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Le syndrome de Loeys-Dietz dans l’actualité

lecture 3 min.

À quelle fréquence retrouve-t-on le syndrome de Loeys-Dietz (SLD) dans l’actualité ? Étant une maladie rare du tissu conjonctif, il n’est pas souvent cité dans les médias. C’est pourquoi, dans cet article, nous présentons deux histoires sur le SLD, celle du comédien Quentin Ratieuville, et celle d’une famille royale de l’Égypte ancienne souffrant d’une maladie mystérieuse.

L’importance de la sensibilisation

Quelle est l’incidence sur vous d’une personne connue souffrant du syndrome de Loeys-Dietz ? Lorsque des personnes connues partagent leurs problèmes de santé, cela contribue à normaliser et à faire connaître ces différents problèmes de santé. Pour les maladies rares, la sensibilisation est particulièrement importante. Elle peut contribuer à favoriser un diagnostic précoce et exact, à sauver des vies et à améliorer les soins et la qualité de vie, à créer un esprit de groupe et à inciter les décideurs à financer la recherche et les services liés aux maladies rares.

Quentin Ratieuville et le SLD

Quentin Ratieuville est un comédien français qui souffre des syndromes de Loeys-Dietz et de Marfan. À 19 ans, il a déjà subi 21 opérations au cœur, au dos, aux pieds et aux poumons.

Pour Quentin, c’est important d’être sous les projecteurs et d’avoir confiance en lui. Il encourage les gens à le regarder en disant : « Vous allez me voir partout ! »

En novembre 2021, Quentin a présenté son premier spectacle d’humour intitulé Toujours debout. Pour respecter ce titre et malgré le fait qu’il n’a qu’un poumon fonctionnel, il voulait rester debout pendant l’entièreté de son spectacle, soit une heure. Dans les coulisses, il dit qu’il souriait tellement qu’il a dû essayer de contenir son sourire. Le média Brut a suivi Quentin à la première de son spectacle; regarder la vidéo ici.

À la fin de l’année 2021, il a atteint les demi-finales de l’émission La France à un incroyable talent et une de ses vidéos a été vue par plus de 10 millions de personnes sur Instagram, Facebook et Twitter.

Suivre Quentin Ratieuville sur Facebook et Instagram.

Une famille royale de l’Égypte ancienne et le SLD

Il y a très longtemps, pendant la XVIIIe dynastie (1550 AEC-1290 AEC), l’Égypte était dirigée par une famille royale atteinte d’une maladie inconnue. La maladie exacte reste un mystère, mais une possibilité est le syndrome de Loeys-Dietz.

De nombreuses maladies et syndromes différents ont été suggérés pour expliquer l’état de santé de la famille. Le syndrome de Marfan a été proposé, mais écarté, car les membres de la famille royale ne répondaient pas aux critères de diagnostic. Plus récemment, on a suggéré le syndrome de Loeys-Dietz. Certaines caractéristiques squelettiques du SLD ont été observées dans la colonne vertébrale, les pieds, la tête et la bouche des momies, et la famille aurait pu souffrir d’affections liées au SLD telles que l’ostéoporose, la carence en vitamine D et les complications d’une insuffisance cardiaque.

Les caractéristiques physiques du SLD ont été observées chez trois générations de membres de la famille qui étaient des pharaons (dirigeants religieux et politiques) d’Égypte :

  • Aménophis III (grand-père);
  • Akhenaton (père);
  • Toutankhamon (fils).

Akhenaton est connu pour sa réforme en matière de religion, d’arts et de politique. Né sous le nom d’Aménophis IV, il a changé son nom pour Akhenaton, qui signifie « celui qui sert Aton » et a essayé de convertir l’Égypte du culte de nombreux dieux à celui d’un seul, un dieu du soleil nommé « Aton ». Toutankhamon (également appelé « l’enfant roi ») est devenu roi à seulement 10 ans et est l’un des pharaons les plus connus. Sa tombe est la seule à avoir été découverte intacte dans l’histoire récente et elle a donné aux archéologues une idée sur les sépultures royales de l’Égypte ancienne. Elle contenait également de nombreux objets destinés à voyager avec lui dans l’au-delà, dont son célèbre masque en or.


Image : le masque en or de Tutankhamun.

Vous et le SLD

Vous voulez partager votre histoire ou vos conseils concernant le SLD ? Envoyez un courriel à charlotte.baylis@loeysdietzcanada.org. Plus nous partageons, plus nous pouvons atteindre et aider les autres.

Ressources

Ressources générales :

  • Pour le soutien des pairs, visiter le groupe fermé Facebook géré par la communauté : Familles Loeys-Dietz
  • Pour les signes et les symptômes du SLD, consulter notre document De la tête aux pieds.
  • Pour notre centre de soutien, cliquer ici.
  • Pour les cliniques familières avec le SLD, cliquer ici.

Références

Brut. 2021. "Toujours debout" : Brut a suivi l'humoriste Quentin Ratieuville. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.brut.media/mx/entertainment/-toujours-debout-brut-a-suivi-l-humoriste-quentin-ratieuville-49c8282d-f835-4fba-aa3e-c083bcb49485?fbclid=IwAR1ICgC-LXmsvUvm4Mnjzg1VyPFUIwvNrGZjHlbXd1AUkskrNnhjuC5NaZM

Eshraghian A, Loeys B. 2012. Loeys-Dietz syndrome: a possible solution for Akhenaten's and his family's mystery syndrome. South African Medical Journal. 102(8):661-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22831939/

LFAUIT: pourquoi Quentin Ratieuville a écrit à Nicolas Sarkozy à 6 ans. 2021, Dec 14. Le Huffington Post. [accessed 2022 Mar 04]. https://www.youtube.com/watch?v=xsycL0jnpew

Métropole Rouen Normandie. 2021. Quentin Ratieuville, un humoriste pas comme les autres. [cited 2022 Mar 04]. Available from: https://www.metropole-rouen-normandie.fr/actualite/2021/quentin-ratieuville-un-humoriste-pas-comme-les-autres-19716