关于Loeys-Dietz综合症

主要特征

四个主要特征表明LDS的诊断。这些特征通常不会在其他结缔组织疾病中作为主要特征一起出现。这些症状包括:

  • 动脉迂曲(扭曲或螺旋动脉),最常发生在颈部血管中,并在成像技术上观察到
  • 过远(眼睛间隔很宽)
  • 双歧(分裂)或宽悬雍垂(在嘴后面垂下的一小块肉)
  • 动脉瘤(动脉扩张或扩张),可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部(从心脏通向动脉的基部),但在整个身体的其他动脉中可见

动脉瘤(动脉扩张或扩张),可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部(从心脏通向动脉的基部),但在整个身体的其他动脉中可见

按系统分类,下面是诊断为Loeys-Dietz综合征的个体中记录的更详细的症状列表:

颅面(头部和脸部)

  • 颧骨发育不全(扁平的脸颊骨)
  • 略微向下倾斜到眼睛
  • 颅缝早闭(颅骨早期融合)
  • 腭裂(口腔顶部的洞)
  • 蓝色sclerae(眼睛的白色蓝色调)
  • Micrognathia(小颌畸形)和/或retrognathia(后退下巴)

骨架(骨头)

  • 长手指和脚趾
  • 手指挛缩
  • 马蹄足或歪斜畸形
  • 脊椎侧弯(脊柱的s曲率)
  • 颈椎不稳定(颅骨正下方椎骨不稳)
  • 联合松弛
  • Pectis excavatum(导致胸骨和胸骨向内生长的胸壁畸形)/ Pectus carinatum(推胸骨和胸骨的胸壁畸形)
  • 骨性关节炎
  • 通常身材正常

通常身材正常

  • 半透明的皮肤
  • 柔软或天鹅绒般的皮肤
  • 容易瘀伤
  • 异常或广泛的疤痕
  • 柔软的皮肤纹理
  • 疝气

心脏

  • 先天性(出生时存在)心脏缺陷,可包括动脉导管未闭(PDA),心房或室间隔缺损(ASD / VSD)和二尖瓣主动脉瓣(BAV)

其他

  • 食物或环境过敏
  • 胃肠道炎症性疾病
  • 肠,子宫和脾等中空器官易于破裂

Pour en savoir plus sur les symptômes possibles du syndrome de Loeys-Dietz, consultez notre fiche De la tête aux pieds

提供的医疗信息Loeys-Dietz综合症基金会。©2015

最后更新于2015年1月19日