POUR PUBLICATION IMM\u00c9DIATE<\/p>\n
La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada est fi\u00e8re d’annoncer les laur\u00e9ats 2022<\/strong> de son premier prix\u00a0<\/strong>Impact LEAP<\/strong><\/a>. F\u00e9licitations \u00e0 Nairy Khodabakhshian, Dr<\/sup> Pei-Yu Chen, Dr<\/sup> Michelle Keir et Dr<\/sup> Gauri Karur!<\/p>\n Le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique vasculaire rare identifi\u00e9e en 2005, et consiste en une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence du tissu conjonctif. Les patient.e.s atteint.e.s du SLD peuvent pr\u00e9senter des manifestations pathologiques vari\u00e9es au niveau de l\u2019aorte du coeur, des poumons, du squelette, des yeux et des intestins.\u00a0\u00c0 date, il n\u2019existe aucune th\u00e9rapie qui permette de gu\u00e9rir de cette maladie.<\/p>\n Le prix Impact LEAP :<\/strong><\/p>\n Par le biais du prix Impact<\/strong> dans le cadre du Programme d\u2019acc\u00e9l\u00e9ration de la recherche sur le SLD (LEAP)<\/strong>, la Fondation soutient la recherche innovante et essentielle<\/strong> sur le syndrome de Loeys-Dietz et les maladies vasculaires associ\u00e9es. Nous croyons qu’un soutien significatif et durable va au-del\u00e0 du soutien financier. C’est pourquoi notre mod\u00e8le de subvention unique offre aux laur\u00e9ats un fond de d\u00e9marrage de 25 000 $ US, ainsi qu’un accompagnement en mati\u00e8re de d\u00e9veloppement du leadership, des possibilit\u00e9s de r\u00e9seautage et l\u2019acc\u00e8s \u00e0 notre base de donn\u00e9es de ressources internationales. Notre objectif avec le LEAP est d’identifier, de financer et de soutenir les chercheurs afin de les encourager \u00e0 se lancer dans la recherche sur les maladies vasculaires rares et sp\u00e9cifiquement le syndrome de Loeys-Dietz. Le prix Impact LEAP g\u00e9n\u00e9rera des nouvelles connaissances sur le SLD, qui \u00e9claireront \u00e9galement d’autres troubles du tissu conjonctif, et soutiendra les laur\u00e9ats dans leurs progr\u00e8s vers l’obtention de subventions plus importantes, et ainsi, la cr\u00e9ation de plus grands impacts. Par le biais de la recherche, nous avons le pouvoir de r\u00e9pondre aux besoins criants de la communaut\u00e9 du SLD<\/strong>, et \u00e9ventuellement sauver et am\u00e9liorer la vie des patients et des familles.<\/p>\n Les laur\u00e9ats du prix Impact LEAP 2022 :<\/strong><\/p>\n Les laur\u00e9ats du prix Impact LEAP 2022<\/strong> \u00e9valueront des sujets divers li\u00e9s au syndrome de Loeys-Dietz, notamment les effets de l’exercice, la biologie mol\u00e9culaire de la malformation osseuse, les impacts psychologiques et socio-\u00e9conomiques de la maladie et le pouvoir de l’imagerie cardiaque. Leurs projets novateurs comblent les principales lacunes en mati\u00e8re de connaissances et cr\u00e9ent des opportunit\u00e9s futures de recherche sur le SLD.<\/p>\n Nairy Khodabakhshian, <\/strong>\u00e9tudiante en doctorat \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Toronto<\/strong>, dont le projet est intitul\u00e9 \u00ab\u00a0R\u00e9ponses vasculaires et ventriculaires \u00e0 l’exercice chez les enfants atteints du syndrome de Loeys-Dietz et de Marfan \u00bb (Vascular and Ventricular<\/em> Responses to Exercise in Pediatric Loeys-Dietz and Marfan Syndrome)<\/em>, \u00e9valuera les propri\u00e9t\u00e9s vasculaires et ventriculaires des enfants atteints du SLD et du syndrome de Marfan au repos et pendant l’exercice. Nairy et son \u00e9quipe ont d\u00e9montr\u00e9 ant\u00e9rieurement que l’observation du c\u0153ur et du syst\u00e8me vasculaire pendant l’exercice peut r\u00e9v\u00e9ler des anomalies qui n’\u00e9taient pas visibles au repos. Cette \u00e9tude permettra de mieux comprendre l’impact de l’augmentation de la pression art\u00e9rielle sur les enfants atteints du SLD et du syndrome de Marfan.<\/p>\n La Dre<\/sup> Pei-Yu Chen et son \u00e9quipe \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 Yale<\/strong> travaillent sur un projet intitul\u00e9 \u00ab\u00a0La biologie mol\u00e9culaire de la malformation osseuse dans le syndrome de Loeys-Dietz\u00a0\u00bb (Molecular biology of bone<\/em>malformation in Loeys-Dietz syndrome<\/em>). Cette \u00e9quipe utilise un mod\u00e8le de souris pour mieux d\u00e9finir la s\u00e9quence d’\u00e9v\u00e9nements qui m\u00e8ne aux pathologies osseuses dans le syndrome de Loeys-Dietz. La Dre<\/sup> Pei-Yu Chen<\/strong> examinera les cellules qui sont importantes pour la fabrication et la r\u00e9paration des tissus du squelette, et visera \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 la question suivante : \u00ab Pourquoi ces cellules ne parviennent-elles