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Le syndrome de Marfan dans l’actualité

lecture 6 min.

Un basketball entre les pieds d'un homme

À quelle fréquence retrouve-t-on le syndrome de Marfan dans l’actualité ? Étant une maladie rare du tissu conjonctif, il n’est pas souvent cité dans les médias. C’est pourquoi nous présentons plusieurs histoires sur le syndrome de Marfan, notamment celle des joueurs de basketball professionnels Isaiah Austin et Jonathan Jeanne, du compositeur et auteur de la comédie musicale Rent, Jonathan Larson, et de l’acteur prolifique Vincent Schiavelli.

L’importance de la sensibilisation

Quelle est l’incidence sur vous d’une personne connue souffrant du syndrome de Marfan ? Lorsque des personnes connues partagent leurs problèmes de santé, cela contribue à normaliser et à faire connaître ces différents problèmes de santé. Pour les maladies rares, la sensibilisation est particulièrement importante. Elle peut contribuer à favoriser un diagnostic précoce et exact, à sauver des vies et à améliorer les soins et la qualité de vie, à créer un esprit de groupe et à inciter les décideurs à financer la recherche et les services liés aux maladies rares.

Isaiah Austin et le syndrome de Marfan

Isaiah Austin est un joueur de basketball professionnel à la retraite, il mesure 2 m 13 (7,1 pi). Il a reçu le diagnostic de syndrome de Marfan juste quelques jours avant le repêchage de la NBA en 2014.

Après un match de basketball en 2e année du secondaire, Austin subit un décollement de la rétine. Quatre opérations et deux années plus tard, à 16 ans, il est aveugle de l’œil droit. Il a du mal à percevoir la profondeur, mais continue de jouer au basket et se fie à la mémoire musculaire pour ses tirs. En 2014, il est invité à la NBA Draft Combine, un événement qui s’étend sur plusieurs jours et durant lequel les joueurs présentent leurs habiletés et sont examinés par des médecins avant la journée de repêchage. Durant les examens médicaux, un médecin remarque que le joueur présente plusieurs symptômes du syndrome de Marfan, notamment des articulations lâches et flexibles, des jambes, des bras et des doigts longs, et une courbure du sternum vers l’extérieur. Son sang est envoyé pour subir des tests génétiques qui confirment le syndrome de Marfan. Conformément aux recommandations des médecins de la NBA et des directives en matière d’exercices de la Fondation Marfan, la NBA déclare qu’il n’est pas admissible à jouer. Il est cependant invité pour le repêchage, où il reçoit une ovation debout et est choisi à titre honorifique.

Après le repêchage, Isaiah participe à une conférence de la Fondation Marfan et rencontre le cardiologue David Liang. Le docteur Liang découvre que la racine aortique d’Isaiah est quelque peu dilatée (1 mm au-dessus de la normale) et accepte de continuer à surveiller son état de santé. Isaiah retourne à l’Université Baylor en tant que membre du personnel d’entraînement. N’étant plus capable de jouer, il lutte contre la dépression et les pensées suicidaires.

Isaiah est finalement autorisé à jouer au basketball, d’abord dans une ligue récréative, puis, en 2016, en tant que joueur professionnel. Dans sa décision, le Dr Liang a tenu compte de l’état de santé d’Isaiah, de sa capacité à jouer dans une ligue récréative et des risques et avantages pour sa santé mentale associés avec le fait de jouer.

Le risque est trop grand pour la NBA, cependant, Isaiah peut jouer professionnellement en Serbie, en Chine, à Taïwan, au Liban, à Puerto Rico, au Mexique, à Dubaï et en République dominicaine. En septembre 2021, il prend sa retraite du basketball professionnel. Il vit désormais aux États-Unis, où il travaille au bureau de la NBA et peut se rapprocher de sa fiancée et de leur fils de quatre ans.

Jonathan Jeanne et le syndrome de Marfan

Jonathan Jeanne est un joueur de basketball français qui mesure 2 m 15 (7,2 pieds). En 2017, les analystes prévoyaient qu’il serait choisi au premier tour du repêchage de la NBA. Cependant, avant le repêchage, durant la NBA Draft Combine, les médecins qui l’examinent découvrent une anomalie de sa colonne vertébrale. Jonathan a un suivi dans une clinique de Cleveland et des tests génétiques confirment qu’il est atteint du syndrome de Marfan. Il n’est pas autorisé à jouer dans la NBA, mais poursuit sa carrière professionnelle en Espagne, au Danemark, et maintenant, en France.

Jonathan Larson et le syndrome de Marfan

Le compositeur et dramaturge Jonathan Larson est probablement plus connu pour avoir créé le livre, la musique et les paroles de la comédie musicale à succès Rent, sur Broadway. Il a remporté le prix Pulitzer et trois prix Tony pour son travail, mais n’a malheureusement pas vécu pour voir son succès. Le 25 janvier 1996, la veille de l’avant-première de Rent, il est décédé des suites d’une dissection aortique non diagnostiquée. Bien qu’il n’ait jamais reçu de diagnostic, on croit qu’il souffrait du syndrome de Marfan.

Dans les semaines précédant sa mort, il ressent de fortes douleurs thoraciques, un essoufflement et des vertiges. Il se rend dans deux hôpitaux de New York, mais les médecins ne réussissent pas à diagnostiquer son anévrisme aortique ou son syndrome de Marfan. Il est renvoyé chez lui et meurt finalement sur le sol de sa cuisine, dix jours avant son 36e anniversaire.

Après son décès, une enquête du département de la santé de l’État de New York a révélé que les médecins de Jonathan Larson n’avaient pas été assez minutieux dans leur recherche d’une explication à ses douleurs thoraciques et qu’ils n’avaient peut-être pas soupçonné une dissection aortique en raison de son âge relativement jeune.

