关于Loeys-Dietz综合症

主要特征

四个主要特征表明LDS的诊断。这些特征通常不会在其他结缔组织疾病中作为主要特征一起出现。这些症状包括：

• 动脉迂曲（扭曲或螺旋动脉），最常发生在颈部血管中，并在成像技术上观察到
• 过远（眼睛间隔很宽）
• 双歧（分裂）或宽悬雍垂（在嘴后面垂下的一小块肉）
• 动脉瘤（动脉扩张或扩张），可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部（从心脏通向动脉的基部），但在整个身体的其他动脉中可见

动脉瘤（动脉扩张或扩张），可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部（从心脏通向动脉的基部），但在整个身体的其他动脉中可见

按系统分类，下面是诊断为Loeys-Dietz综合征的个体中记录的更详细的症状列表：

颅面（头部和脸部）

• 颧骨发育不全（扁平的脸颊骨）
• 略微向下倾斜到眼睛
• 颅缝早闭（颅骨早期融合）
• 腭裂（口腔顶部的洞）
• 蓝色sclerae（眼睛的白色蓝色调）
• Micrognathia（小颌畸形）和/或retrognathia（后退下巴）

骨架（骨头）

• 长手指和脚趾
• 手指挛缩
• 马蹄足或歪斜畸形
• 脊椎侧弯（脊柱的s曲率）
• 颈椎不稳定（颅骨正下方椎骨不稳）
• 联合松弛
• Pectis excavatum（导致胸骨和胸骨向内生长的胸壁畸形）/ Pectus carinatum（推胸骨和胸骨的胸壁畸形）
• 骨性关节炎
• 通常身材正常

通常身材正常

• 半透明的皮肤
• 柔软或天鹅绒般的皮肤
• 容易瘀伤
• 异常或广泛的疤痕
• 柔软的皮肤纹理
• 疝气

心脏

• 先天性（出生时存在）心脏缺陷，可包括动脉导管未闭（PDA），心房或室间隔缺损（ASD / VSD）和二尖瓣主动脉瓣（BAV）

其他

• 食物或环境过敏
• 胃肠道炎症性疾病
• 肠，子宫和脾等中空器官易于破裂

提供的医疗信息Loeys-Dietz综合症基金会。©2015

最后更新于2015年1月19日