pas \u00e0 produire des os, des cartilages et des tissus conjonctifs de bonne qualit\u00e9 ? \u00bb<\/p>\n Le projet de la Dre<\/sup> Michelle Keir <\/strong>se concentre sur les \u00ab Troubles h\u00e9r\u00e9ditaires de l’aorte thoracique : le fardeau psychologique et socio-\u00e9conomique de la vie avec une maladie invisible. Une \u00e9tude pilote \u00bb (Heritable Thoracic Aortic Disorders: Psychological and Socioeconomic Burden of Living with an Invisible Illness. <\/em>A Pilot Study<\/em>). La Dr<\/sup> Keir, professeure adjointe de clinique \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Calgary<\/strong>, mesurera l’impact psychologique et d\u00e9terminera le statut socio-\u00e9conomique d\u2019une personne vivant avec un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de l\u2019aorte thoracique. Ce projet a deux objectifs\u00a0: premi\u00e8rement, de comprendre l’exp\u00e9rience des patient.e.s vivant avec un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de l\u2019aorte thoracique et deuxi\u00e8mement, de fournir des recommandations aux \u00e9quipes de soins et aux d\u00e9cideurs politiques afin de mieux appuyer cette communaut\u00e9.<\/p>\n \u00a0\u00ab\u00a0Les biomarqueurs<\/strong> de l’imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique cardiaque de la fibrose myocardique dans le syndrome de Loeys-Dietz et l’association avec les anomalies de la valve mitrale : une \u00e9tude pilote\u00a0\u00bb (Cardiac Magnetic Resonance Imaging Biomarkers of Myocardial Fibrosis in Loeys-Dietz Syndrome and Association with Mitral Valve Abnormalities : A Pilot Study<\/em>) est le titre du projet de recherche de la Dr<\/sup> Gauri Karur, <\/strong>professeure adjointe \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Toronto<\/strong>. Dr<\/sup> Karur et son \u00e9quipe utiliseront l’imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique cardiaque pour \u00e9valuer le muscle cardiaque chez les patient.e.s atteint.e.s du syndrome de Loeys-Dietz. Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, l\u2019\u00e9quipe visera \u00e0 d\u00e9terminer l’\u00e9tendue des l\u00e9sions chez les patient.e.s pr\u00e9sentant des anomalies au niveau des valves cardiaques. Les r\u00e9sultats de cette recherche poseront les jalons d\u2019\u00e9ventuelles \u00e9tudes plus larges, qui permettront d\u2019avoir un diagnostic pr\u00e9coce, de faciliter un traitement optimal et d’identifier les patient.e.s pr\u00e9sentant un risque \u00e9lev\u00e9 de troubles du rythme cardiaque ou d’autres complications.<\/p>\n Les r\u00e9cipiendaires de notre premi\u00e8re \u00e9dition du Prix impact LEAP soulignent l’\u00e9tendue remarquable de l’expertise sur la recherche du SLD ainsi que le d\u00e9vouement de nos chercheurs. Au nom de toute l\u2019\u00e9quipe et des membres du conseil d\u2019administration de la Fondation<\/strong><\/a>, nous saluons leur engagement \u00e0 faire avancer notre mission, non seulement gr\u00e2ce \u00e0 leurs recherches de pointe, mais \u00e9galement gr\u00e2ce \u00e0 leurs efforts dans la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats de notre communaut\u00e9. \u00c0 cause de ces champions, la recherche sur le SLD donnera espoir<\/strong> aux patient.e.s de recevoir de meilleurs soins futurs et un jour une th\u00e9rapie curative.<\/p>\n \u00c0 propos de la Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada :<\/strong><\/p>\n La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada est un organisme de bienfaisance national qui se consacre \u00e0 la promotion de la recherche, \u00e0 la sensibilisation, \u00e0 l’\u00e9ducation et au soutien des personnes touch\u00e9es par le syndrome de Loeys-Dietz (SLD). Gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019importante g\u00e9n\u00e9rosit\u00e9 de nos donateurs et de nos b\u00e9n\u00e9voles, la Fondation poursuit sa mission afin de renforcer la communaut\u00e9 du SLD en fournissant un r\u00e9seau de soutien pour toutes les personnes touch\u00e9es, en \u00e9largissant l\u2019\u00e9ventail de la recherche de pointe sur le SLD, et en investissant dans l\u2019innovation. Ensemble, nous allons transformer l\u2019avenir du syndrome de Loeys-Dietz afin de sauver et am\u00e9liorer la vie des patient.e.s et familles.<\/p>\n Si vous \u00eates touch\u00e9.e.s par le syndrome de Loeys-Dietz, vous pouvez nous contacter au 1 888 LDS-FCAN ou visiter loeysdietzcanada.org.<\/p>\n Pour communiquer avec la Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada :<\/strong><\/p>\n Jida El Hajjar, Ph.D.<\/strong><\/p>\n Directrice g\u00e9n\u00e9rale<\/p>\n 1-514-471-0442 poste 222<\/p>\n 1-888-LDS-FCAN (sans frais)<\/p>\n