Je m’appelle Hélène, j’ai 45 ans et je suis mariée avec 3 enfants.
Après plus de 20 ans pendant lesquels les médecins m’ont dit que je ne devais pas m’inquiéter d’avoir le syndrome de Marfan, mon fils et moi avons été diagnostiqués comme atteints du syndrome de Loeys-Dietz de type 2.
Voici mon récit – qui aborde les erreurs de diagnostic, mon pressentiment que quelque chose n’allait pas, la défense de mes enfants, ainsi que nos tests, notre diagnostic et notre vie avec le syndrome de Loeys-Dietz.
Diagnostic et erreurs de diagnostic
Quand j’ai perdu ma maman en 1984, on nous a parlé du syndrome de Marfan. Mon frère, âgé de 10 ans, et moi, âgé de 8 ans, avons dû faire une échographie cardiaque. Mon frère a tout de suite été diagnostiqué Marfan car il était dilaté au niveau de l’aorte et il avait de longs membres, des problèmes orthopédiques et un plexus inversé. Par contre, pour moi tout était normal; je n’avais aucun problème de santé. Malheureusement, mon frère est décédé en 2001 suite à une dissection aortique (l’aorte été dilaté à 5,5 cm) et il devait se faire opérer 15 jours après son décès !
Mes enfants, des symptômes mystérieux, et un pressentiment
J’avais toujours aucun symptôme et tous les généticiens, cardiologues et autres médecins me disaient donc qu’il n’y avait aucun problème et que je ne devais pas m’inquiéter d’avoir le syndrome de Marfan. Je me suis donc lancée sereinement dans la maternité. J’ai eu 3 merveilleux enfants (accouchement sans péridurale par voie basse). À la naissance de mon fils, Jules, en 2006, j’ai tout de suite eu un pressentiment qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas. Il avait le pied de travers et a été en réanimation 2 jours après sa naissance parce qu’il n’avait pas fait son méconium.
J’ai toujours été clair avec tous les médecins que je rencontrais avec mes enfants ou pour moi-même que le syndrome de Marfan était présent dans la famille, mais que les médecins nous disaient qu’il n’y avait aucun problème pour moi (c’était il y a plus de 20 ans) et mes enfants.
Défendre les intérêts de mes enfants
Ce pressentiment pour mon fils a toujours été là pendant toutes ces années en grandissant. J’ai vu qu’il a développé des symptômes tel que l’hyperlaxité, grandeur des membres et un plexus inversé. Lorsque je parlais de mes inquiétudes aux médecins on me disait toujours ça n’a rien à voir avec le Marfan !
J’ai alors insisté pour qu’il fasse une échographie cardiaque, et malheureusement mon pressentiment s’est avéré juste. Jules était déjà dilaté au niveau de l’aorte. Ce jour a été l’un des pires pour moi.
Tests génétiques et médicaux
Suite à ce résultat nous avons dû faire lui et moi beaucoup d’examens, tests génétiques et tests cardiaques spécialiste du Marfan et maladies apparentées. C’est à ce moment-là que nous avons rencontré le spécialiste des maladies du Marfan et apparentés, le Docteur Gaertner. Il a été et est toujours un soutien sans faille pour notre famille; je le remercie du fond du cœur. Le Docteur Gaertner a su nous guider dans cette épreuve tout en nous donnant confiance dans l’avenir. C’est le premier qui nous a parlé du syndrome de Loeys-Dietz (SLD).
En attendant les résultats génétiques, qui ont mis presque un an à revenir, tous mes examens étaient bons – pas de dilatation cardiaque, pas de problème orthopédique, pas de plexus inversé. Il ne me restait plus que le dernier examen à faire qu’il a été le seul à me prescrire : une IRM cérébrale. C’est alors que nous avons découvert un anévrisme cérébral derrière l’œil droit. Cet anévrisme mesurait 7 millimètres et n’était pas rompu, mais était bien présent. En décembre 2020, je me suis fait embolisé de cet anévrisme, et malheureusement j’ai perdu la vue du côté droit car l’anévrisme était vraiment mal placé.
Diagnostic et vivre avec le syndrome de Loeys-Dietz
Fin de l’année 2020, nous avons eu la confirmation que Jules et moi étions atteints du syndrome de Loeys-Dietz (SLD). Je peux dire que cette nouvelle a changé notre vie. Évidemment, c’est plus difficile; nous avons une restriction sportive, nous prenons un traitement de bêtabloquants à vie et nous sommes surveillés de près par tous nos médecins.
En tant que parents de Jules c’est difficile pour nous. Nous avons cette inquiétude constante pour lui, pour son présent et son avenir. Je viens d’apprendre que mes deux filles n’ont rien suite aux tests génétiques. Mais, si toutes ces épreuves nous a appris quelque chose, c’est qu’il faut garder foi en la vie. Nous relevons la tête tous ensemble et faisons face à cette épreuve que la vie nous a réservé. Nous sommes heureux, malgré où grâce, à cette maladie. Oui, la vie est semée d’embûche mais ensemble nous pouvons y faire face, profiter et être heureux.
Un gros merci
Je voudrais finir en disant que je remercie en premier mon mari, qui a été un soutien sans faille durant toutes ces épreuves. Je remercie également et sincèrement le Docteur Gaertner. J’ai une pensée aussi pour vous tous et toutes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz et d’autres maladies rares.
La Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada
Ici en France, je me sens un peu seul car nous n’avons pas d’association spécifique au syndrome de Loeys-Dietz. Je suis donc contente d’avoir pu faire partie de l’association canadienne, la Fondation du syndrome Loeys-Dietz Canada.
J’ai contacté la Fondation afin de participer à leurs groupes de discussion et rencontrer d’autres personnes atteintes du SLD. Avec une maladie rare, il est important de pouvoir accéder à une communauté, à un soutien et à des ressources.
Si vous avez des questions ou si vous cherchez un soutien, n’hésitez pas à appeler la Fondation au 1-888-LDS-FCAN.