Symposium 2018 sur les troubles héréditaires de l’aorte

Le point de vue d’une participante

Par Lindsay Parsons

Conjointement avec la Fondation du syndrome Loeys-Dietz (LDSF) du Canada et l’Association canadienne des maladies génétiques de l’aorte (GADA), le collectif sur les troubles héréditaires de l’aorte a organisé à Toronto un symposium de deux jours rien de moins qu’exceptionnel. Ces deux journées bien remplies ont été l’occasion d’informer et de réunir des professionnels de la santé ainsi que des patients et des membres de leur famille. Le symposium portait sur toutes les maladies de l’aorte, mais le syndrome Loeys-Dietz a été au cœur de bien des discussions. 

Jour 1, le 30 novembre 2018

La première journée a donné l’occasion aux médecins et scientifiques participants d’assister ensemble à des présentations sur les thèmes de la génétique, du counseling, de l’évaluation des risques, de la gestion médicale et de la chirurgie. Si ces présentations ont permis de faire magnifiquement le point sur l’état actuel de la recherche dans ces domaines, les interventions qui ont suivi chacune d’elles ont été pour le moins remarquables. Les présentateurs ont invité les participants à formuler leurs commentaires et leurs questions. Bien des fois, des files d’intervenants se sont formées derrière les deux microphones placés dans la salle. En plus de poser des questions d’ordre général, les intervenants ont évoqué des cas particuliers. Les panélistes et les présentateurs n’ont pas été les seuls à faire valoir leur point de vue; beaucoup d’autres professionnels de la santé présents dans l’assistance en ont fait autant. Des expériences, des opinions et des points de vue ont été échangés ouvertement. Des médecins des quatre coins de l’Amérique du Nord ont relaté leur expérience dans leur clinique ainsi que les succès dont ils ont été témoins. Tous les participants présents ont manifesté beaucoup de compassion pour les patients de ces médecins, et la volonté de contribuer à l’amélioration des soins prodigués et des conditions de vie des malades était palpable. 

Jour 2, le 1er décembre 2018

La deuxième journée du symposium était consacrée aux patients et à leur famille. Dans son allocution d’ouverture, Joseph Galli, cofondateur de LDSF Canada, a demandé la collaboration de l’assistance. Il a d’abord demandé à tous les professionnels des soins de santé présents de lever la main droite. Il a ensuite invité tous les patients et les membres de leur famille présents à lever la main gauche. Il est tout de suite devenu évident qu’il y avait dans la salle presque autant de professionnels que de patients et de membres de leur famille. Chaque participant a eu l’occasion de passer la journée avec des spécialistes des maladies de l’aorte.

La journée a donné lieu à deux séries de présentations, qui ont été suivies d’ateliers. Les premières présentations ont porté sur le diagnostic, le traitement, la génétique et la chirurgie. Les participants ont ensuite été répartis en petits groupes, où ils ont pu avoir des échanges informels avec des professionnels des soins de santé spécialisés. Un bon nombre des échanges qui ont eu lieu découlaient de questions posées par des patients et des membres de leur famille, s’agissant de questions que tout le monde avait en tête et que, souvent, on ne pense pas à poser. Les participants ont énormément appris à l’écoute de l’histoire de chacun et des réponses aux questions des autres. La deuxième partie de la journée était structurée de la même façon, avec des présentations et des ateliers consacrés à l’ophtalmologie, à l’orthopédie et à la gestion de la douleur. 

Messages à retenir

Les deux journées ont été très propices aux échanges. Les médecins y sont allés de leur collaboration, tandis que les patients ont pu poser aux professionnels toutes les questions qui leur sont venues à l’esprit et échanger entre eux. La nécessité de surmonter le sentiment de solitude face à la maladie est l’un des messages percutants qui ont été diffusés dans le cadre de la journée consacrée aux patients et aux membres de leur famille. Des médecins et des scientifiques d’exception luttent aux côtés des malades et travaillent pour eux, et d’autres patients et membres de leur famille sont toujours prêts à les aider. Si vous avez besoin de soutien, la page Facebook Loeys‑Dietz Families est un excellent point de départ. Vous pouvez utiliser le champ de recherche pour retrouver de l’information sur des sujets déjà évoqués ou demander en tout temps des conseils ou du soutien aux quelque 2 000 membres du groupe. 

Un autre message qui a été véhiculé à maintes reprises est la nécessité pour les patients de défendre leurs propres intérêts. Les patients et les membres de leur famille sont encouragés à se battre pour l’obtention des soins requis. Les malades doivent assumer la responsabilité de leur diagnostic, et ne surtout pas permettre au réseau de la santé de les laisser pour compte. 

Information supplémentaire

La planification de futurs symposiums est d’ores et déjà en cours, celui de l’année prochaine devant se tenir à Montréal. Si vous avez des commentaires ou des questions sur ce symposium ou les symposiums à venir, vous pouvez les transmettre à l’adresse info@heritableaorticdisorders.com.  Pour plus d’information sur le symposium de cette année, accédez au site www.heritableaorticdisorders.com.

Présentations offertes dans le cadre du symposium

MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE : UNE APPROCHE MÉCANIQUE – DR HAL DIETZ

CIBLES THÉRAPEUTIQUES POUR LES MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DR PASCAL BERNATCHEZ

TRAITEMENT DE LA DISSECTION AIGUË DE TYPE B DANS LES MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DRE SHERENE SHALHUB

PERSPECTIVE ACTUELLE SUR LA GESTION MÉDICALE – DR TIM BRADLEY

MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE : LES SUITES DU DIAGNOSTIC – DR REED E. PYERITZ

CHIRURGIE DE L’AORTE DISTALE – DRE MARAL OUZOUNIAN

CHIRURGIE DE L’AORTE POUR LES MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DRE MARAL OUZOUNIAN

ATTEINTES SYSTÉMIQUES : L’ORTHOPÉDIE – DR JEAN OUELLET

INDICATEURS DU RISQUE AORTIQUE OUTRE LA TAILLE – DRE SHAINE MORRISS

IMAGERIE DE L’AORTE ET DE L’ARBRE VASCULAIRE – DR FRANÇOIS-PIERRE MONGEON

GESTION DE LA DOULEUR – DR NIMISH MITTAL

OPHTALMOLOGIE – DRE IRENE MAUMENEE

DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DR JULIEN MARCADIER

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT MÉDICAL DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DRE MICHELLE KEIR

GROSSESSE ET MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DRE JASMINE GREWAL

GREFFE D’ENDOPROTHÈSE VASCULAIRE POUR LES MALADIES HÉRÉDITAIRES DE L’AORTE THORACIQUE – DR TOM FORBES

CHIRURGIE DE L’AORTE PROXIMALE – DR ISMAIL EL-HAMAMSY

POINT DE VUE D’UNE PATIENTE : LINDSEY RUSCHE

POINT DE VUE D’UNE PATIENTE : JOHANE GAUTHIER GALLI

POINT DE VUE D’UNE PATIENTE : LISA ILIADIS