/p>\n La maladie inflammatoire intestinale (MII) implique une inflammation chronique de tout ou partie du tube digestif et est le terme g\u00e9n\u00e9rique d\u00e9signant deux troubles distincts qui provoquent une inflammation (rougeur et gonflement) et une ulc\u00e9ration (plaies) de l’intestin gr\u00eale et du gros intestin. Ces deux troubles sont respectivement appel\u00e9s colite ulc\u00e9reuse et maladie de Crohn. Les MII ont un impact \u00e9norme sur les personnes touch\u00e9es, et le Canada a l’un des taux de MII les plus \u00e9lev\u00e9s au monde. Les MII peuvent \u00eatre douloureuses et d\u00e9bilitantes et peuvent m\u00eame entra\u00eener des complications potentiellement mortelles1<\/sup>.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de la colite ulc\u00e9reuse comprennent\u00a0:<\/p>\n La maladie de Crohn peut varier de l\u00e9g\u00e8re \u00e0 s\u00e9v\u00e8re. Elle peut se d\u00e9velopper progressivement ou survenir soudainement, sans avertissement. Les sympt\u00f4mes, qui varient consid\u00e9rablement selon la localisation de la maladie sur le long du tube digestif, peuvent inclure2<\/sup>:<\/p>\n Les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz d\u00e9veloppent souvent des probl\u00e8mes gastro-intestinaux, notamment des allergies alimentaires, maladies gastro-intestinales \u00e0 \u00e9osinophiles (\u0153sophagite \u00e0 \u00e9osinophiles, gastrite et colite), constipation et maladies inflammatoires de l\u2019intestin (colite ulc\u00e9reuse et maladie de Crohn)3<\/sup>.<\/p>\n Par rapport \u00e0 la population g\u00e9n\u00e9rale, les personnes atteintes de SLD sont plus susceptibles de d\u00e9velopper des allergies alimentaires aux arachides, aux noix, au lait, au soja, aux \u0153ufs, aux crustac\u00e9s, au poisson, au bl\u00e9 ou \u00e0 d’autres aliments. Les sympt\u00f4mes d’une allergie alimentaire peuvent \u00eatre l\u00e9gers comme un gonflement, une rougeur de la peau, ou des malaises gastriques et des ballonnements, ou plus graves comme de l’urticaire, une toux incontr\u00f4lable, une respiration sifflante, des difficult\u00e9s respiratoires, des vomissements, de la diarrh\u00e9e, des crampes s\u00e9v\u00e8res, des \u00e9tourdissements, des \u00e9vanouissements, ou des ecchymoses au bout des doigts ou des l\u00e8vres. Pour diagnostiquer une allergie alimentaire, un m\u00e9decin peut utiliser un test cutan\u00e9, un test sanguin ou un r\u00e9gime d’\u00e9limination des aliments.<\/p>\n La maladie gastro-intestinale \u00e0 \u00e9osinophiles (MGIE) est une inflammation du tractus gastro-intestinal, de l’\u0153sophage (\u0153sophagite \u00e0 \u00e9osinophiles), de l’estomac et l’intestin gr\u00eale (gastrite \u00e0 \u00e9osinophiles) et du gros intestin (colite \u00e0 \u00e9osinophiles)8<\/sup>. Cette inflammation peut \u00eatre caus\u00e9e par des allergies alimentaires. Dans ce cas, le tractus gastro-intestinal contient une quantit\u00e9 sup\u00e9rieure \u00e0 la normale d’\u00e9osinophiles, un type de globules blancs impliqu\u00e9s dans la r\u00e9ponse de l’organisme aux infections et aux allergies8<\/sup>.Les sympt\u00f4mes de la MGIE comprennent des vomissements, de la diarrh\u00e9e, des naus\u00e9es, des aliments coinc\u00e9s dans l’\u0153sophage, des difficult\u00e9s \u00e0 avaler, une perte de poids et de graves br\u00fblures d’estomac. Un diagnostic peut \u00eatre pos\u00e9 par une biopsie du tractus gastro-intestinal4<\/sup>.