临床诊断

目前正在进行一些临床评估以确定Loeys-Dietz综合征的诊断。

如果怀疑患有LDS,建议由熟悉结缔组织疾病的遗传学家对个体进行评估。在初次就诊期间,将进行详细的家庭和病史,并进行全面的身体检查,以评估通常存在于LDS患者中的骨骼,颅面和皮肤相关特征。

如果继续怀疑LDS,应进行超声心动图(心脏超声成像)以评估是否存在与诊断一致的主动脉扩张和/或其他结构性心脏缺陷。需要咨询心脏病专家以帮助解释心脏检查结果。

医生还可以建议进一步对整个身体的动脉进行成像。这是通过获得整个动脉树(头部,颈部,胸部,骨盆和腹部)的CTA(CT血管造影或计算机断层扫描血管造影)或MRA(MR血管造影或磁共振血管造影)来完成的。这些影像学研究将检测其他动脉的动脉瘤。

建议采用CTA或MRA成像的三维重建(3D)检查动脉迂曲,这是LDS患者的常见发现,特别是在颈部。这一发现本身通常不会引起医学问题,但可以提出更多证据来支持LDS的诊断。

如果对诊断有高度怀疑,临床上可以获得TGFBR1,TGFBR2,SMAD3和TGFB2基因内突变(基因变化)的基因检测。该测试应由遗传学家订购,遗传学家将能够准确地解释和传达测试结果。遗传学家也将能够解释家族史,并确定其他家庭成员的基因检测是否合适。如果在儿童中发现基因突变,通常建议对父母进行同一突变测试,以提供准确的复发风险信息。总是建议对诊断为LDS的成年人的后代进行测试。

 

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Last Updated January 19, 2015