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关于Loeys-Dietz综合症
主要特征
四个主要特征表明LDS的诊断。这些特征通常不会在其他结缔组织疾病中作为主要特征一起出现。这些症状包括:
- 动脉迂曲(扭曲或螺旋动脉),最常发生在颈部血管中,并在成像技术上观察到
- 过远(眼睛间隔很宽)
- 双歧(分裂)或宽悬雍垂(在嘴后面垂下的一小块肉)
- 动脉瘤(动脉扩张或扩张),可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部(从心脏通向动脉的基部),但在整个身体的其他动脉中可见
动脉瘤(动脉扩张或扩张),可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部(从心脏通向动脉的基部),但在整个身体的其他动脉中可见
按系统分类,下面是诊断为Loeys-Dietz综合征的个体中记录的更详细的症状列表:
颅面(头部和脸部)
- 颧骨发育不全(扁平的脸颊骨)
- 略微向下倾斜到眼睛
- 颅缝早闭(颅骨早期融合)
- 腭裂(口腔顶部的洞)
- 蓝色sclerae(眼睛的白色蓝色调)
- Micrognathia(小颌畸形)和/或retrognathia(后退下巴)
骨架(骨头)
- 长手指和脚趾
- 手指挛缩
- 马蹄足或歪斜畸形
- 脊椎侧弯(脊柱的s曲率)
- 颈椎不稳定(颅骨正下方椎骨不稳)
- 联合松弛
- Pectis excavatum(导致胸骨和胸骨向内生长的胸壁畸形)/ Pectus carinatum(推胸骨和胸骨的胸壁畸形)
- 骨性关节炎
- 通常身材正常
通常身材正常
- 半透明的皮肤
- 柔软或天鹅绒般的皮肤
- 容易瘀伤
- 异常或广泛的疤痕
- 柔软的皮肤纹理
- 疝气
心脏
- 先天性(出生时存在)心脏缺陷,可包括动脉导管未闭(PDA),心房或室间隔缺损(ASD / VSD)和二尖瓣主动脉瓣(BAV)
其他
- 食物或环境过敏
- 胃肠道炎症性疾病
- 肠,子宫和脾等中空器官易于破裂
提供的医疗信息Loeys-Dietz综合症基金会。©2015
最后更新于2015年1月19日