遗传顾问

Loeys-Dietz综合征是一种遗传性疾病,由TGFBR1或TGFBR2基因(转化生长因子β受体1或2),SMAD3基因(母体对抗decapentaplegic synolog 3)或TGFB2基因的突变(基因改变)引起。 (tgfbeta 2或转化生长因子β2配体)。

这些基因编码参与tgf-β途径的受体和其他分子。LDS的遗传原因与身体表现之间的相关性继续发展。

Loeys-Dietz综合征存在四种遗传原因,并提出了命名系统。

  • Loeys-Dietz综合征1由TGFBR1基因突变引起
  • Loeys-Dietz综合征2由TGFBR2基因突变引起
  • Loeys-Dietz综合征3由SMAD3基因突变引起
  • Loeys-Dietz综合征4由TGFB2基因突变引起

尽管由不同基因突变引起的临床特征之间存在显着重叠,但我们正在了解这些类型之间可能存在的不同特征以及这可能如何影响医疗管理。

术语遗传疾病也表明该疾病自受孕以来一直存在于个体中。Loeys-Dietz综合征表现出常染色体显性遗传模式。这意味着患有LDS的个体的每个后代有50%的机会遗传LDS的基因突变。没有办法预测后代可能发生的血管,骨骼或皮肤发现的严重程度。

许多人是他们家中第一个发生导致LDS的突变的人。这些病例是由受孕期间发生的零星(随机)突变引起的。对于发生随机突变,没有父母的原因(例如药物或酒精使用)。这不是谁的错。

对于任何诊断为LDS且生育年龄的人,建议他们与遗传专业人员一起检查复发风险信息。在怀孕期间(产前诊断)和通过体外技术(植入前遗传诊断)进行测试选择以确定胎儿中LDS的存在。