Diagnostic différentiel

Bien que le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) présente des similarités avec d’autres troubles, notamment le syndrome de Marfan (MFS), le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) et le syndrome de Shprintzen-Goldberg SGS), plusieurs caractéristiques le distinguent des autres troubles.

Le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome de Marfan

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent plusieurs caractéristiques que l’on ne retrouve pas chez les patients souffrant du LDS, dont :

  • l’ectopie cristallinienne (dislocation du cristallin de l’œil);
  • la dolichosténomélie (longueur anormale des membres).

La peau des personnes atteintes du LDS a tendance à être plus translucide, ce qui rend les veines très visibles. La cicatrisation anormale et la prédisposition aux ecchymoses peuvent aussi survenir plus fréquemment chez les personnes souffrant du LDS.

Des anomalies congénitales, comme un pied bot, d’autres anomalies cardiaques structurelles, ainsi qu’une fente palatine (ouverture et creux évident dans le palais) sont également plus susceptibles d’être associées au LDS.

On a en outre découvert que ces deux troubles ont des causes génétiques distinctes. Le syndrome de Marfan est causé par une mutation (modification génétique) dans le gène fibrilline-1, tandis que le LDS est causé par une mutation dans les gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2.ou TGFV3 

Le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome d’Ehlers-Danlos

Le LDS ressemble au type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos, en ce sens qu’on constate des caractéristiques cutanées similaires pour les deux syndromes, comme une prédisposition aux ecchymoses, une texture de peau fine/veloutée, des cicatrices élargies et une peau translucide. Le LDS et le type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos sont associés à un taux relativement élevé d’anévrismes artériels et, dans une moindre mesure, de ruptures spontanées d’organes creux. On observe la présence du pied bot dans les deux troubles.

Les personnes atteintes du LDS possèdent toutefois des caractéristiques physiques qui ne sont pas présentes chez les personnes souffrant du type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos , par exemple, des yeux très espacés et une luette bifide.

Le type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos survient lorsque le corps produit une quantité ou une qualité inappropriée de collagène. Un test génétique servant à déceler une mutation du gène COL3a1, ou des examens biochimiques relatifs au collagène effectués à l’aide d’un échantillon de peau obtenu par biopsie peuvent confirmer ce diagnostic. Les personnes qui présentent des symptômes rappelant le syndrome d’Ehlers-Danlos, mais dont les résultats du test pour son type vasculaire sont normaux devraient être évaluées pour le syndrome de Loeys-Dietz. 

Le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome de Shprintzen-Goldberg

Les personnes souffrant du syndrome de Shprintzen-Goldberg peuvent avoir des caractéristiques craniofaciales et musculo-squelettiques similaires à celles des personnes ayant le LDS y compris la craniosynostose, des anomalies de la poitrine  (pectus carinatum/excavatum) et une scoliose.

Cependant, la grande majorité des personnes affectées par le syndrome de Shprintzen-Goldberg ne présentent pas de formation d’anévrismes progressive ou grave au niveau de la racine aortique ou d’autres artères. Les personnes atteintes du syndrome de Shprintzen-Goldberg sont également plus susceptibles d’avoir un retard du développement, ce qui constitue une autre différence entre ces deux troubles. Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est causé par une mutation du gène SKI.

Information médicale fournie par la Loeys-Dietz Syndrome Foundation. © 2015

Dernière mise à jour : 31 juillet 2018