Son histoire est un puissant rappel de l’importance de l’éducation et de la sensibilisation à la dissection aortique, au syndrome de Marfan et aux affections connexes comme le syndrome de Loeys-Dietz. La famille de Jonathan Larson collabore avec la Fondation Marfan depuis plus de 20 ans pour sensibiliser le public au syndrome de Marfan et à la dissection aortique.

Aujourd’hui, l’histoire de Jonathan est racontée dans un film biographique intitulé Tick, tick... BOOM ! Ce film, sorti en 2021, est basé sur sa vie en tant que serveur et écrivain à New York et peut être vu sur Netflix. Réalisé par Lin-Manual Miranda (lauréat du prix Pulitzer et d’un prix Tony), Tick, tick... BOOM ! est interprété par une brochette de vedettes, dont Andrew Garfield (finaliste aux Oscars et lauréat d’un prix Tony) dans le rôle de Jonathan Larson.

Connaître les signes d’une dissection peut sauver une vie; apprendre les signes ici. Si vous pensez souffrir d’une dissection, rendez-vous immédiatement aux urgences. À l’hôpital, soyez prêt à défendre votre cause en expliquant aux médecins votre diagnostic (Marfan ou une autre maladie comme le syndrome de Loeys-Dietz) et le fait que vous soupçonnez une dissection aortique. Vous pouvez également ajouter une carte d’alerte d’urgence pour le syndrome de Marfan ou le syndrome de Loeys-Dietz dans votre portefeuille.

Vincent Schiavelli et le syndrome de Marfan

Vincent Schiavelli (1948-2005) est un acteur américain qui souffrait du syndrome de Marfan. Il a joué dans plus de 160 films et séries télévisées, a écrit trois livres de cuisine et plusieurs articles sur l’alimentation, et a été le premier acteur à jouer un personnage ouvertement gai à la télévision.

Il est surtout connu pour ses rôles dans le film de James Bond Demain ne meurt jamais
(Dr Kaufman; 1997), Ça chauffe au lycée Ridgemont (M. Vargas; 1982), Mon fantôme d’amour (le fantôme du métro; 1990), et Le retour de Batman (Organ Grinder; 1992).

En apprendre davantage sur la vie et la carrière de Vincent Schiavelli ici.

Ressources

Ressources sur le syndrome de Loeys-Dietz :

  • Pour le soutien des pairs, visiter le groupe fermé Facebook géré par la communauté : Familles Loeys-Dietz
  • Pour les signes et les symptômes du SLD, consulter notre document De la tête aux pieds.
  • Pour notre centre de soutien, cliquer ici.
  • Pour les cliniques familières avec le SLD, cliquer ici.

Ressources sur le syndrome de Marfan :

  • Pour des renseignements et du soutien, visiter le site de la Fondation Marfan.

Références

Baloncesto España. 2018. Jonathan Jeanne, un proyecto NBA que vuelve a las pistas de la mano del Iberojet Palma. [cited 2022 Mar 04]. Available from: http://www.feb.es/2018/7/23/baloncesto/jonathan-jeanne-proyecto-nba-que-vuelve-las-pistas-mano-del-iberojet-palma/75274.aspx

Basketball Insiders. Jonathan Jeanne Diagnosed with Marfan Syndrome. [updated 2021 Oct 15; cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.basketballinsiders.com/news/jonathan-jeanne-diagnosed-with-marfan-syndrome/

Braverman AC. 2015. Recognizing Marfan Syndrome in Athletes. American College of Cardiology; [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2015/03/02/13/03/recognizing-marfan-syndrome-in-athletes

La Dépêche. 2021. L'ex-aspirant NBA Jonathan Jeanne (2,18 m) va rejoindre Tarbes/Lourdes (NM1). [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.ladepeche.fr/2021/10/29/lex-prospect-nba-jonathan-jeanne-218-m-va-rejoindre-tarbeslourdes-9897554.php

ESPN. 2014. Isaiah Austin has Marfan syndrome. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.espn.com/nba/draft2014/story/_/id/11119553/former-baylor-star-isaiah-austin-career-ending-medical-condition

ESPN. 2019. Isaiah Austin is willing to risk his life for basketball. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.espn.com/nba/story/_/id/26948512/isaiah-austin-willing-risk-life-basketball

IMDb. Vincent Schiavelli. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.imdb.com/name/nm0001704/

Jacobs T, Los Angeles Daily News. 1991. Actor Schiavelli Declares Victory Over Mafan’s. Chicago Tribune; [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.chicagotribune.com/news/ct-xpm-1991-09-08-9103070824-story.html

Lynch S. 2005. Never a Face in the Crowd. New York Post; [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://nypost.com/2005/12/27/never-a-face-in-the-crowd/

The Marfan Foundation. 2021. Tick, Tick… Boom! On Netflix Continues the Legacy of Jonathan Larson. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://marfan.org/2021/11/11/tick-tick-boom-on-netflix-continues-the-legacy-of-jonathan-larson/

Pham T. 2021. Jonathan Larson’s Cause of Death Led to a Malpractice Suit—Here’s How He Really Died in ‘Tick, Tick, Boom’. Yahoo! News; [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://news.yahoo.com/jonathan-larson-cause-death-led-191224292.html

Sportando. 2020. Jonathan Jeanne re-signs with Randers Cimbria. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://sportando.basketball/en/jonathan-jeanne-re-signs-with-randers-cimbria/

Stanford Health Care. David Liang, MD, PhD. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://stanfordhealthcare.org/doctors/l/david-liang.html