<\/p>\n En ce qui concerne les maladies inflammatoires de l’intestin (MII), on estime que 4,3\u00a0% des personnes atteintes de SLD en sont atteintes6<\/sup>. Bien que d’autres \u00e9tudes soient n\u00e9cessaires aupr\u00e8s de groupes plus larges, des recherches pr\u00e9liminaires d\u00e9montrent que les personnes atteintes de SLD peuvent \u00eatre plus susceptibles que d’autres de d\u00e9velopper une MII et que les mutations g\u00e9n\u00e9tiques des types 1 et 2 du SLD peuvent \u00eatre impliqu\u00e9es.<\/p>\n Les probl\u00e8mes gastro-intestinaux, tels que les MII, les MGIE et les probl\u00e8mes li\u00e9s aux allergies alimentaires, peuvent affecter les personnes tout au long de leur vie. Pour r\u00e9duire la fr\u00e9quence et la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes, une prise en charge appropri\u00e9e est importante et doit \u00eatre adapt\u00e9e \u00e0 chaque individu. CDHF et FSLDC recommandent de travailler en \u00e9troite collaboration avec votre gastro-ent\u00e9rologue et d’autres m\u00e9decins pour \u00e9laborer un plan de traitement et de gestion qui vous convient. Le plan peut inclure des m\u00e9dicaments, des changements alimentaires, l’utilisation d’une sonde d’alimentation ou une intervention chirurgicale.<\/p>\n Pour appaiser les probl\u00e8mes gastro-intestinaux du SLD, il est recommand\u00e97<\/sup>\u00a0:<\/p>\n Table: Recommendations de nutrition et de gastroent\u00e9rologie<\/p>\n Source: MacCarrick, G.; Black III, J. H.; Bowdin, S.; El-Hamamsy, I.; Frischmeyer-Guerrerio, P. A.; Guerrerio, A. L.; Sponseller, P. D.; Loeys, B.; & Dietz, H. C. (2014). Loeys-Dietz syndrome: A primer for diagnosis and management. Genetics in Medicine, 16<\/em>(8), pp. 576 \u2013 587. DOI: https:\/\/doi.org\/10.1038\/gim.2014.11<\/a><\/p>\n Pour apprendre plus sur le syndrome de Loeys-Dietz, visitez la Fondation du syndrome de Loeys-Dietz Canada.<\/a><\/p>\n Pour apprendre plus sur les MII, visitez la page de la CDHF sur la maladie de Crohn<\/a> et sur la colite ulc\u00e9reuse<\/a>.<\/p>\n Qu’est-ce que le syndrome de Loeys-Dietz? Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte le tissu conjonctif du corps. Ce syndrome a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3121,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[72],"tags":[38,56,39,40,41],"class_list":["post-3128","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-education-fr","tag-gastro-intestinaux","tag-lds-symptoms-fr","tag-mii","tag-symptomes-du-sld","tag-traitement-du-sld"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3128","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3128"}],"version-history":[{"count":19,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3128\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3177,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3128\/revisions\/3177"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3121"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3128"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3128"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qu’est-ce que la maladie inflammatoire de l’intestin (MII)\u00a0?<\/h5>\n
\n
\n
![\"Diff\u00e9rences](\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/UC-VS-Crohns-Infographic-FR-300x218.png\")
<\/h5>\nComment le syndrome de Loeys-Dietz est-il li\u00e9 aux probl\u00e8mes gastro-intestinaux et aux MII\u00a0?<\/h5>\n
Prise en charge des probl\u00e8mes gastro-intestinaux, y compris les MII<\/h5>\n
![\"\"](\"https:\/\/loeysdietzcanada.org\/wp-content\/uploads\/2022\/11\/Screen-Shot-2022-11-01-at-10.32.52-AM-300x72.png\")
<\/p>\nPour apprendre plus sur le syndrome de Loeys-Dietz et les MII<\/h5>\n
R\u00e9f\u00e9rences<\/strong><\/h5>\n
\n