Diagnostic clinique

Il existe actuellement un ensemble d’évaluations cliniques qui permettant de diagnostiquer le syndrome de Loeys-Dietz.

Si on soupçonne la présence du LDS, on recommande que l’individu soit évalué par un généticien connaissant bien les troubles du tissu conjonctif. Lors de la consultation initiale, le médecin consignera les antécédents familiaux et médicaux détaillés et procédera à un examen physique complet afin d’évaluer les caractéristiques squelettiques, craniofaciales et cutanée que l’on retrouve habituellement chez les personnes atteintes du LDS.

Si la présence du LDS est toujours soupçonée, on doit effectuer un échocardiogramme (échographie du cœur) pour évaluer s’il y a une dilatation  (ou élargissement) de l’aorte et/ou d’autres malformations cardiaques structurelles appuyant le diagnostic. Il sera nécessaire d’obtenir une consultation avec un cardiologue, qui aidera à interpréter les résultats.

Le médecin peut aussi suggérer d’autres examens par imagerie des artères de tout le corps. À cette fin, on utilise une angiographie par TDM (angiographie par tomodensitométrie - en anglais CTA) ou une ARM (angiographie par résonance magnétique - en anglais MRA) portant sur l’ensemble de l’arbre artériel (tête, cou, poitrine, pelvis et abdomen). Ces examens d’imagerie permettent aussi de déceler les anévrismes dans d’autres artères.

Il est recommandé d’effectuer une reconstruction tridimensionnelle (3D) d’une angiographie par TDM ou d’une ARM afin de vérifier la présence de tortuosité artérielle, particulièrement dans le cou, caractéristique courante chez les personnes souffrant du LDS. Cette caractéristique en elle-même n’est habituellement pas une préoccupation médicale, mais peut constituer une autre preuve à l’appui du diagnostic de LDS.

Si l’on soupçonne fortement la présence du LDS, on peut recourir à des tests génétiques accessibles cliniquement qui servent à dépister des mutations (modifications génétiques) dans les gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 et TGFB3.  Au Canada, puisque les politiques varient d’une province à l’autre, nous suggérons de consulter votre professionnel de la santé afin de savoir comment en arriver à obtenir des tests génétiques.  Un généticien ou un conseiller en génétique sera en mesure d’interpréter et de communiquer avec exactitude les résultats des tests. Le généticien pourra aussi interpréter les antécédents familiaux et déterminer s’il convient de faire subir les tests génétiques à d’autres membres de la famille. Si on découvre une mutation génétique chez l’enfant, il est recommandé de faire passer les tests aux parents pour déterminer s’ils ont la même mutation, dans le but de transmettre de l’information précise sur le risque de récurrence. Il est toujours recommandé de faire passer les tests de dépistage aux enfants d’un adulte chez qui on a diagnostiqué le LDS.

Information médicale fournie par la Loeys-Dietz Syndrome Foundation. © 2015

Dernière mise à jour : 31 juillet 2018