鉴别诊断

尽管Loeys-Dietz综合征显示与其他疾病如马凡氏综合征(MFS),Ehlers-Danlos综合征(EDS),Shprintzen-Goldberg综合征(SGS)等)重叠,但各种差异特征使LDS与其他疾病区别开来。

LDS和马凡综合症

被诊断患有马凡综合征(MFS)的个体表现出在LDS患者中未发现的若干发现。这些包括:

  • entopia lentis(眼睛晶状体脱位)
  • dolichostenomelia(显着长肢)

患有LDS的个体往往具有更加半透明的皮肤质量,使静脉容易被看见。LDS患者可能在更大程度上发生异常瘢痕和易瘀伤。

出生缺陷如马蹄足,其他结构性心脏缺陷和腭裂(口腔开口和明显的间隙)也更可能与LDS相关。

还发现这两种疾病的遗传原因是不同的。MFS是由原纤维蛋白-1(FBN1)基因的突变(基因改变)引起的,而LDS是由TGFBR1,TGFBR2,SMAD3或TGFB2基因的突变引起的。 

LDS和Ehlers-Danlos综合征

LDS类似于血管型Ehlers-Danlos(EDS),因为皮肤相关的发现,如容易瘀伤,柔软/天鹅绒般的皮肤纹理,宽疤痕和半透明的皮肤都可见于两种综合征。LDS和血管型EDS都具有相对较高的动脉动脉瘤,并且在较小程度上具有自发性器官破裂。在两种疾病中均可观察到马蹄内翻足。

这些疾病的不同之处在于患有LDS的个体具有通常不存在于具有血管型EDS的个体中的身体发现,例如间隔宽的眼睛和双歧悬雍垂。

当个体产生的胶原蛋白不是合适的量或质量时,发生血管型EDS。对皮肤活检样本进行的COL3a1基因突变或胶原生化研究的基因检测可以证实这种诊断。应该对表现出EDS样症状但对血管型EDS进行正常测试的个体进行LDS评估。

LDS和Shprintzen-Goldberg综合征

患有Shprintzen-Goldberg综合征(SGS)和LDS的个体可能有类似的发现,包括颅缝早闭,胸窦异常和脊柱侧凸。

然而,绝大多数患有SGS的个体不显示主动脉根或其他动脉的进行性或严重的动脉瘤形成。这两种疾病之间的另一个区别是患有SGS的个体也更有可能表现出发育迟缓。SGS是由SKI基因突变引起的。

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Last Updated January 19, 2015